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男性假两性畸形/智力障碍综合征,Verloes 型,也称为 Verloes-Gillerot-Fryns 综合征,与 Van Maldergem 综合征和 Van Maldergem 综合征 1 有关。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为智力障碍和脊柱侧凸。 Male Pseudohermaphroditism/mental Retardation Syndrome, Verloes Type
Dyrk1a-相关智力障碍综合征,也称为Dyrk1a综合征,与21q22.13q22.2微缺失引起的Dyrk1a相关智力障碍综合征和dyrk1a点突变引起的智力障碍综合征有关。与Dyrk1a-相关智力障碍综合征有关的重要基因是DYRK1A(双特异性酪氨酸磷酸化调节激酶1A)。附属组织包括乳腺和垂体,相关表型包括步态障碍和全球发育延迟 Dyrk1a-Related Intellectual Disability Syndrome
卡波氏淋巴管瘤与淋巴管瘤和全身性淋巴管异常有关。在该疾病的背景下,提到了促有丝分裂原和内皮生长因子。附属组织包括内皮和脾脏,相关表型包括胸腔积液和异常淋巴管形态。 Kaposiform Lymphangiomatosis
10q26染色体缺失综合症,也被称为远端10q缺失综合症,与非远端10q单体综合症和法布里病有关,症状包括鼻翼扩张和癫痫发作。与10q26染色体缺失综合症有关的重要基因是DEL10Q26(10q染色体缺失综合症)。附属组织包括睾丸和肾脏,相关表型为智力障碍和全球发育延迟 Chromosome 10q26 Deletion Syndrome
克利多颅发育不良和孤立颅骨骨化缺陷相关组织包括骨骼。 Cleidocranial Dysplasia and Isolated Cranial Ossification Defect