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免疫缺陷7,也称为tcr-alpha-beta阳性T细胞缺陷,与免疫缺陷、共同变异、7和cd40配体缺乏有关。与免疫缺陷7有关的重要基因是TRAC(T细胞受体α恒定),其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和免疫反应、MEF2在T淋巴细胞中的功能。附属组织包括T细胞和骨髓,相关表型为生长发育不良和自身免疫。 IMD7 – Immunodeficiency 7
嘌呤核苷磷酸酶缺乏症,也称为嘌呤核苷磷酸酶缺乏症,与贫血、自身免疫性溶血和淋巴细胞减少症有关,其症状包括共济失调、震颤和四肢瘫痪。与嘌呤核苷磷酸酶缺乏症有关的重要基因是PNP(嘌呤核苷磷酸酶),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括T细胞和B细胞,相关表型为尿酸减少和反复呼吸道感染。 PNPD – Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency
PCH17 是 Pontocerebellar Hypoplasia, Type 17 的另一种说法。与 PCH17 相关的重要基因是 PRDM13(PR/SET Domain 13)。相关组织包括脑桥和小脑,相关表型包括癫痫和眼震。 PCH17 – Pontocerebellar Hypoplasia, Type 17
高分子量激肽原缺乏症,也称为 hmwk 缺乏症,与弥散性血管内凝血和因子十二缺乏症有关。与高分子量激肽原缺乏症相关的基因是 KNG1(激肽原 1),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高水平的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括内皮和前列腺,相关表型包括延长部分凝血酶原时间和降低激肽原活性。 HMWK DEFICIENCY – High Molecular Weight Kininogen Deficiency
血小板疾病,家族性伴髓系恶性病,也称为fpdmm,与慢性粒单核细胞白血病和血小板疾病有关。与血小板疾病,家族性伴髓系恶性病相关的基因是RUNX1(RUNX家族转录因子1)。相关组织包括髓系和骨髓,相关表型包括延长的出血时间和急性髓系白血病。 FPDMM – Platelet Disorder, Familial, with Associated Myeloid Malignancy