热门标签:
疾病英文名:Acromesomelic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Acromesomelic Dysplasia Hunter-Th…
疾病英文名:Zygodactyly Type 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Syndactyly Type 1, Lueken Type Zygodac…
疾病英文名:Arthrogryposis and Ectodermal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Tricho-Oculo-Derm…
疾病英文名:Astley-Kendall Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Astley-Kendall Dysplasia Short Li…
疾病英文名:Radial Hemimelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Clubhand Congenital Absence of Ra…
疾病英文名:Partial Duplication of the Long Arm of Chromosome 19 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Tri…
疾病英文名:Caroli Disease 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名:Congenital Polycystic Dilatation of Intrahe…
疾病英文名:VACTERL-H - Vacterl Association with Hydrocephalus 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vacterl…
疾病英文名:Developmental Anomaly of Metabolic Origin 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:代谢起源的发育异常 遗传模式:该…
疾病英文名:CAVC - Complete Atrioventricular Canal 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Complete Atrioventr…
免费咨询基因检测相关问题
Ewsr1-Negative Small Round Cell Tumor,也被称为Ewsr1阴性小蓝细胞瘤。 Ewsr1-Negative Small Round Cell Tumor
输尿管内翻性乳头状瘤,也称为输尿管内翻性乳头状瘤,与乳头状瘤和内翻性乳头状瘤有关。与输尿管内翻性乳头状瘤有关的重要基因是GP5(血小板糖蛋白V)。附属组织包括肾脏。 Ureter Inverted Papilloma
酮体运输障碍,也称为酮体运输障碍,与单羧酸转运体1缺陷有关。 Disorder of Keton Body Transport
戊糖磷酸代谢紊乱与核糖5-磷酸异构酶缺乏症、身材矮小、发育迟缓和先天性心脏病有关。 Disorder of Pentose Phosphate Metabolism
甲状腺髓样癌,又称为髓样甲状腺癌,与多内分泌性肿瘤病1型和非髓样甲状腺癌1型有关。与甲状腺髓样癌相关的基因是RET(Ret原癌基因),与其相关的途径/超级途径包括胃泌素信号通路和miRNAs在败血症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下,提到了放射性药物和3-碘苯基胍。附属组织包括甲状腺和淋巴结,相关表型是无表型分析。 Thyroid Gland Medullary Carcinoma