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首页 疾病大全 内分泌类疾病 ( Page 170 )

内分泌类疾病

甲状腺多结节1型，伴有或不伴有Sertoli-Leydig细胞瘤，也称为甲状腺功能正常的甲状腺肿，与彭德拉综合症和地方性甲状腺肿有关。与甲状腺多结节1型相关的基因是DICER1（Dicer 1，Ribonuclease III），其相关通路/超级通路包括翻译调控和甲状腺激素（甲状腺激素）的产生。在该疾病的背景下，已经提到了甲硫咪唑和抗甲状腺药物。附属组织包括甲状腺和卵巢，相关表型是多结节甲状腺肿和肾细胞癌。 MNG1 – Goiter, Multinodular 1, with or Without Sertoli-Leydig Cell Tumors

甲状腺多结节1型，伴有或不伴有Sertoli-Leydig细胞瘤，也称为甲状腺功能正常的甲状腺肿，与彭德拉综合症和地方性甲状腺肿有关。与甲状腺多结节1型相关的基因是DICER1（Dicer 1，Ribonuclease III），其相关通路/超级通路包括翻译调控和甲状腺激素（甲状腺激素）的产生。在该疾病的背景下，已经提到了甲硫咪唑和抗甲状腺药物。附属组织包括甲状腺和卵巢，相关表型是多结节甲状腺肿和肾细胞癌。 MNG1 – Goiter, Multinodular 1, with or Without Sertoli-Leydig Cell Tumors

疾病英文名：MNG1 - Goiter, Multinodular 1, with or Without Sertoli-Leydig Cell Tumors 疾病分类：罕见病 内…

内分泌类疾病
2023-11-10 742
神经母细胞瘤4，也称为神经母细胞瘤易感性4，与神经母细胞瘤有关。与神经母细胞瘤4相关的基因是NBLST4（神经母细胞瘤易感性4）。 NBLST4 – Neuroblastoma 4

神经母细胞瘤4，也称为神经母细胞瘤易感性4，与神经母细胞瘤有关。与神经母细胞瘤4相关的基因是NBLST4（神经母细胞瘤易感性4）。 NBLST4 – Neuroblastoma 4

疾病英文名：NBLST4 - Neuroblastoma 4 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Neuroblastoma, Susceptibility to…

内分泌类疾病
2023-11-10 852
假阴道会阴阴囊尿道下裂，也被称为5-α还原酶缺乏引起的男性假两性畸形，与隐睾、单侧或双侧、智力发育障碍、躯干性肥胖、视网膜病变和小阴茎综合症有关。与假阴道会阴阴囊尿道下裂相关的基因是SRD5A2（类固醇5α还原酶2）。在该疾病的背景下，已经提到了透明质酸和免疫佐剂。相关的组织包括睾丸和皮肤，相关的表型是隐睾和生育力下降。 PPSH – Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias

假阴道会阴阴囊尿道下裂，也被称为5-α还原酶缺乏引起的男性假两性畸形，与隐睾、单侧或双侧、智力发育障碍、躯干性肥胖、视网膜病变和小阴茎综合症有关。与假阴道会阴阴囊尿道下裂相关的基因是SRD5A2（类固醇5α还原酶2）。在该疾病的背景下，已经提到了透明质酸和免疫佐剂。相关的组织包括睾丸和皮肤，相关的表型是隐睾和生育力下降。 PPSH – Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias

疾病英文名：PPSH - Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Male Pseu…

内分泌类疾病
2023-11-10 363
子宫内膜腺样鳞状细胞癌，也称为子宫内膜腺样鳞状细胞癌，与腺样鳞状细胞癌和子宫内膜腺癌有关。与子宫内膜腺样鳞状细胞癌相关的基因是ARHGAP19（Rho GTPase激活蛋白19），其相关通路/超级通路包括TP53调节代谢基因。在该疾病的背景下，已提到的药物有顺铂和紫杉醇。附属组织包括内皮和子宫。 Endometrial Adenosquamous Carcinoma

子宫内膜腺样鳞状细胞癌，也称为子宫内膜腺样鳞状细胞癌，与腺样鳞状细胞癌和子宫内膜腺癌有关。与子宫内膜腺样鳞状细胞癌相关的基因是ARHGAP19（Rho GTPase激活蛋白19），其相关通路/超级通路包括TP53调节代谢基因。在该疾病的背景下，已提到的药物有顺铂和紫杉醇。附属组织包括内皮和子宫。 Endometrial Adenosquamous Carcinoma

疾病英文名：Endometrial Adenosquamous Carcinoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Adenosquamous Carcino…

内分泌类疾病
2023-11-10 399
早发性卵巢功能不全5，也被称为pof5。与早发性卵巢功能不全5相关的基因是NOBOX（NOBOX卵巢发育同源框）。在该疾病的背景下，已经提到了孕酮和促生长因子。附属组织包括卵巢，相关表型包括早发性卵巢功能不全和原发性闭经。 POF5 – Premature Ovarian Failure 5

早发性卵巢功能不全5，也被称为pof5。与早发性卵巢功能不全5相关的基因是NOBOX（NOBOX卵巢发育同源框）。在该疾病的背景下，已经提到了孕酮和促生长因子。附属组织包括卵巢，相关表型包括早发性卵巢功能不全和原发性闭经。 POF5 – Premature Ovarian Failure 5

