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指甲发育不良,非综合征性先天性,4型,也被称为先天性无指甲症,与表皮松解性水疱病和黄斑区的孔状病变以及b型短指并存。与指甲发育不良,非综合征性先天性,4型有关的重要基因是RSPO4(R-索蛋白4),其相关通路/超级通路包括角质化。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为无指甲。 NDNC4 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 4
可卡因胚胎-胎儿病,也称为胎儿可卡因综合症,与可卡因产前暴露有关。相关表型为高反射和高张力 Cocaine Embryofetopathy
拉蒙综合症,又称天使面容、牙龈纤维瘤病、癫痫、智力低下、多毛症和生长迟缓,与天使面容和纤维瘤病、牙龈、1有关,症状包括癫痫发作。与拉蒙综合症有关的重要基因是ELMO2(吞噬和细胞运动2)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫发作。 Ramon Syndrome
Nemaline Myopathy 3,也被称为常染色体显性或隐性Nemaline Myopathy 3,与范德沃德综合症和Nemaline Myopathy 2有关,其症状包括鸭步、全身肌肉无力和面部麻痹。与Nemaline Myopathy 3有关的重要基因是ACTA1(肌动蛋白α1,骨骼肌),其相关通路/超级通路包括DNA修复通路,完整网络。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括高反射和扩张型心肌病。 NEM3 – Nemaline Myopathy 3
低肌张力-言语障碍-重度认知延迟综合征,也称为低肌张力-婴儿期-伴有心理运动发育迟缓和特征性面相,与低肌张力-婴儿期-伴有心理运动发育迟缓和特征性面相1和低肌张力-婴儿期-伴有心理运动发育迟缓和特征性面相2有关。与低肌张力-言语障碍-重度认知延迟综合征相关的重要基因是UNC80(Unc-80同源物,NALCN通道复合物亚基),其相关通路/超通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和离子通道运输。相关表型为全球发育迟缓和智力障碍,严重。 Hypotonia-Speech Impairment-Severe Cognitive Delay Syndrome