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前体中心慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤,也称为具有未突变免疫球蛋白重链可变区基因的慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤,其症状包括疲劳。 Pregerminal Center Chronic Lymphocytic Leukemia/small Lymphocytic Lymphoma
乌斯曼尼-里亚祖丁综合症,常染色体隐性,也被称为Usrisr。与乌斯曼尼-里亚祖丁综合症,常染色体隐性相关的基因是AP1G1(Adaptor Related Protein Complex 1 Subunit Gamma 1)。相关表型是智力障碍和癫痫。 USRISR – Usmani-Riazuddin Syndrome, Autosomal Recessive
血小板异常,未定义相关表型包括血小板减少症和延长的出血时间 Platelet Disorder, Undefined
光化性角化病,也称为日光性角化病,与角化病和皮肤鳞状细胞癌有关。与光化性角化病有关的重要基因是 TP63(肿瘤蛋白P63),其相关通路/超级通路包括 toll-like 受体信号通路和 toll-like 受体信号通路。在该疾病的背景下,氟尿嘧和普鲁卡因已被提及。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和内分泌/外分泌腺 Actinic Keratosis
外耳唇瘤,又称为外耳道唇瘤,与多发性脂肪瘤病有关。 External Ear Lipoma