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胃肠道神经内分泌肿瘤,也称为恶性胃肠道神经内分泌肿瘤,与异位库欣综合征和直肠神经内分泌肿瘤有关。与胃肠道神经内分泌肿瘤相关的重要基因是SST(生长抑素),其相关通路/超级通路包括A类/1(视紫红质样受体)和信号转导。在该疾病的背景下,提到的药物有顺铂和伊立替康。附属组织包括结肠和胰腺,相关表型为行为/神经系统。 Gastrointestinal Neuroendocrine Tumor
双角子宫双宫颈,部分阴道隔和单侧血性子宫积液,伴有同侧肾发育不全。附属组织包括子宫。 Uterus Bicornis Bicollis with Partial Vaginal Septum and Unilateral Hematocolpos with Ipsilateral Renal Agenesis
后纵隔癌关联组织包括心脏。 Posterior Mediastinum Cancer
结膜色素沉着症与结膜炎和恶性真皮肿瘤有关。与结膜色素沉着症有关的重要基因是IFNA2(干扰素α2),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括皮肤和眼睛。 Conjunctival Pigmentation
脑干内皮质清细胞脑膜瘤,又称脑干内皮质清细胞脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性清细胞脑膜瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。附属组织包括脑。 Brainstem Intraparenchymal Clear Cell Meningioma