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致命性疾病

脊柱裂-尿道下裂综合症,也称为脊柱裂-尿道下裂综合症。相关表型为尿道下裂和脊柱裂 Spina Bifida Hypospadias

疾病英文名:Spina Bifida Hypospadias 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spina Bifida-Hypospadias Syndrom…

2023-11-10 377

非综合征性横膈膜或腹壁畸形与脐肠管囊肿有关。 Non-Syndromic Diaphragmatic or Abdominal Wall Malformation

疾病英文名:Non-Syndromic Diaphragmatic or Abdominal Wall Malformation 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介…

2023-11-10 1,102

关节挛伴角化病,又称约翰斯顿·阿伦斯·谢利综合症,与远端关节挛有关。附属组织包括皮肤,相关表型为多发性先天性关节挛。 Arthrogryposis with Hyperkeratosis

疾病英文名:Arthrogryposis with Hyperkeratosis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Johnston Aarons Schell…

2023-11-10 701

中缝面裂,又称Tessier第1-1和2-12面部裂隙,与面部裂隙和黄斑区的Coloboma有关。附属组织包括眼睛。 Paramedian Facial Cleft

疾病英文名:Paramedian Facial Cleft 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Tessier Number 1-1 and 2-12 Facial Cleft…

2023-11-10 252

先天性外胚层发育不良综合征及相关疾病,也称为先天性外胚层发育不良-唇腭裂综合征及相关疾病。附属组织包括皮肤和眼睛。 Eec Syndrome and Related Disorders

疾病英文名:Eec Syndrome and Related Disorders 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Ectrodactyly-Ectodermal …

2023-11-10 519

上肢肥大与脊柱侧弯和脑积水有关。 Upper Limb Hypertrophy

疾病英文名:Upper Limb Hypertrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:上肢肥大与脊柱侧弯和脑积水有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 …

2023-11-10 1,118