热门标签:
疾病英文名:GGM - Glucose/galactose Malabsorption 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Glucose-Galactose M…
疾病英文名:Dominant Hypophosphatemia with Nephrolithiasis or Osteoporosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾…
疾病英文名:Pituitary Cancer 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pituitary Carcinoma Malignant Neoplasm o…
疾病英文名:Semilobar Holoprosencephaly 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:半侧脑泡裂畸形与18p染色体缺失综合症和全脑泡…
疾病英文名:Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorder Due to a Large-Scale Single Deletio…
疾病英文名:Disorder of Amino Acid Absorption and Transport 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Disorders of Am…
疾病英文名:AROD - Aromatase Deficiency 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Congenital Estrogen Deficien…
疾病英文名:KAL6 - Kallmann Syndrome 6 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Kal6 疾病简介:Kallmann 综合征 6,也被称为…
疾病英文名:POF18 - Premature Ovarian Failure 18 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pof18 Primary Ovari…
疾病英文名:ECTD7 - Ectodermal Dysplasia 7, Hair/nail Type 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ectd7 Ecto…
免费咨询基因检测相关问题
胃十二指肠畸形与非综合征性胃十二指肠畸形和综合征性胃十二指肠畸形有关。 Gastroduodenal Malformation
16号染色体p11.2缺失综合症,593-Kb,也被称为近端16号染色体p11.2微缺失综合症。与16号染色体p11.2缺失综合症,593-Kb相关的重要基因是DEL16P11.2(自闭症易感性,14)。相关组织包括肾脏和大脑,相关表型是全球发育延迟和大头症。 Chromosome 16p11.2 Deletion Syndrome, 593-Kb
皮埃尔·罗宾综合征伴胶原病,也称为皮埃尔·罗宾序列伴胶原病。 Pierre Robin Syndrome Associated with Collagen Disease
18号染色体部分三体/四体,也称为18号染色体部分复制/三倍化。 Partial Trisomy/tetrasomy of Chromosome 18
Galloway-Mowat Syndrome 6,也被称为gamos6。与Galloway-Mowat Syndrome 6相关的关键基因是WDR4(WD重复域4)。相关组织包括大脑和骨骼,相关表型包括智力障碍和睡眠障碍。 GAMOS6 – Galloway-Mowat Syndrome 6