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疾病英文名:PSORS7 - Psoriasis 7 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Psoriasis 7, Susceptibility to Psor…
疾病英文名:OBAIRH - Obesity, Early-Onset, with Adrenal Insufficiency and Red Hair 疾病分类:罕见病 内分泌类…
疾病英文名:Annular Lichen Planus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Annular Lp 疾病简介:环状扁平苔,也称为环状LP,与环状萎缩性扁平苔藓和…
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疾病英文名:UVSS2 - Uv-Sensitive Syndrome 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Uvss2 疾病简介:UV敏感综合症2,也被称为…
疾病英文名:Pemphigoid 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Pemphigoid 与 ocular cicatricial pemphi…
疾病英文名:VI - Ichthyosis Vulgaris 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Ichthyosis Simplex Dominant Congenital…
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疾病英文名:CSGD - Glutamine Deficiency, Congenital 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Congenital Brain…
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先天性脑积水5型,也称为先天性脑积水5型易感性。与先天性脑积水5型有关的重要基因是SMARCC1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子C亚家族1)。附属组织包括大脑。 HYC5 – Hydrocephalus, Congenital, 5
脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性8型,也称为arca1,与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性14型和铜蓝蛋白病有关,其症状包括步态共济失调和小脑共济失调。与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性8型有关的重要基因是SYNE1(核膜重复含spectrin蛋白1),其相关通路/超级通路包括NCAM信号对神经突生长的作用和L1和ankyrins之间的相互作用。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型包括步态障碍和小脑萎缩。 SCAR8 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8
听觉障碍, 常染色体显性20,也被称为dfna20,与非综合征性听力损失和非综合征性遗传性聋有关。与听觉障碍, 常染色体显性20有关的一个重要基因是ACTG1(肌动蛋白γ1)。相关组织包括大脑和内皮,相关表型为双侧感音神经性听力障碍和进行性感音神经性听力障碍 DFNA20 – Deafness, Autosomal Dominant 20
免疫复合物介导的血管炎与冷球蛋白血症、家族性混合性血管炎和血管炎有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Immune Complex Mediated Vasculitis
来曲唑毒性 与来曲唑毒性有关的重要基因是CYP2A6(细胞色素P450家族2亚家族A成员6)。 Letrozole Toxicity