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疾病英文名:DMJDS2 - Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精…
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疾病英文名:Paramedian Facial Cleft 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Tessier Number 1-1 and 2-12 Facial Cleft…
疾病英文名:Omphalocele 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenital Omphalocele Exumbilication Omphaloc…
疾病英文名:Eec Syndrome and Related Disorders 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Ectrodactyly-Ectodermal …
疾病英文名:Upper Limb Hypertrophy 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:上肢肥大与脊柱侧弯和脑积水有关。 遗传模式:该疾病的遗传方式暂未清晰 …
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维生素D代谢紊乱与维生素D羟化缺陷性佝偻病1型和维生素D羟化缺陷性佝偻病1型有关。相关组织包括骨和肝。 Disorders of Vitamin D Metabolism
意向运动性失用症,也称为意向运动性失用症,与皮质基底变性和前额颞叶变性有关,伴有TDP-43包涵体、GRN相关,症状包括其他象征性功能障碍。与意向运动性失用症有关的重要基因是CBS(半胱氨酸β合成酶),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及神经科学。附属组织包括顶叶和皮质,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Ideomotor Apraxia
完全分隔子宫,又称完全分隔子宫,与分隔子宫和分隔阴道有关。附属组织包括子宫和宫颈。 Complete Septate Uterus
脑桥小脑角肿瘤,又称小脑角肿瘤,与听神经瘤和神经胶瘤有关。与脑桥小脑角肿瘤相关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子)。在该疾病的背景下,苯佐卡因和单宁酸已被提及。附属组织包括脑和唾液腺,相关表型为增殖增加和消化/消化道。 Cerebellopontine Angle Tumor
耳聋、小肠系膜憩室病、神经病变 Deafness Mesenteric Diverticula of Small Bowel Neuropathy