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疾病英文名:AA2 - Alopecia Areata 2 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aa2 疾病简介:AA2(Alopecia Areata 2)也…
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胎儿吩噻嗪症 Fetal Phenothiazine Syndrome
沃尔夫拉姆类似综合症,常染色体显性,也被称为沃尔夫拉姆类似综合症,与沃尔夫综合症1和3-甲基戊二酸尿症,类型III有关。与沃尔夫拉姆类似综合症,常染色体显性有关的重要基因是WFS1(沃尔夫拉姆ER跨膜糖蛋白)。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为抑郁症和糖尿病。 WFSL – Wolfram-Like Syndrome, Autosomal Dominant
骨质疏松症,青少年型,也称为特发性青少年骨质疏松症,与成骨不全,类型VI和继发性甲状旁腺功能亢进有关。与青少年型骨质疏松症相关的基因是WNT1(Wnt家族成员1),其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。在该疾病的背景下提到了药物特立帕肽和钙,膳食。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为骨质疏松症和复发性骨折。 IJO – Osteoporosis, Juvenile
肺泡性母细胞瘤,又称肺母细胞瘤,与 DICER1 综合征和肺肉瘤样癌有关,症状包括发热、咯血和呼吸困难。与肺泡性母细胞瘤有关的重要基因是 DICER1 (Dicer 1, Ribonuclease III),其相关通路/超级通路包括发育 EGFR 信号通路和参与 DNA 损伤反应的 miRNAs。在该疾病的背景下,已提到的药物包括腺苷和曲妥珠单抗。附属组织包括肺和胎儿肺,相关表型包括咯血和咳嗽。 Pulmonary Blastoma
角化棘皮瘤,又称霍夫角化棘皮瘤,与达里-怀特病和良性慢性天疱疮有关。与角化棘皮瘤相关的基因是ATP2A2(ATPase Sarcoplasmic/Endoplasmic Reticulum Ca2+ Transporting 2),其相关通路/超级通路包括离子通道转运和塞来昔通通路,药理学。附属组织包括皮肤,相关表型包括指甲发育不良和表皮棘皮症 AKV – Acrokeratosis Verruciformis