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疾病英文名:SOTOS - Sotos Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Cerebral Gigantism Chromosome 5q35 …
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Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II,也被称为Langer-Giedion综合征,与外生骨疣、多发性I型和Trichorhinophalangeal综合征有关,其症状包括稀疏的头皮毛发、薄的上唇和圆鼻。与Trichorhinophalangeal Syndrome, Type II相关的基因是EXT1(Exostosin Glycosyltransferase 1),其相关通路/超级通路包括Cohesin复合物-科尼利亚·德·朗格综合征和骨生成不全的背景下I型胶原合成。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括骨骼成熟延迟和身材矮小。 TRPS2 – Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Ii
肌张力障碍13,扭转,常染色体显性,也称为肌张力障碍13,扭转,与肌张力障碍和早期孤立性肌张力障碍有关,症状包括震颤、肌张力障碍和斜颈。与肌张力障碍13,扭转,常染色体显性有关的重要基因是DYT13(肌张力障碍13,扭转)。相关表型为扭转性肌张力障碍和斜颈。 DYT13 – Dystonia 13, Torsion, Autosomal Dominant
致死性先天性挛缩综合征11,也称为lccs11,与致死性先天性挛缩综合征和多羊水有关。与致死性先天性挛缩综合征11有关的重要基因是GLDN(Gliomedin)。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括后缩颌和多羊水。 LCCS11 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 11
脊柱软骨-骨发育不良伴免疫功能障碍,也称为脊柱软骨-骨发育不良,与骨端软骨瘤伴d-2-羟基戊酸尿症和单子梅特恩综合征有关,症状包括肌肉痉挛。与脊柱软骨-骨发育不良伴免疫功能障碍有关的重要基因是ACP5(酸性磷酸酶5,酒石酸抵抗型)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型为扁平椎体和骨端发育不良。 SPENCDI – Spondyloenchondrodysplasia with Immune Dysregulation
诺顿综合症11,也被称为ns11,与诺顿综合症12和成人T细胞白血病/淋巴瘤有关。与诺顿综合症11有关的一个重要基因是MRAS(肌肉RAS癌基因同源物)。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为上睑下垂和肌张力减低。 NS11 – Noonan Syndrome 11