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疾病英文名:HHC3 - Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type Iii 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:F…
疾病英文名:Disorder of Protein O-Glycosylation 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:蛋白质O-糖基化障碍与先天性糖基化障碍有关…
疾病英文名:T2D - Type 2 Diabetes Mellitus 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Insulin Resistance Type 2…
疾病英文名:T1D - Type 1 Diabetes Mellitus 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Insuli…
疾病英文名:BBS9 - Bardet-Biedl Syndrome 9 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Bbs9 Bardet-Biedl Syndrome,…
疾病英文名:Mammary Analogue Secretory Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:Mammary Analo…
疾病英文名:Familial Lipoprotein Lipase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Familial Lpl Deficiency …
疾病英文名:Cheilitis Glandularis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:口周腺性唇炎与口周炎、日光性口周炎有关。附属组织包括皮肤…
疾病英文名:LNCR - Lung Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Non-Small Cell Lung Carcinoma Lung Ca…
疾病英文名:PKD5 - Polycystic Kidney Disease 5 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pkd5 疾病简介:多囊肾病5,也称为pkd…
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果糖尿症,必需,也称为必需果糖尿症,与果糖不耐受、遗传性和糖原储存疾病有关。与果糖尿症,必需相关的基因是KHK(酮戊酮激酶),其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。附属组织包括肝脏,相关表型包括果糖代谢障碍和异常尿糖水平 FRUCT – Fructosuria, Essential
硬化性肝癌,也称为硬化性肝细胞癌,与胆管细胞癌和纤维样肝癌有关。与硬化性肝癌相关的重要基因是PTHLH(甲状旁腺激素样激素),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物以及造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括肝脏,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和稳态/新陈代谢。 Sclerosing Hepatic Carcinoma
肝腺瘤,家族性,也称为家族性肝细胞腺瘤,与肝腺瘤病和肝细胞腺瘤有关。与肝腺瘤,家族性有关的重要基因是HNF1A(HNF1同源框A),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和肾细胞谱系标记物。附属组织包括肝脏和胰岛,相关表型包括多囊卵巢和青少年型糖尿病。 HEPAF – Hepatic Adenomas, Familial
胆管囊肿,也称为胆总管囊肿,与囊腺瘤和胆道乳头状瘤有关。与胆管囊肿有关的重要基因是GPT(谷氨酸-丙酮酸转氨酶),其相关通路/超级通路包括胆酸和胆盐的合成、胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物包括氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括肝脏和胰腺,相关表型为肝脏/胆道系统和内分泌/外分泌腺。 Bile Duct Cysts
混合纤维板状肝细胞癌与纤维板状癌有关。混合纤维板状肝细胞癌相关的重要基因是TTC33(四肽重复域33)。 Mixed Fibrolamellar Hepatocellular Carcinoma