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疾病英文名:Atypical Werner Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Atypical Progeroid Syndrome 疾病简介:非典型沃纳综…
疾病英文名:Sex-Chromosome Number Anomaly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Allosome Number Anomaly 疾病简介:性染色体数…
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罕见的神经肌肉疾病,伴有眼部运动/对齐异常。附属组织包括眼睛。 Rare Neuromuscular Disorder with Ocular Motility/alignment Anomaly
肾动脉疾病,也称为肾脏血管疾病,与纤维肌肉发育不良和肾动脉阻塞有关。与肾动脉疾病相关的基因是REN(肾素),其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和作用于肾素-血管紧张素系统通路的药物作用,药理学。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型包括肾脏/泌尿系统和肝脏/胆道系统。 Renal Artery Disease
子宫内膜混合腺癌与子宫内膜鳞状细胞癌和子宫内膜小细胞癌有关。与子宫内膜混合腺癌有关的重要基因是ZNF558(锌指蛋白558),其相关通路/超级通路包括细胞周期检查点和激活前复制复合物。在该疾病的背景下,已提到D-酪氨酸和抗体。附属组织包括淋巴结。 Endometrial Mixed Adenocarcinoma
自身免疫性多内分泌病1型,也被称为惠特克综合症,与多内分泌病和自身免疫病有关,症状包括腹泻。与自身免疫性多内分泌病1型相关的重要基因是AIRE(自身免疫调节器),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物羟基脲。附属组织包括T细胞和胸腺,相关表型是呼吸系统。 Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1
免疫性宫内水肿,也称为免疫性胎儿水肿,与宫内水肿、非免疫性和淋巴管畸形有关。与免疫性宫内水肿有关的重要基因是PIEZO1(Piezo型机械敏感离子通道成分1),其相关通路/超级通路包括清道夫受体结合和摄取配体以及红细胞摄取二氧化碳并释放氧气。附属组织包括肺和心脏,相关表型包括shRNA丰度增加(Z分数>2)和稳态/新陈代谢。 IHF – Immune Hydrops Fetalis