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常染色体隐性型 IV 埃勒斯-当洛斯综合征,也称为埃勒斯-当洛斯综合征,隐性型 4。附属组织包括皮肤。 Autosomal Recessive Type Iv Ehlers-Danlos Syndrome
宫颈上皮内瘤变,也称为子宫颈上皮内瘤变,与宫颈上皮内瘤变和宫颈鳞状细胞癌有关。与宫颈上皮内瘤变有关的重要基因是CADM1(细胞粘附分子1),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和p14(ARF)抑制核糖体生成。在该疾病的背景下提到了铝酸盐和肾上腺素。附属组织包括宫颈和子宫,相关表型包括稳态/代谢和细胞。 Cervix Uteri Carcinoma in Situ
微囊性变异浸润性膀胱尿路上皮癌,也称为浸润性膀胱尿路上皮癌、微囊性变异,其症状包括尿频。 Microcystic Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma
莫凡氏纤维颤搐病与舞蹈病和周期性眩晕症有关。 Morvan’s Fibrillary Chorea
9p13微缺失综合症,也被称为9p13单体,与白血病、慢性淋巴细胞和t细胞前淋巴细胞白血病有关。附属组织包括皮肤,相关表型为宽鼻梁和反向鼻孔 9p13 Microdeletion Syndrome