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充血性心力衰竭,也称为充血性心肌病,与心肌病、扩张型心肌病、1型心肌病和直立性低血压有关,其症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与充血性心力衰竭有关的重要基因是CDKN2B-AS1(CDKN2B反义RNA1),其相关通路/超级通路包括心脏传导和肾素-血管紧张素系统通路、药物动力学。在该疾病的背景下,已提到的药物有沙利度胺和沙丁胺醇。相关组织包括脂肪、侧板中胚层和心脏,相关表型是肌肉和稳态/代谢。 CHF – Congestive Heart Failure
急性髓系白血病伴t(8;16)(p11;p13)易位,也称为急性髓系白血病伴t(8;16)(p11;p13)易位,与髓系白血病和白血病有关。与急性髓系白血病伴t(8;16)(p11;p13)易位有关的重要基因是CREBBP(CREB结合蛋白),其相关通路/超级通路包括染色质组织和调节TP53活性。附属组织包括髓系和骨组织。 Acute Myeloid Leukemia with T(8;16)(p11;p13) Translocation
冠状动脉心脏病7,也称为冠状动脉心脏病易感性7。与冠状动脉心脏病7有关的重要基因是CD36(CD36分子)。附属组织包括心脏和肾脏。 CHDS7 – Coronary Heart Disease 7
先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征,也称为 mysm1 缺陷,与免疫缺陷病和先天性半侧发育不良伴鱼鳞病和肢体缺陷有关。与先天性进行性骨髓衰竭- B 细胞免疫缺陷-骨骼发育不良综合征有关的重要基因是 MYSM1 (Myb 类似, SWIRM 和 MPN 域 1)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为贫血和骨髓低细胞。 Congenital Progressive Bone Marrow Failure-B-Cell Immunodeficiency-Skeletal Dysplasia Syndrome
霍奇金淋巴瘤,混合细胞型,也称为霍奇金病,混合细胞型,与外周T细胞淋巴瘤和白血病,慢性淋巴细胞有关,症状包括发热和夜间盗汗。与霍奇金淋巴瘤,混合细胞型相关的基因是FUT4(Fucosyltransferase 4),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和谱系特异性标记物和树突状细胞发育途径。在该疾病的背景下提到的药物有异环磷酰和粒细胞集落刺激因子。附属组织包括淋巴结和小肠,相关表型是造血系统。 Hodgkin’s Lymphoma, Mixed Cellularity