疾病英文名：POF5 - Premature Ovarian Failure 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pof5 Ovarian Failure,…

内分泌类疾病
2023-11-10 513
Hypogonadotropic Hypogonadism 5伴有或不伴有嗅觉丧失，也称为Kallmann综合征5，与Kallmann综合征5和微小眼症3有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 5伴有或不伴有嗅觉丧失有关的重要基因是CHD7（染色质域螺旋结合蛋白7）。附属组织包括垂体和卵巢，相关表型为嗅觉丧失和感觉神经性听力障碍。 HH5 – Hypogonadotropic Hypogonadism 5 with or Without Anosmia

Hypogonadotropic Hypogonadism 5伴有或不伴有嗅觉丧失，也称为Kallmann综合征5，与Kallmann综合征5和微小眼症3有关。与Hypogonadotropic Hypogonadism 5伴有或不伴有嗅觉丧失有关的重要基因是CHD7（染色质域螺旋结合蛋白7）。附属组织包括垂体和卵巢，相关表型为嗅觉丧失和感觉神经性听力障碍。 HH5 – Hypogonadotropic Hypogonadism 5 with or Without Anosmia

疾病英文名：HH5 - Hypogonadotropic Hypogonadism 5 with or Without Anosmia 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其…

其它疾病
2023-11-10 958
原发性甲状腺功能减退症，中枢型，伴有睾丸增大，也称为X连锁中枢先天性甲状腺功能减退症，伴有晚期睾丸增大，与先天性非胶质性甲状腺功能减退症，4型和垂体疾病有关。与中枢性甲状腺功能减退症，伴有睾丸增大有关的重要基因是IGSF1（免疫球蛋白超家族成员1）。附属组织包括甲状腺和睾丸，相关表型为甲状腺功能减退症和循环中催乳素浓度降低。 CHTE – Hypothyroidism, Central, with Testicular Enlargement

原发性甲状腺功能减退症，中枢型，伴有睾丸增大，也称为X连锁中枢先天性甲状腺功能减退症，伴有晚期睾丸增大，与先天性非胶质性甲状腺功能减退症，4型和垂体疾病有关。与中枢性甲状腺功能减退症，伴有睾丸增大有关的重要基因是IGSF1（免疫球蛋白超家族成员1）。附属组织包括甲状腺和睾丸，相关表型为甲状腺功能减退症和循环中催乳素浓度降低。 CHTE – Hypothyroidism, Central, with Testicular Enlargement

疾病英文名：CHTE - Hypothyroidism, Central, with Testicular Enlargement 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 718
罕见胰腺癌，也称为罕见胰腺癌。附属组织包括胰腺。 Rare Carcinoma of Pancreas

罕见胰腺癌，也称为罕见胰腺癌。附属组织包括胰腺。 Rare Carcinoma of Pancreas

疾病英文名：Rare Carcinoma of Pancreas 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Rare Pancreatic Carcinoma 疾病简介…

内分泌类疾病
2023-11-10 933
Nephrotic Syndrome, Type 11，也被称为nphs11。与Nephrotic Syndrome, Type 11相关的基因是NUP107（核孔蛋白107）。关联的组织包括肾脏，相关的表型包括异常的面部形状和扩张性心肌病。 NPHS11 – Nephrotic Syndrome, Type 11

Nephrotic Syndrome, Type 11，也被称为nphs11。与Nephrotic Syndrome, Type 11相关的基因是NUP107（核孔蛋白107）。关联的组织包括肾脏，相关的表型包括异常的面部形状和扩张性心肌病。 NPHS11 – Nephrotic Syndrome, Type 11

疾病英文名：NPHS11 - Nephrotic Syndrome, Type 11 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Nphs11 Nephrotic Sy…

内分泌类疾病
2023-11-10 580
肥胖、早发性、伴有肾上腺功能不全和红发，也被称为由于前脑啡肽缺乏引起的肥胖，与早发性卵巢功能不全7和2型糖尿病有关。与肥胖、早发性、伴有肾上腺功能不全和红发有关的重要基因是POMC（前脑啡肽）。在该疾病的背景下，已提到的药物是Pharmaceutical Solutions和α-MSH。附属组织包括皮肤和垂体，相关表型是增加的脂肪组织和多食。 OBAIRH – Obesity, Early-Onset, with Adrenal Insufficiency and Red Hair

肥胖、早发性、伴有肾上腺功能不全和红发，也被称为由于前脑啡肽缺乏引起的肥胖，与早发性卵巢功能不全7和2型糖尿病有关。与肥胖、早发性、伴有肾上腺功能不全和红发有关的重要基因是POMC（前脑啡肽）。在该疾病的背景下，已提到的药物是Pharmaceutical Solutions和α-MSH。附属组织包括皮肤和垂体，相关表型是增加的脂肪组织和多食。 OBAIRH – Obesity, Early-Onset, with Adrenal Insufficiency and Red Hair

疾病英文名：OBAIRH - Obesity, Early-Onset, with Adrenal Insufficiency and Red Hair 疾病分类：罕见病 内分泌类…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,044
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