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疾病英文名:Microcephaly-Cleft Palate-Abnormal Retinal Pigmentation Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病…
疾病英文名:COAR - Coloboma, Ocular, Autosomal Recessive 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Coar 疾病简介:无虹膜…
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疾病英文名:Dysmorphism Cleft Palate Loose Skin 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Dysmorphism-Cleft Palat…
疾病英文名:CMT1B - Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1b 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他…
疾病英文名:Isolated Focal Cortical Dysplasia Type Ia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Fcd Type Ia 疾病简…
疾病英文名:Mesocardia 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Midline Heart 疾病简介:Mesocardia,又名中线心脏,与右心房异位和大动脉…
疾病英文名:JEB2A - Epidermolysis Bullosa, Junctional 2a, Intermediate 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:…
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Zttk 综合症,也被称为 Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim 综合症,与十二指肠闭锁和脑积水有关,先天性,1. 与 Zttk 综合症相关的重要基因是 SON(SON DNA 和 RNA 结合蛋白)。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为全球发育延迟和智力障碍,严重 ZTTKS – Zttk Syndrome
9号染色体部分三体/四体,也称为9号染色体部分复制/三倍化。 Partial Trisomy/tetrasomy of Chromosome 9
马蹄肾-尼尔格特/萨瓦里拉扬中胚层发育不良-癫痫-多毛症-智力障碍-肺部受累综合症,也称为亲缘综合症,与亲缘综合症有关。附属组织包括肾脏和骨骼。 Horseshoe Kidney-Nievergelt/savarirayan Mesomelic Dysplasia-Seizures-Hypertrichosis-Intellectual Disability-Pulmonary Involvement Syndrome
前额鼻部发育不良伴鼻翼裂,也称为鼻甲软骨发育不良-先天性白内障-斜视综合症,与前额鼻部发育不良1有关。相关表型包括额部宽大和鼻梁宽大。 Frontonasal Dysplasia with Alar Clefts
儿童颅内胚胎性多层螺旋状肿瘤,C19mc改变,也称为儿童颅内室管膜母细胞瘤,症状包括呕吐和头痛。 Childhood Infratentorial Embryonal Tumor with Multilayered Rosettes, C19mc-Altered