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遗传性感觉自主神经病,类型VII,也称为遗传性感觉自主神经病7,与无汗症和自主神经病有关,症状包括便秘、瘙痒和腹泻。与遗传性感觉自主神经病,类型VII有关的重要基因是SCN11A(钠电压门控通道α亚基11),其相关通路/超级通路包括鞘脂途径和阶段0-快速去极化。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括肌肉无力和运动延迟 HSAN7 – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Vii
非综合征复合多指症关联组织包括骨骼。 Non-Syndromic Complex Polydactyly
Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 25,也被称为神经发育障碍伴肌张力低下和挛缩,与Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 1和小脑萎缩、发育延迟和癫痫有关。与Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 25有关的重要基因是C18orf32(18号染色体开放阅读框32)。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括肌张力低下和粗发。 GPIBD25 – Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 25
毛发-甲-骨发育不良伴骨缺损,也称为毛发-甲-骨发育不良,与毛发-甲-骨发育不良有关。附属组织包括骨,相关表型包括黑素细胞痣和指甲发育不良 Trichoodontoonychial Dysplasia with Bone Deficiency
诺顿综合症11,也被称为ns11,与诺顿综合症12和成人T细胞白血病/淋巴瘤有关。与诺顿综合症11有关的一个重要基因是MRAS(肌肉RAS癌基因同源物)。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为上睑下垂和肌张力减低。 NS11 – Noonan Syndrome 11