热门标签:
疾病英文名:Hyperkeratosis-Hyperpigmentation Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:掌跖角化病-色素沉着综合征与掌…
疾病英文名:Furuncular Myiasis Due to Cordylobia Anthropophaga 疾病分类:罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Furunc…
疾病英文名:PPR2 - Photoparoxysmal Response 2 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Photoparoxysmal Response wit…
疾病英文名:Acquired Purpura Fulminans 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:获得性紫癜性溶血性贫血与紫癜性溶血性贫血和紫癜…
疾病英文名:Herpetiform Pemphigus 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Herpetiform Pemphigus 与 pemphigus 和…
疾病英文名:Malignant Dermis Tumor 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Malignant Tumor of Dermis Maligna…
疾病英文名:PSORS8 - Psoriasis 8 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Psoriasis Susceptibility 8 Psors8 P…
疾病英文名:HPLE - Actinic Prurigo 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hereditary Polymorphous Light Eruption o…
疾病英文名:Viral Exanthem 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Nonspecific Exanthematous Viral Infection…
疾病英文名:HARPO - Harderoporphyria 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Harpo 疾病简介:硬红细胞增多症,也称为哈珀,与粪红细胞增多症、遗传性和…
免费咨询基因检测相关问题
肺发育不全,原发性,也称为肺缺如,与肺发育不全,家族性原发性和气管狭窄有关。与肺发育不全,原发性相关的重要基因是FGF10(成纤维细胞生长因子10)。附属组织包括肺和心脏,相关表型为肺发育不全和新生儿呼吸困难 Pulmonary Hypoplasia, Primary
7号无胶质性先天性甲状腺功能减退症,也被称为泛化性促甲状腺激素释放激素抵抗。与7号无胶质性先天性甲状腺功能减退症相关的基因是TRHR(促甲状腺激素释放激素受体)。关联的组织包括甲状腺和垂体,相关的表型包括抑郁和延迟的骨骼成熟。 CHNG7 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 7
非综合征性前囟和矢状缝颅缝早闭,也称为非综合征性前囟和矢状缝颅缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Metopic and Sagittal Craniosynostosis
35号先天性核性白内障,又称白内障,先天性核性,常染色体隐性1,与白内障有关。与35号先天性核性白内障有关的重要基因是CTRCT35(先天性核性白内障,常染色体隐性)。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为白内障。 CTRCT35 – Cataract 35
难治性贫血伴原始细胞增多症1型,也称为难治性贫血伴原始细胞增多症1,与骨髓增生异常综合症和缺铁性贫血有关。与难治性贫血伴原始细胞增多症1型有关的重要基因是TET2(四甲基胞嘧啶氧化酶2)。在该疾病的背景下,已经提到了地西他滨和氟达拉滨这两种药物。附属组织包括骨髓和骨。 Refractory Anemia with Excess Blasts Type 1