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痉挛性共济失调1与常染色体显性痉挛性共济失调1、先天性25号染色体前综合症和肌无力综合症有关,症状包括记忆力减退和小脑性共济失调。与痉挛性共济失调1有关的重要基因是VAMP1(囊泡相关膜蛋白1)。 Spastic Ataxia 1
糖皮质激素诱导的青光眼-临界,也被称为糖皮质激素反应者临界青光眼。在该疾病的背景下,已经提到了雷尼单抗和血管生成抑制剂这两种药物。 Steroid-Induced Glaucoma – Borderline
子宫内翻,也称为分娩期间子宫内翻,与肌瘤和胎盘早剥有关。与子宫内翻有关的重要基因是OXT(催产素/神经肽I前体)。附属组织包括子宫和宫颈,相关表型为行为/神经系统和呼吸系统。 Uterine Inversion
骨上皮样血管内皮瘤,也称为骨血管内皮瘤,与血管癌和ewing肉瘤有关。与骨上皮样血管内皮瘤相关的基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括NF-kappaB信号通路和钙调蛋白调节的淋巴细胞中依赖于NFAT的转录。附属组织包括骨和内皮,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z分数>2)和细胞 Bone Epithelioid Hemangioma
肢带型肌营养不良1a型,也称为lgmd1a,与肌病、肌纤维变性和肌病、球状体有关。与肢带型肌营养不良1a型有关的重要基因是MYOT(肌动蛋白),其相关通路/超级通路包括心脏传导和平滑肌收缩。附属组织包括髓系和骨,相关表型为肌肉。 LGMD1 – Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1a