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疾病英文名:MCPH11 - Microcephaly 11, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mcph…
疾病英文名:Acalvaria 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Primary Acalvaria 疾病简介:Acalvaria, also known as primar…
疾病英文名:Choriocarcinoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名:Chorioepithelioma 疾病简介:绒毛膜癌,也称为绒毛上皮癌,与妊娠绒毛…
疾病英文名:Partial Duplication of Chromosome 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Partial Trisomy of Chromosom…
疾病英文名:Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Upd(2)mat 疾病简介:2号染色体…
疾病英文名:MIMIS - Microcephaly-Micromelia Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mimis 疾病简介:小头-小脑…
疾病英文名:UFS2 - Urofacial Syndrome 2 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ufs2 疾病简介:尿面综合症2,也被称为ufs2,其症状…
疾病英文名:PNMHH - Peripheral Neuropathy, Myopathy, Hoarseness, and Hearing Loss 疾病分类:罕见病 其它疾病 …
疾病英文名:FFS - Femoral-Facial Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Fhufs Ffs Femoral Hypoplasi…
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Kohler病,又称Kohler病,与骨软骨病和无血管坏死有关。与Kohler病有关的重要基因是COL11A2(胶原蛋白XIα2链),其相关通路/超通路包括信号转导和细胞外基质组织。附属组织包括骨和脚的内侧骨,相关表型包括足部水肿和滑膜炎。 Kohler’s Disease
先天性巨核细胞减少性血小板减少症,也称为先天性巨核细胞减少性血小板减少症,与血小板减少性紫癜、自身免疫性血小板减少症和血小板同种免疫性减少有关。与先天性巨核细胞减少性血小板减少症相关的基因是MPL(MPL原癌基因,血小板生成素受体),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有美法仑和环磷酰胺。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为异常血红蛋白和血小板减少症。 CAMT – Amegakaryocytic Thrombocytopenia, Congenital
9q22.3微缺失,也称为9q22.3微缺失综合症,与9q22.3单体型和基底细胞痣综合症有关。相关组织包括皮肤和大脑。 9q22.3 Microdeletion
遗传性淀粉样变性,也称为遗传性淀粉样变性,与淀粉样变性、遗传性、转甲状腺素相关和芬兰型淀粉样变性有关。与遗传性淀粉样变性有关的重要基因是TTR(转甲状腺素),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。在该疾病的背景下,已提到的药物有双氯芬酸和非麻醉性镇痛药。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为内分泌/外分泌腺和心血管系统。 Hereditary Amyloidosis
Pyle病,又称骨端发育不良Pyle型,与宫内发育迟缓、骨端发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形有关,以及骨端发育不良伴或不伴掌短症和上颌发育不良。与Pyle病有关的重要基因是SFRP4(分泌的Frizzled相关蛋白4)。附属组织包括骨和皮质,相关表型为膝内翻和骨密度降低。 PYL – Pyle Disease