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无甲症伴屈曲性色素沉着症相关组织包括皮肤,相关表型包括龋齿和凸鼻脊 Anonychia with Flexural Pigmentation
Galloway-Mowat Syndrome 1,也被称为肾病-神经元迁移障碍综合征,与Galloway-Mowat Syndrome 2和多小脑回有关。与Galloway-Mowat Syndrome 1相关的基因是WDR73(WD重复域73),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和肾细胞谱系标记物。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括智力障碍和共济失调。 GAMOS1 – Galloway-Mowat Syndrome 1
中脑-间脑联合发育不良,也称为中脑-间脑联合发育不良综合征,与中脑-间脑联合发育不良综合征1和小头畸形伴痉挛性四肢瘫痪有关。与中脑-间脑联合发育不良有关的重要基因是PCDH12(Protocadherin 12)。附属组织包括大脑。 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia
安特利-比克斯勒综合症,也被称为三棱骨头颅骨缝合症,与安特利-比克斯勒综合症无生殖器异常或甾体生成和细胞色素P450氧化还原酶缺陷有关。与安特利-比克斯勒综合症相关的重要基因是POR(细胞色素P450氧化还原酶),其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括前额突出和关节僵硬 Antley-Bixler Syndrome
股面综合症,也被称为fhufs,与骶部缺陷伴前脑膜膨出和动脉导管未闭有关。附属组织包括骨骼和肾脏,相关表型包括腭裂和小下颌。 FFS – Femoral-Facial Syndrome