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心房颤动,家族性,3型,也称为atfb3,与短QT综合征2和家族性长QT综合征有关。与心房颤动,家族性,3型有关的重要基因是KCNQ1(钾电压门控通道Q亚家族成员1)。附属组织包括心脏和心房,相关表型为晕厥和阵发性心房颤动。 ATFB3 – Atrial Fibrillation, Familial, 3
胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症,也称为新生儿同种免疫性血小板减少症,与血小板减少症和myh-9相关疾病有关。与胎儿和新生儿同种免疫性血小板减少症有关的重要基因是CD109(CD109分子),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质钙2+升高的反应和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有γ球蛋白和Rho(D)免疫球蛋白。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为新生儿同种免疫性血小板减少症和紫癜。 NAIT – Fetal and Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia
球形红细胞增多症1型,又称遗传性球形红细胞增多症1型,与遗传性球形红细胞增多症和慢性淋巴细胞白血病有关,症状包括黄疸。与球形红细胞增多症1型有关的重要基因是ANK1(锚蛋白1)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为脾肿大和黄疸 SPH1 – Spherocytosis, Type 1
FSGS5,也称为fsgs5,与Charcot-Marie-Tooth病、显性中间e和疟疾有关。与FSGS5相关的基因是INF2(倒置形成素2),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。附属组织包括肾脏,相关表型包括高血压和蛋白尿。 FSGS5 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 5
炎症性肠病1,也称为炎症性肠病1,与直肠炎和炎症性肠病19有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与炎症性肠病1有关的重要基因是NOD2(核苷酸结合寡聚体化域含2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,提到了药物柠檬酸镁和普鲁卡洛普。附属组织包括结肠和骨髓,相关表型是生长延迟和腹痛。 IBD1 – Inflammatory Bowel Disease 1