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新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆斯坦型有关。附属组织包括骨骼。 Neonatal Osteosclerotic Dysplasia
怀特-萨顿综合症,也被称为whsus,与自闭症谱系障碍和小头症有关。与怀特-萨顿综合症有关的重要基因是POGZ(Pogo转座元件衍生的具有ZNF域)。附属组织包括脑桥和心脏,相关表型为全球发育延迟和宽头症 WHSUS – White-Sutton Syndrome
纤维性骨发育不良/马库恩-奥尔布赖特综合症,也被称为纤维性骨发育不良/马库恩-奥尔布赖特综合症,与马库恩-奥尔布赖特综合症和纤维性骨发育不良有关。与纤维性骨发育不良/马库恩-奥尔布赖特综合症有关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点)。氟脱氧葡萄糖F18和放射性药物已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和骨髓。 Fibrous Dysplasia / Mccune-Albright Syndrome
艾梅-格里普综合症,也被称为先天性白内障,伴有感觉神经性耳聋、唐氏综合症样面部外观、身材矮小和智力障碍,与白内障和扁头畸形、耳聋、小眼畸形和智力发育障碍有关,症状包括癫痫发作。与艾梅-格里普综合症相关的重要基因是MAF(MAF BZIP转录因子),其相关通路/超级通路包括他克莫司/环孢素通路、药物动力学和槲皮素诱导的NF-kB/AP-1凋亡。附属组织包括眼睛和乳腺,相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 AYGRP – Ayme-Gripp Syndrome
钼辅因子缺乏症,补体组a,也被称为硫氧化酶缺陷,由于钼辅因子缺乏症型a,与钼辅因子缺乏症,补体组c和钼辅因子缺乏症,补体组b有关,症状包括opisthotonus。与钼辅因子缺乏症,补体组a相关的重要的基因是MOCS1(钼辅因子合成1),在其相关通路/超级通路中包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了药物钼。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型是巨脑和智力障碍。 MOCODA – Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group a