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辅酶Q10缺乏症3型,也称为coq10d3,与智力发育障碍、X连锁、综合征型、Billuart型和心面皮综合征1有关,其症状包括水肿。与辅酶Q10缺乏症3型有关的重要基因是PDSS2(二磷酸脱氢酶亚基2),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢和肾病综合征。附属组织包括骨骼肌和骨髓,相关表型包括新生儿肌张力低下和蛋白尿。 COQ10D3 – Coenzyme Q10 Deficiency, Primary, 3
口腔炎与病毒性传染病和埃博拉出血热有关,症状包括口腔黏膜水泡、红斑和口腔表现。与口腔炎相关的基因是VDI(Vesicular Stomatitis Virus Defective Interfering Particle Suppression),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和乳腺,相关表型是细胞和免疫系统。 Stomatitis
阴囊佩吉特病,又称阴囊佩吉特病,与乳腺佩吉特病和外乳腺佩吉特病有关。与阴囊佩吉特病有关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路。附属组织包括淋巴结。 Scrotum Paget’s Disease
免疫缺陷,常见变异型6,也被称为由于cd81缺陷导致的抗体缺乏。与免疫缺陷,常见变异型6有关的重要基因是CD81(CD81分子)。关联的组织包括B细胞和T细胞,相关的表型包括肝肿大和反复呼吸道感染 CVID6 – Immunodeficiency, Common Variable, 6
大西洋鳕鱼过敏,也被称为 Gadus morhua 鱼过敏。 Atlantic Cod Allergy