首页 疾病大全 致命性疾病 ( Page 335 )

致命性疾病

科布综合症,又称为脊髓动静脉节段性综合症,与动静脉畸形和血管瘤有关。附属组织包括脊髓和皮肤,相关表型为高反射和关节痛 Cobb Syndrome

疾病英文名:Cobb Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Spinal Arteriovenous Metameric Syndrome Cuta…

2023-11-10 551

小脑畸形与焦布特综合症21和焦布特综合症1有关。与小脑畸形有关的重要基因是AAR2(AAR2剪接因子),其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和细胞器病。附属组织包括小脑和大脑。 Cerebellar Malformation

疾病英文名:Cerebellar Malformation 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:小脑畸形与焦布特综合症21和焦布特综合症1有关。与小脑…

2023-11-10 1,105

致死性脑和心脏发育缺陷 与致死性脑和心脏发育缺陷有关的重要基因是SIRT6(Sirtuin 6)。附属组织包括心脏和大脑。 Lethal Brain and Heart Developmental Defects

疾病英文名:Lethal Brain and Heart Developmental Defects 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:致死性脑和心脏…

2023-11-10 612

先天性肾性骨病,常染色体隐性遗传,也被称为先天性肾性骨病常染色体隐性遗传。相关组织包括肺,相关表型包括肾功能不全和分裂手 Acrorenal Syndrome, Autosomal Recessive

疾病英文名:Acrorenal Syndrome, Autosomal Recessive 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Acrorenal Syndrome…

2023-11-10 931