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首页 疾病大全 常染色体隐性 ( Page 3 )

常染色体隐性

Genitopatellar Syndrome (也被称为缺髌症、阴囊发育不良、肾畸形、面部畸形和智力障碍)，与kat6b相关的多发性先天性异常综合症和灰细胞血小板综合症有关。与Genitopatellar Syndrome有关的重要基因是KAT6B（Lysine Acetyltransferase 6B）。附属组织包括骨和心脏，相关表型为智力障碍和粗糙的面部特征 GTPTS – Genitopatellar Syndrome

Genitopatellar Syndrome (也被称为缺髌症、阴囊发育不良、肾畸形、面部畸形和智力障碍)，与kat6b相关的多发性先天性异常综合症和灰细胞血小板综合症有关。与Genitopatellar Syndrome有关的重要基因是KAT6B（Lysine Acetyltransferase 6B）。附属组织包括骨和心脏，相关表型为智力障碍和粗糙的面部特征 GTPTS – Genitopatellar Syndrome

疾病英文名：GTPTS - Genitopatellar Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Absent Patellae, Scrotal …

常染色体显性遗传
2023-11-10 896
多发性对称性脂肪瘤，也称为多发性对称性脂肪瘤，与脂质储存疾病和脂肪瘤有关。与多发性对称性脂肪瘤相关的基因是MFN2（融合蛋白2），其相关通路/超级通路包括家族性部分性脂肪营养不良。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型为关节僵硬和多发性脂肪瘤 MSL – Lipomatosis, Multiple Symmetric

多发性对称性脂肪瘤，也称为多发性对称性脂肪瘤，与脂质储存疾病和脂肪瘤有关。与多发性对称性脂肪瘤相关的基因是MFN2（融合蛋白2），其相关通路/超级通路包括家族性部分性脂肪营养不良。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化可的松琥酸和氢化可的松醋酸。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型为关节僵硬和多发性脂肪瘤 MSL – Lipomatosis, Multiple Symmetric

疾病英文名：MSL - Lipomatosis, Multiple Symmetric 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Multiple Symmetric…

常染色体显性遗传
2023-11-10 342
舒波-舒尔茨-帕萨奇综合症，也称为ssps，与脱发和外胚层发育不良有关。与舒波-舒尔茨-帕萨奇综合症相关的重要基因是WNT10A（Wnt家族成员10A），其相关通路/超级通路包括毛囊发育：器官发生 – 第3部分的第2部分和EDA信号在毛囊发育中的作用。在该疾病的背景下，已提到过青霉素V和氟青霉素V。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为掌跖角化病和外胚层发育不良。 SSPS – Schopf-Schulz-Passarge Syndrome

舒波-舒尔茨-帕萨奇综合症，也称为ssps，与脱发和外胚层发育不良有关。与舒波-舒尔茨-帕萨奇综合症相关的重要基因是WNT10A（Wnt家族成员10A），其相关通路/超级通路包括毛囊发育：器官发生 – 第3部分的第2部分和EDA信号在毛囊发育中的作用。在该疾病的背景下，已提到过青霉素V和氟青霉素V。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为掌跖角化病和外胚层发育不良。 SSPS – Schopf-Schulz-Passarge Syndrome

疾病英文名：SSPS - Schopf-Schulz-Passarge Syndrome 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名：Ssps Eccrine Tumors …

常染色体显性遗传
2023-11-10 766
先天性棘化症，也称为先天性棘化症，常染色体显性，与X连锁先天性棘化症和常染色体显性1型先天性棘化症有关，其症状包括指甲脱落。与先天性棘化症有关的重要基因是TERC（端粒酶RNA成分），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和端粒C链（滞后链）合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括骨髓和皮肤，相关表型包括贫血和异常指甲形态。 DC – Dyskeratosis Congenita

先天性棘化症，也称为先天性棘化症，常染色体显性，与X连锁先天性棘化症和常染色体显性1型先天性棘化症有关，其症状包括指甲脱落。与先天性棘化症有关的重要基因是TERC（端粒酶RNA成分），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和端粒C链（滞后链）合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括骨髓和皮肤，相关表型包括贫血和异常指甲形态。 DC – Dyskeratosis Congenita

疾病英文名：DC - Dyskeratosis Congenita 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Dyskeratosis Congenita, Auto…

X连锁隐性
2023-11-10 652
血栓性血小板减少性紫癜，也称为紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、遗传性紫癜和紫癜，其症状包括震颤和发热。与血栓性血小板减少性紫癜相关的基因是ADAMTS13（ADAM金属肽酶与血友病类型1motif 13），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高反应和补体通路。在该疾病的背景下，已经提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括血小板减少和气短。 TTP – Thrombotic Thrombocytopenic Purpura

血栓性血小板减少性紫癜，也称为紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、遗传性紫癜和紫癜，其症状包括震颤和发热。与血栓性血小板减少性紫癜相关的基因是ADAMTS13（ADAM金属肽酶与血友病类型1motif 13），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高反应和补体通路。在该疾病的背景下，已经提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括血小板减少和气短。 TTP – Thrombotic Thrombocytopenic Purpura

