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疾病英文名:10q22.3q23.3 Microduplication Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Trisomy 10q22.3q23.3 Dup(…
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肌纤维母细胞瘤,婴儿型1,也被称为先天性弥漫性纤维母细胞瘤,与过氧化物酶体生物发生障碍5a和杜氏肌营养不良有关。与肌纤维母细胞瘤,婴儿型1相关的重要的基因是PDGFRB(血小板衍生生长因子受体β)。Cola这种药物在该疾病的背景下被提及。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型是纤维瘤和肌纤维母细胞瘤。 IMF1 – Myofibromatosis, Infantile, 1
炎症性肠病20,也称为ibd20,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病20相关的重要基因是IBD20(炎症性肠病-20),其相关通路/超级通路包括细胞骨架重塑、Rho GTPases调节的细胞骨架活性和血脑屏障和免疫细胞迁移:VCAM-1/CD106信号转导。 IBD20 – Inflammatory Bowel Disease 20
1型和3型三联征,也称为1型或3型三联征。与1型和3型三联征有关的重要基因是TRPS1(转录抑制因子GATA结合1)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为前额突出和大耳。 Trichorhinophalangeal Syndrome Type 1 and 3
表兄综合症,又名盆骨肩胛发育不良,与致死性隐性软骨发育不良和马洛特克斯斯坦表兄综合症有关。与表兄综合症有关的重要基因是TBX15(T-Box转录因子15)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为巨脑和短颈 COUSS – Cousin Syndrome
出血障碍,血小板型,12,又称前列腺素-环氧合酶合成酶1缺陷,血小板,与前列腺素-环氧合酶缺陷有关。与出血障碍,血小板型,12相关的基因是TBXAS1(血栓素A合成酶1),其相关通路/超级通路包括脂肪酸代谢和由细胞色素P450进行的氧化。相关表型为鼻出血和易瘀斑。 BDPLT12 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 12