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疾病英文名:HHC3 - Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type Iii 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:F…
疾病英文名:Disorder of Protein O-Glycosylation 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:蛋白质O-糖基化障碍与先天性糖基化障碍有关…
疾病英文名:T2D - Type 2 Diabetes Mellitus 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Insulin Resistance Type 2…
疾病英文名:T1D - Type 1 Diabetes Mellitus 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Insuli…
疾病英文名:BBS9 - Bardet-Biedl Syndrome 9 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名:Bbs9 Bardet-Biedl Syndrome,…
疾病英文名:Mammary Analogue Secretory Carcinoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名: 疾病简介:Mammary Analo…
疾病英文名:Familial Lipoprotein Lipase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Familial Lpl Deficiency …
疾病英文名:Cheilitis Glandularis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:口周腺性唇炎与口周炎、日光性口周炎有关。附属组织包括皮肤…
疾病英文名:LNCR - Lung Cancer 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Non-Small Cell Lung Carcinoma Lung Ca…
疾病英文名:PKD5 - Polycystic Kidney Disease 5 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Pkd5 疾病简介:多囊肾病5,也称为pkd…
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胆囊和肝外胆道的罕见肿瘤,也称为胆囊和EBT的罕见肿瘤。附属组织包括肝脏。 Rare Tumor of Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract
胆道疾病,也称为胆道疾病,与胆总管疾病和胆管炎有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胆道疾病相关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与败血症免疫反应的miRNAs。Scopolamine和Hydromorphone已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和小肠。 Bile Duct Disease
胆管破裂与胆管囊肿和胆囊疾病有关。与胆管破裂相关的基因是SERPINA1(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员1)。相关组织包括胰腺和肝脏。 Perforation of Bile Duct
高甘油三酯血症,暂时性婴儿型,也被称为htgti,其症状包括高甘油三酯腰围。与高甘油三酯血症,暂时性婴儿型相关的基因是GPD1(甘油-3-磷酸脱氢酶1)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括Ciprofibrate和Saxagliptin。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 HTGTI – Hypertriglyceridemia, Transient Infantile
肝母细胞瘤与家族性腺瘤性息肉病和威尔斯瘤1有关,症状包括黄疸。与肝母细胞瘤相关的重要基因是CTNNB1(β-连环蛋白1),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和DNA修复通路,完整的网络。在该疾病的背景下,已提到药物Sargramostim和尼古丁。附属组织包括肝脏和胎儿肝,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和稳态/代谢。 Hepatoblastoma