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帕里斯特·W综合征,也称为W综合征,与心房停搏1和进行性家族性心房阻滞,类型IA有关。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为痉挛和全球发育延迟 Pallister W Syndrome
多瓣膜心病综合征,也称为phd综合征,与心脏病和结缔组织病有关。与多瓣膜心病综合征有关的重要基因是TAB2(TGF-Beta激活激酶1(MAP3K7)结合蛋白2)。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括延迟的骨骼成熟和矮小。 Polyvalvular Heart Disease Syndrome
12q 非远端单体,也被称为非端粒12q单体。 Non-Distal Monosomy 12q
9号染色体短臂部分缺失,也称为9号染色体短臂部分单倍体,与9p染色体缺失综合症和9p远端单倍体有关。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 9
5号染色体长臂部分三体,也称为5号染色体长臂部分重复,与亨特-麦卡宾颅面联合症和5q远端三体有关。 Partial Trisomy of the Long Arm of Chromosome 5