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疾病英文名:BMND7 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 7 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
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疾病英文名:DUP - Chromosome Xq27.3-Q28 Duplication Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Xq27.3q2…
疾病英文名:Kdm3b-Related Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Short Stature Syndrome 疾病分类…
疾病英文名:Hypomelia with Mullerian Duct Anomalies 疾病分类:罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名:Hypomelia Mulleri…
疾病英文名:Thumb Stiffness-Brachydactyly-Intellectual Disability Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病…
疾病英文名:NDNC2 - Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Congeni…
疾病英文名:Placenta Accreta 疾病分类:非罕见病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:胎盘前置和早产胎膜破裂与胎盘植入有关。与胎盘植入相关的基因是OXT(催产素/神经…
疾病英文名:THAS - Thoracoabdominal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Pentalogy of Cantrell Thoraco-A…
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先天性少毛症伴青少年性黄斑病变,也称为 hjmd,与 darier-white 病和外胚层发育不良、先天性五指缺如和黄斑病变综合征有关。与先天性少毛症伴青少年性黄斑病变相关的基因是 CDH3(钙粘蛋白 3),其相关通路/超级通路包括经典 Wnt 通路和细胞粘附_钙粘蛋白介导的细胞粘附。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为身材矮小和失明。 HJMD – Hypotrichosis, Congenital, with Juvenile Macular Dystrophy
多羊水症与多羊水症、巨脑症、症状性癫痫和巴特病有关,症状包括晨吐。与多羊水症有关的重要基因是GLDN(Gliomedin),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和钾通道。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括胎盘和肝脏,相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Polyhydramnios
室间隔动脉瘤,又称室间隔动脉瘤,与血管疾病和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏,相关表型包括血管扩张和室间隔异常形态。 Aneurysm of Interventricular Septum
肾发育不良/肾缺如1和子宫畸形有关。附属组织包括子宫和肺,相关表型为肾发育不良/肾缺如和分裂手 ARUMS – Acrorenal-Mandibular Syndrome
纳米眼病,也称为纳米眼症,与纳米眼症1和视网膜脉络膜病有关。与纳米眼病相关的基因是MFRP(膜卷曲相关蛋白),其相关通路/超级通路包括多巴胺能神经发生和卡曼综合征。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为斜视和青光眼。 Nanophthalmos