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首页 疾病大全 常染色体隐性 ( Page 6 )

常染色体隐性

胱氨酸尿症，也被称为csnu，与2p21微缺失综合征（无胱氨酸尿症和低张力胱氨酸尿症）有关。与胱氨酸尿症有关的重要基因是SLC7A9（溶质载体家族7成员9），其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有苯并硫醇和抗风湿药物。附属组织包括肾脏和结肠，相关表型为氨基酸代谢异常和肾结石。 CSNU – Cystinuria

胱氨酸尿症，也被称为csnu，与2p21微缺失综合征（无胱氨酸尿症和低张力胱氨酸尿症）有关。与胱氨酸尿症有关的重要基因是SLC7A9（溶质载体家族7成员9），其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有苯并硫醇和抗风湿药物。附属组织包括肾脏和结肠，相关表型为氨基酸代谢异常和肾结石。 CSNU – Cystinuria

疾病英文名：CSNU - Cystinuria 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Csnu Cystinuria Type B Cystinuria Type …

内分泌类疾病
2023-11-10 609
Oculoectodermal Syndrome, also known as aplasia cutis congenita with epibulbar dermoids, is related to encephalocraniocutaneous lipomatosis and lipomatosis. An important gene associated with Oculoectodermal Syndrome is KRAS (KRAS Proto-Oncogene, GTPase), and among its related pathways/superpathways are Activation of cAMP-Dependent PKA and Nervous system development. Affiliated tissues include skin and breast, and related phenotypes are agenesis of corpus callosum and aplasia/hypoplasia of the skin. OES – Oculoectodermal Syndrome

Oculoectodermal Syndrome, also known as aplasia cutis congenita with epibulbar dermoids, is related to encephalocraniocutaneous lipomatosis and lipomatosis. An important gene associated with Oculoectodermal Syndrome is KRAS (KRAS Proto-Oncogene, GTPase), and among its related pathways/superpathways are Activation of cAMP-Dependent PKA and Nervous system development. Affiliated tissues include skin and breast, and related phenotypes are agenesis of corpus callosum and aplasia/hypoplasia of the skin. OES – Oculoectodermal Syndrome

疾病英文名：OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Aplasia Cutis Congenita wi…

体细胞突变
2023-11-10 591
骨质疏松症，青少年型，也称为特发性青少年骨质疏松症，与成骨不全，类型VI和继发性甲状旁腺功能亢进有关。与青少年型骨质疏松症相关的基因是WNT1（Wnt家族成员1），其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。在该疾病的背景下提到了药物特立帕肽和钙，膳食。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为骨质疏松症和复发性骨折。 IJO – Osteoporosis, Juvenile

骨质疏松症，青少年型，也称为特发性青少年骨质疏松症，与成骨不全，类型VI和继发性甲状旁腺功能亢进有关。与青少年型骨质疏松症相关的基因是WNT1（Wnt家族成员1），其相关通路/超级通路包括信号转导和WNT信号传导。在该疾病的背景下提到了药物特立帕肽和钙，膳食。附属组织包括骨和脊髓，相关表型为骨质疏松症和复发性骨折。 IJO – Osteoporosis, Juvenile

疾病英文名：IJO - Osteoporosis, Juvenile 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Idiopathic Juvenile Osteopor…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 930
Fundus Albipunctatus，也被称为白点状视网膜炎，与北极视网膜病和纽芬兰视网膜杆-锥病有关。与Fundus Albipunctatus有关的重要基因是RDH5（视黄醇脱氢酶5），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为进行性视力丧失和视网膜的黄色/白色病变。 FALBI – Fundus Albipunctatus

Fundus Albipunctatus，也被称为白点状视网膜炎，与北极视网膜病和纽芬兰视网膜杆-锥病有关。与Fundus Albipunctatus有关的重要基因是RDH5（视黄醇脱氢酶5），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为进行性视力丧失和视网膜的黄色/白色病变。 FALBI – Fundus Albipunctatus

疾病英文名：FALBI - Fundus Albipunctatus 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Retinitis Punctata Albescens …

常染色体显性遗传
2023-11-10 595
进行性线粒体性肌病伴先天性白内障和发育迟缓，也称为进行性线粒体性肌病伴先天性白内障、听力损失和发育迟缓，与感觉神经性听力损失和肌病有关。与进行性线粒体性肌病伴先天性白内障和发育迟缓有关的重要基因是GFER（生长因子，肝再生增强剂）。附属组织包括眼睛和苍白球，相关表型为上睑下垂和全球发育迟缓。 MPMCD – Myopathy, Mitochondrial Progressive, with Congenital Cataract and Developmental Delay

进行性线粒体性肌病伴先天性白内障和发育迟缓，也称为进行性线粒体性肌病伴先天性白内障、听力损失和发育迟缓，与感觉神经性听力损失和肌病有关。与进行性线粒体性肌病伴先天性白内障和发育迟缓有关的重要基因是GFER（生长因子，肝再生增强剂）。附属组织包括眼睛和苍白球，相关表型为上睑下垂和全球发育迟缓。 MPMCD – Myopathy, Mitochondrial Progressive, with Congenital Cataract and Developmental Delay

