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上睑下垂,又称眼睑下垂,与先天性上睑下垂和马库斯·冈恩现象有关。与上睑下垂有关的重要基因是SOS1(SOS Ras/Rac鸟苷酸交换因子1),其相关通路/超通路包括表皮分化和脆性X综合征。在该疾病的背景下,已提到的药物有乙酰胆碱和硅。附属组织包括眼睛和乳房,相关表型为生长/大小/身体部位和稳态/新陈代谢。 Ptosis
软骨发育不全1,也称为gphysd1,与软骨发育不全和软骨发育不全2有关,其症状包括癫痫和厚皮肤。与软骨发育不全1有关的重要基因是ADAMTSL2(ADAMTS Like 2),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨和气管,相关表型包括癫痫和骨质疏松症。 GPHYSD1 – Geleophysic Dysplasia 1
Neu-Laxova Syndrome 1,也被称为Neu-Laxova综合症,与Neu-Laxova Syndrome 2和外翻有关。与Neu-Laxova Syndrome 1相关的基因是PHGDH(磷酸甘油醛脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括皮肤和胎盘,相关表型包括厚朱唇边缘和小头畸形。 NLS1 – Neu-Laxova Syndrome 1
高蛋氨酸血症,也称为肝蛋氨酸腺苷酰转移酶缺陷,与蛋氨酸腺苷酰转移酶I/III缺陷和α-甲基乙酰乙酸尿症有关,症状包括呕吐。与高蛋氨酸血症相关的基因是MAT1A(蛋氨酸腺苷酰转移酶1A),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下,已提到的药物包括磷脂酰和Racemethionine。附属组织包括肝脏和脑桥,相关表型为肝转氨酶升高和低白蛋白血症。 MET – Hypermethioninemia
多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征1,也被称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷3,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3和多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征4有关,其症状包括震颤、癫痫和肌肉痉挛。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征1有关的重要基因是PIGN(磷脂酰肌醇糖基锚定生物合成类N),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。相关组织包括骨骼肌和肺,相关表型包括巨脑和高反射性。 MCAHS1 – Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 1