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疾病英文名:Cold Urticaria 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Cold Contact Urticaria Primary Idiopathic Cold U…
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疾病英文名:Calcifying Aponeurotic Fibroma 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Juvenile Aponeurotic Fibromatosi…
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疾病英文名:VAMAS6 - Vitiligo-Associated Multiple Autoimmune Disease Susceptibility 6 疾病分类:罕见病 免…
疾病英文名:Tinea Profunda 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Deep Seated Dermatophytosis Granuloma Tri…
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因子VII和因子VIII的联合缺乏症,也称为家族性多凝血因子缺乏症IV。相关表型包括肠道出血和因子VIII活性降低。 MCFD4 – Factor Vii and Factor Viii, Combined Deficiency of
痉挛性四联症、视网膜色素沉着症和智力障碍相关表型是智力障碍和听力障碍 Spastic Quadriplegia, Retinitis Pigmentosa, and Mental Retardation
肺癌肉瘤,又称肺肉瘤,与皮肤纤维肉瘤和纤维肉瘤有关。与肺癌肉瘤相关的重要基因是SSX2(SSX家族成员2),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化。附属组织包括肺和淋巴结,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)。 Lung Sarcoma
静脉曲张,也称为静脉曲张,与克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症和毛细血管扩张症有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与静脉曲张有关的重要基因是VV(静脉曲张),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有柑橘皮素和布洛芬。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型是静脉曲张和稳态/新陈代谢。 VARIX – Varicose Veins
子宫内翻,也称为分娩期间子宫内翻,与肌瘤和胎盘早剥有关。与子宫内翻有关的重要基因是OXT(催产素/神经肽I前体)。附属组织包括子宫和宫颈,相关表型为行为/神经系统和呼吸系统。 Uterine Inversion