疾病英文名：MPMCD - Myopathy, Mitochondrial Progressive, with Congenital Cataract and Developmen…

其它疾病
2023-11-10 862
格兰奇综合症，又称动脉闭塞性疾病、进行性高血压、心脏缺陷、骨质疏松和短指症，与学习障碍和2q35染色体重复综合症有关。与格兰奇综合症有关的重要基因是YY1AP1（YY1相关蛋白1）。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为特定学习障碍和动脉狭窄 GRNG – Grange Syndrome

格兰奇综合症，又称动脉闭塞性疾病、进行性高血压、心脏缺陷、骨质疏松和短指症，与学习障碍和2q35染色体重复综合症有关。与格兰奇综合症有关的重要基因是YY1AP1（YY1相关蛋白1）。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为特定学习障碍和动脉狭窄 GRNG – Grange Syndrome

疾病英文名：GRNG - Grange Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Arterial Occlusive Disease, Progre…

常染色体显性遗传
2023-11-10 749
Nephrotic Syndrome, Type 7，又名免疫介导性增生性肾小球肾炎，与增生性肾小球肾炎和C3肾小球病有关。与Nephrotic Syndrome, Type 7相关的基因是DGKE（二酰甘油激酶ε），其相关通路/超级通路包括甘油磷脂合成和PIP2水解的影响。附属组织包括肾脏和内皮细胞，相关表型包括血小板减少症和溶血性贫血。 NPHS7 – Nephrotic Syndrome, Type 7

Nephrotic Syndrome, Type 7，又名免疫介导性增生性肾小球肾炎，与增生性肾小球肾炎和C3肾小球病有关。与Nephrotic Syndrome, Type 7相关的基因是DGKE（二酰甘油激酶ε），其相关通路/超级通路包括甘油磷脂合成和PIP2水解的影响。附属组织包括肾脏和内皮细胞，相关表型包括血小板减少症和溶血性贫血。 NPHS7 – Nephrotic Syndrome, Type 7

疾病英文名：NPHS7 - Nephrotic Syndrome, Type 7 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Immunoglobulin-Mediat…

内分泌类疾病
2023-11-10 458
家族性孤立性扩张型心肌病，也称为家族性或特发性扩张型心肌病，与心肌病、扩张型1b和肥厚型心肌病有关。与家族性孤立性扩张型心肌病有关的重要基因是TNNT2（心肌型肌钙蛋白T2），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。附属组织包括心脏，相关表型包括扩张型心肌病和感觉神经性听力障碍。 Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy

家族性孤立性扩张型心肌病，也称为家族性或特发性扩张型心肌病，与心肌病、扩张型1b和肥厚型心肌病有关。与家族性孤立性扩张型心肌病有关的重要基因是TNNT2（心肌型肌钙蛋白T2），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。附属组织包括心脏，相关表型包括扩张型心肌病和感觉神经性听力障碍。 Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Familial or Idiopathic …

X连锁隐性
2023-11-10 743
家族性婴儿双侧基底节坏死，也称为家族性婴儿基底节核黑质变性，与基底节核黑质变性、婴儿病理性眼球震颤有关。与家族性婴儿双侧基底节坏死有关的重要基因是ADAR（腺苷脱胺酶RNA特异性），其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路。附属组织包括苍白球和尾状核，相关表型包括高反射和发育不良。 Familial Infantile Bilateral Striatal Necrosis

家族性婴儿双侧基底节坏死，也称为家族性婴儿基底节核黑质变性，与基底节核黑质变性、婴儿病理性眼球震颤有关。与家族性婴儿双侧基底节坏死有关的重要基因是ADAR（腺苷脱胺酶RNA特异性），其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路。附属组织包括苍白球和尾状核，相关表型包括高反射和发育不良。 Familial Infantile Bilateral Striatal Necrosis

疾病英文名：Familial Infantile Bilateral Striatal Necrosis 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Familial Infanti…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,051
急性肾上腺功能不全，也称为Addisonian危机，与肾上腺功能不全、先天性、部分或完全性、家族性低肾上腺皮质功能有关。与急性肾上腺功能不全有关的重要基因是CYP21A2（细胞色素P450家族21亚家族A成员2），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化可的松琥酸和肾上腺素。附属组织包括肾上腺和皮肤，相关表型为循环皮质醇水平降低和生长发育不良。 Acute Adrenal Insufficiency

急性肾上腺功能不全，也称为Addisonian危机，与肾上腺功能不全、先天性、部分或完全性、家族性低肾上腺皮质功能有关。与急性肾上腺功能不全有关的重要基因是CYP21A2（细胞色素P450家族21亚家族A成员2），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化可的松琥酸和肾上腺素。附属组织包括肾上腺和皮肤，相关表型为循环皮质醇水平降低和生长发育不良。 Acute Adrenal Insufficiency

疾病英文名：Acute Adrenal Insufficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Addisonian Crisis Adrenal Crisis Ac…

X连锁显性
2023-11-10 321
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