疾病英文名：TTP - Thrombotic Thrombocytopenic Purpura 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名：Purpura, Thromb…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,106
癫痫，肌阵挛性少年型，也被称为少年肌阵挛性癫痫，与肌阵挛性癫痫，少年4型和特发性全面性癫痫有关，症状包括肌阵挛和失神发作。与癫痫，肌阵挛性少年型相关的基因是EFHC1（EF-Hand Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和化学突触间的传递。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括EEG伴有多棘波复合体和早晨肌阵挛。 EJM – Epilepsy, Myoclonic Juvenile

癫痫，肌阵挛性少年型，也被称为少年肌阵挛性癫痫，与肌阵挛性癫痫，少年4型和特发性全面性癫痫有关，症状包括肌阵挛和失神发作。与癫痫，肌阵挛性少年型相关的基因是EFHC1（EF-Hand Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和化学突触间的传递。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括EEG伴有多棘波复合体和早晨肌阵挛。 EJM – Epilepsy, Myoclonic Juvenile

疾病英文名：EJM - Epilepsy, Myoclonic Juvenile 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Juvenile Myoclonic Epil…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 714
血色病性贫血，也称为血色病性贫血1和血色病性贫血2，与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关。与血色病性贫血相关的基因是PUS1（假尿苷合成酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体生物发生转录激活。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和甲氨蝶呤。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和shRNA丰度降低。 Sideroblastic Anemia

血色病性贫血，也称为血色病性贫血1和血色病性贫血2，与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关。与血色病性贫血相关的基因是PUS1（假尿苷合成酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体生物发生转录激活。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和甲氨蝶呤。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和shRNA丰度降低。 Sideroblastic Anemia

疾病英文名：Sideroblastic Anemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Anemia, Sideroblastic Anemia Sidero…

X连锁显性
2023-11-10 622
渗出性视网膜病变，也称为家族性渗出性视网膜病变，与渗出性视网膜病变1和X连锁渗出性视网膜病变2有关。与渗出性视网膜病变相关的基因是LRP5（LDL受体相关蛋白5），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和WNT信号传导。在该疾病的背景下，已提到布洛芬和非麻醉性镇痛药。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视网膜病变和周边视网膜无血管化。 FEVR – Exudative Vitreoretinopathy

渗出性视网膜病变，也称为家族性渗出性视网膜病变，与渗出性视网膜病变1和X连锁渗出性视网膜病变2有关。与渗出性视网膜病变相关的基因是LRP5（LDL受体相关蛋白5），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和WNT信号传导。在该疾病的背景下，已提到布洛芬和非麻醉性镇痛药。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视网膜病变和周边视网膜无血管化。 FEVR – Exudative Vitreoretinopathy

疾病英文名：FEVR - Exudative Vitreoretinopathy 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Familial Exudative Vit…

X连锁隐性
2023-11-10 320
牙釉质发育不全，也称为牙釉质发育不全，与牙釉质发育不全、IIIA型和贾利综合征有关。与牙釉质发育不全有关的重要基因是AMELX（X连锁牙釉质蛋白），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）调节。该病与药物水杨酸有关。相关组织包括牙、骨和肾，相关表型为牙齿黄褐色着色和咀嚼功能障碍。 AI – Amelogenesis Imperfecta

牙釉质发育不全，也称为牙釉质发育不全，与牙釉质发育不全、IIIA型和贾利综合征有关。与牙釉质发育不全有关的重要基因是AMELX（X连锁牙釉质蛋白），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）调节。该病与药物水杨酸有关。相关组织包括牙、骨和肾，相关表型为牙齿黄褐色着色和咀嚼功能障碍。 AI – Amelogenesis Imperfecta

疾病英文名：AI - Amelogenesis Imperfecta 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Ai - [amelogenesis Imperfecta…

X连锁显性
2023-11-10 1,126
Sotos 综合征，也被称为脑巨人症，与 Sotos 综合征 3 和 Sotos 综合征 1 有关，症状包括癫痫发作。与 Sotos 综合征有关的重要基因是 NSD1（核受体结合 SET 域蛋白 1），其相关通路/超级通路包括子宫收缩和松弛通路以及发育 IGF-1 受体信号通路。附属组织包括骨和眼，相关表型为粗大的面部特征和高身材。 SOTOS – Sotos Syndrome

Sotos 综合征，也被称为脑巨人症，与 Sotos 综合征 3 和 Sotos 综合征 1 有关，症状包括癫痫发作。与 Sotos 综合征有关的重要基因是 NSD1（核受体结合 SET 域蛋白 1），其相关通路/超级通路包括子宫收缩和松弛通路以及发育 IGF-1 受体信号通路。附属组织包括骨和眼，相关表型为粗大的面部特征和高身材。 SOTOS – Sotos Syndrome

疾病英文名：SOTOS - Sotos Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Cerebral Gigantism Chromosome 5q35 …

常染色体显性遗传
2023-11-10 474
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