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疾病英文名:Annular Lichen Planus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Annular Lp 疾病简介:环状扁平苔,也称为环状LP,与环状萎缩性扁平苔藓和…
疾病英文名:DDD3 - Dowling-Degos Disease 3 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Ddd3 疾病简介:道林-德戈斯病3,也被称为ddd3。与道林-…
疾病英文名:PSORS7 - Psoriasis 7 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Psoriasis 7, Susceptibility to Psor…
疾病英文名:OBAIRH - Obesity, Early-Onset, with Adrenal Insufficiency and Red Hair 疾病分类:罕见病 内分泌类…
疾病英文名:UVSS2 - Uv-Sensitive Syndrome 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Uvss2 疾病简介:UV敏感综合症2,也被称为…
疾病英文名:Pemphigoid 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Pemphigoid 与 ocular cicatricial pemphi…
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疾病英文名:Paresthesia 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Paresthesia与腕管综合症和恶性贫血有关,症状包括超敏、痛觉过敏和超痛。与Par…
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Scleral Staphyloma,也称为球结膜瘤,与视网膜母细胞瘤和角膜炎有关。与Scleral Staphyloma有关的重要基因是PAX2(配对盒2)。附属组织包括眼睛和视网膜。 Scleral Staphyloma
肛门缘癌,又称肛门缘鳞状细胞癌和肛门缘基底细胞癌,与肛门缘鳞状细胞癌和肛门缘基底细胞癌有关。与肛门缘癌有关的重要基因是TENM1(Tenomine跨膜蛋白1),其相关通路/超级通路包括胰腺癌中自然杀细胞的相互作用。附属组织包括皮肤和肛门缘,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Anal Margin Carcinoma
同步双侧乳腺癌与双侧乳腺癌和科顿综合症有关。与同步双侧乳腺癌有关的重要基因是NFIB(核因子I B),与其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和ERK信号通路。在该疾病的背景下提到了Tucatinib和Adenosine这两种药物。附属组织包括乳腺,相关表型包括放射性离子化后生存力降低和胰腺谱系生存力降低。 Synchronous Bilateral Breast Carcinoma
血红素合成酶缺陷性红细胞溶血性贫血,也称为血红素合成酶缺陷性溶血性贫血,与血红素合成酶缺陷性红细胞有关。与血红素合成酶缺陷性红细胞溶血性贫血相关的基因是GSS(血红素合成酶)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括智力障碍和溶血性贫血。 GSSDE – Glutathione Synthetase Deficiency of Erythrocytes, Hemolytic Anemia Due to
神经发育障碍伴低张力、畸形面容和皮肤异常,也称为神经发育障碍伴低张力、畸形面容和皮肤异常。与神经发育障碍伴低张力、畸形面容和皮肤异常有关的重要基因是PGM2L1(磷酸葡萄糖变位酶2类似物1)。附属组织包括皮肤和大脑。 NEDHFS – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities