热门标签:
疾病英文名:Hypertrophic or Verrucous Lupus Erythematosus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:肥厚性或疣状红斑狼疮与…
疾病英文名:Notalgia Paresthetica 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:诺特加利亚帕雷塞提卡与瘙痒、遗传性局部和感觉性周围神经病有关。这种疾病…
疾病英文名:Genetic Dermis Elastic Tissue Disorder 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性皮肤弹性组织病与松弛性皮肤、常…
疾病英文名:Syndactyly Ectodermal Dysplasia Cleft Lip Palate Hand Foot 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:Familial Isolated Trichomegaly 疾病分类:罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Long Eyelashes Tcmgly 疾病简介:…
疾病英文名:Parapsoriasis 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Parapsoriasis En Plaques Parapsoriasis En …
疾病英文名:EM - Erythema Multiforme 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Erythema Polymorphe, Erythema M…
疾病英文名:PTR - Pilomatrixoma 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Pilomatricoma Ptr Epithelioma Calcifi…
疾病英文名:Red Skin Pigment Anomaly of New Guinea 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Red Skin Pigment, New Gu…
疾病英文名:Variola Major 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Smallpox 疾病简介:天花,又称为小天花,与天花和小天花有关,症状包括发热、瘙…
免费咨询基因检测相关问题
无虹膜和无晶状体的先天性虹膜缺损,也称为先天性虹膜缺损,与虹膜缺损和晶状体缺损有关,症状包括震颤、心绞痛和打鼾。与无虹膜和无晶状体的先天性虹膜缺损相关的基因是PAX6(配对盒6),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和外胚层分化。在该疾病的背景下,提到了药物Tiotropium和一氧化氮。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为眼球震颤和角膜混浊。 COAD – Coloboma, Ocular, Autosomal Dominant
神经发育障碍伴畸形面容和远端骨骼异常,也称为neddfsa,与挛缩、翼状胬和脊柱、手足和踝关节融合综合征1a以及高柔韧性埃勒斯-当洛斯综合征有关。与神经发育障碍伴畸形面容和远端骨骼异常有关的重要基因是ZMIZ1(锌指MIZ型含1)。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为智力障碍和癫痫。 NEDDFSA – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Distal Skeletal Anomalies
阿尔库玛出血热,又称阿尔库玛出血热,与蜱传脑炎和埃博拉出血热有关。与阿尔库玛出血热有关的重要基因是TMEM41B(跨膜蛋白41B)。附属组织包括皮肤。 Alkhurma Hemorrhagic Fever
腺泡-乳头型睾丸卵黄囊瘤,也称为睾丸卵黄囊瘤、腺泡-乳头型。 Glandular-Alveolar Pattern Testicular Yolk Sac Tumor
脂肪肝病1,也称为肝脂肪变性,与脂肪肝病和非酒精性脂肪肝病有关。与脂肪肝病1有关的重要基因是ATG7(自噬相关7)。在该疾病的背景下,已经提到了恩替卡韦和奶蓟。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为肝脂肪变性。 FLD1 – Fatty Liver Disease 1