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智力障碍-表达性失语-面部畸形综合症,也被称为智力障碍-表达性语言丧失-面部畸形综合症。与智力障碍-表达性失语-面部畸形综合症有关的重要基因是SETBP1(SET结合蛋白1)。相关表型包括语言和语言发展的延迟以及运动延迟。 Intellectual Disability-Expressive Aphasia-Facial Dysmorphism Syndrome
下颌下垂-指趾异常,也称为哈纳特综合症,与酪氨酸血症,类型II和酪氨酸血症有关,其症状包括腭肌无力。附属组织包括舌和骨,相关表型为小下颌和窄口 Hypoglossia-Hypodactylia
脑室管膜缺损、小脑发育不全和内脏畸形,又称脑室管膜缺损-小脑发育不全-内脏畸形综合征,与法洛四联症和右心室异位相关。附属组织包括大脑,相关表型包括房间隔缺损和法洛四联症。 Porencephaly, Cerebellar Hypoplasia, and Internal Malformations
继发性早发性青光眼与遗传性继发性早发性青光眼有关。附属组织包括眼睛。 Secondary Early-Onset Glaucoma
Scn3a-相关神经发育障碍与发育性和癫痫性脑病62和发育性和癫痫性脑病有关。与Scn3a-相关神经发育障碍有关的重要基因是SCN3A(钠电压门控通道α亚基3)。附属组织包括小脑和皮质。 Scn3a-Related Neurodevelopmental Disorder