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血小板减少症6,也称为血小板减少症,常染色体显性6。与血小板减少症6有关的重要基因是SRC(SRC原癌基因,非受体酪氨酸激酶)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为骨质疏松症和血小板减少症。 THC6 – Thrombocytopenia 6
肌营养不良,先天性,伴有或不伴有癫痫,也称为肌,与肌阵挛性癫痫和肌病有关。与肌营养不良,先天性,伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是GOSR2(高尔体SNAP受体复合体成员2)。附属组织包括大脑和骨骼肌。 MYOS – Muscular Dystrophy, Congenital, with or Without Seizures
肌无力症,先天性,2a,慢通道,也被称为cms2a,与肌无力症,先天性,4a,慢通道和肌无力症,先天性,1a,慢通道有关。与肌无力症,先天性,2a,慢通道有关的重要基因是CHRNB1(乙酰胆碱受体尼古丁β1亚基),其相关通路/超级通路包括哺乳动物胚胎干细胞多能性中的Nanog和乙酰胆碱结合及其下游事件。附属组织包括骨骼肌和平滑肌,相关表型包括上睑下垂和高腭。 CMS2A – Myasthenic Syndrome, Congenital, 2a, Slow-Channel
痉挛性截瘫9型,也称为spg9,与痉挛性截瘫9a、常染色体显性遗传和胃食管反流有关,其症状包括上运动神经元征。与痉挛性截瘫9型有关的重要基因是ALDH18A1(醛脱氢酶18家族成员A1)。 SPG9 – Spastic Paraplegia 9
脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,3型,也被称为远端脊髓性肌萎缩症3型,与脊髓性肌萎缩症,远端,X连锁3型和乳糖酶缺乏症III型有关。与脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,3型相关的基因是SMAR(脊髓性肌萎缩症,慢性远端,常染色体隐性),在其相关通路/超级通路中包括囊泡介导的运输和运输到高尔基体并随后进行修饰。相关表型为过度后凸和远端下肢肌肉无力。 DSMA3 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 3