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首页 疾病大全 常染色体隐性 ( Page 16 )

常染色体隐性

West 综合征，也被称为婴儿痉挛，与发育性和癫痫性脑病 1 及 lennox-gastaut 综合征有关，其症状包括癫痫发作。与 West 综合征相关的重要基因是 ARX (Aristaless 相关同源框)，其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和神经科学。在该疾病的背景下提到的药物有 PK 11195 和草莓。附属组织包括大脑和皮肤，相关表型为发育退化和肌阵挛。 IS – West Syndrome

West 综合征，也被称为婴儿痉挛，与发育性和癫痫性脑病 1 及 lennox-gastaut 综合征有关，其症状包括癫痫发作。与 West 综合征相关的重要基因是 ARX (Aristaless 相关同源框)，其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和神经科学。在该疾病的背景下提到的药物有 PK 11195 和草莓。附属组织包括大脑和皮肤，相关表型为发育退化和肌阵挛。 IS – West Syndrome

疾病英文名：IS - West Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Infantile Spasms X-Linked Infantile Spasm Sy…

X连锁隐性
2023-11-10 981
线粒体复合体I缺陷，核型1，也称为线粒体复合体I缺陷，核型16，其症状包括共济失调、肌肉无力和呕吐。与线粒体复合体I缺陷，核型1相关的基因是NDUFS4（NADH：泛醌氧化还原酶亚基S4），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长发育不良。 MC1DN1 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1

线粒体复合体I缺陷，核型1，也称为线粒体复合体I缺陷，核型16，其症状包括共济失调、肌肉无力和呕吐。与线粒体复合体I缺陷，核型1相关的基因是NDUFS4（NADH：泛醌氧化还原酶亚基S4），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长发育不良。 MC1DN1 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1

疾病英文名：MC1DN1 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mit…

X连锁显性
2023-11-10 946
埃勒斯-当洛斯综合症，也称为EDS，与埃勒斯-当洛斯综合症经典型1和高活动性埃勒斯-当洛斯综合症有关，症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL3A1（III型胶原α1链），与其相关的途径/超级途径包括磷脂酶C途径和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有依贝沙坦和血管紧张素II。附属组织包括皮肤和子宫，相关表型包括生长/大小/身体部位和心血管系统。 EDS – Ehlers-Danlos Syndrome

埃勒斯-当洛斯综合症，也称为EDS，与埃勒斯-当洛斯综合症经典型1和高活动性埃勒斯-当洛斯综合症有关，症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL3A1（III型胶原α1链），与其相关的途径/超级途径包括磷脂酶C途径和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有依贝沙坦和血管紧张素II。附属组织包括皮肤和子宫，相关表型包括生长/大小/身体部位和心血管系统。 EDS – Ehlers-Danlos Syndrome

疾病英文名：EDS - Ehlers-Danlos Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Eds Ehlers-Danlos Syndromes …

X连锁隐性
2023-11-10 257
Alport 综合征，也称为遗传性肾炎，与常染色体隐性 Alport 综合征和常染色体显性 Alport 综合征有关。与 Alport 综合征有关的重要基因是 COL4A5（IV 型胶原α5链），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双胍和降糖药。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括薄基底膜和基底膜层状。 Alport Syndrome

Alport 综合征，也称为遗传性肾炎，与常染色体隐性 Alport 综合征和常染色体显性 Alport 综合征有关。与 Alport 综合征有关的重要基因是 COL4A5（IV 型胶原α5链），其相关通路/超级通路包括 ERK 信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双胍和降糖药。附属组织包括肾脏和眼睛，相关表型包括薄基底膜和基底膜层状。 Alport Syndrome

疾病英文名：Alport Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hereditary Nephritis Hemorrhagic Hereditary …

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2023-11-10 937
阿斯科格-斯科特综合症，也称为阿斯科格综合症，与单侧局灶性脑回裂和阿斯科格综合症，常染色体显性遗传有关。与阿斯科格-斯科特综合症有关的重要基因是FGD1（ FYVE，RhoGEF And PH Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括睾丸和心脏，相关表型包括宽头和脐疝。 AAS – Aarskog-Scott Syndrome

阿斯科格-斯科特综合症，也称为阿斯科格综合症，与单侧局灶性脑回裂和阿斯科格综合症，常染色体显性遗传有关。与阿斯科格-斯科特综合症有关的重要基因是FGD1（ FYVE，RhoGEF And PH Domain Containing 1），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括睾丸和心脏，相关表型包括宽头和脐疝。 AAS – Aarskog-Scott Syndrome

疾病英文名：AAS - Aarskog-Scott Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Aarskog Syndrome Faciodigito…

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2023-11-10 765
角膜营养不良与角膜营养不良、梅斯纳尔1型和角膜营养不良、里斯-巴克勒类型有关。与角膜营养不良有关的重要基因是ZEB1（锌指E-盒结合转录因子1），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白聚糖。在该疾病的背景下，已提到的药物有透明质酸和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型包括视力/眼睛和死亡/衰老。 Corneal Dystrophy

角膜营养不良与角膜营养不良、梅斯纳尔1型和角膜营养不良、里斯-巴克勒类型有关。与角膜营养不良有关的重要基因是ZEB1（锌指E-盒结合转录因子1），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白聚糖。在该疾病的背景下，已提到的药物有透明质酸和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型包括视力/眼睛和死亡/衰老。 Corneal Dystrophy

疾病英文名：Corneal Dystrophy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：角膜营养不良与角膜营养不良、梅斯纳尔1型和角膜营养不良、里斯-巴克勒…

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2023-11-10 360
远端关节挛，也被称为多发性关节挛，与远端关节挛1型和远端关节挛5型有关，症状包括肌肉无力、关节痛和肌肉痛。与远端关节挛相关的基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。Everolimus和Tolvaptan已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型是肌肉和生长/大小/身体区域。 AMC – Distal Arthrogryposis

远端关节挛，也被称为多发性关节挛，与远端关节挛1型和远端关节挛5型有关，症状包括肌肉无力、关节痛和肌肉痛。与远端关节挛相关的基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。Everolimus和Tolvaptan已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型是肌肉和生长/大小/身体区域。 AMC – Distal Arthrogryposis

疾病英文名：AMC - Distal Arthrogryposis 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Arthrogryposis Multiplex Congeni…

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2023-11-10 756
神经退行性脑铁沉积症，也称为NBIA，与神经退行性脑铁沉积症6和神经退行性脑铁沉积症4有关。与神经退行性脑铁沉积症有关的重要基因是C19orf12（19号染色体开放阅读框12），其相关通路/超级通路包括自噬和铁死亡。在该疾病的背景下，铁和Deferiprone已被提及。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为肌张和脑铁沉积。 NBIA – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

神经退行性脑铁沉积症，也称为NBIA，与神经退行性脑铁沉积症6和神经退行性脑铁沉积症4有关。与神经退行性脑铁沉积症有关的重要基因是C19orf12（19号染色体开放阅读框12），其相关通路/超级通路包括自噬和铁死亡。在该疾病的背景下，铁和Deferiprone已被提及。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为肌张和脑铁沉积。 NBIA – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

疾病英文名：NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Nbia…

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2023-11-10 1,034
颅缝早闭，也称为颅骨缝合过早闭合，与穆恩克综合症和杰克逊-魏斯综合症有关。与颅缝早闭有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），其相关通路/超级通路包括PAK通路和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下提到了止血酸和止血剂。附属组织包括骨和脑，相关表型包括胰腺谱系的生存能力降低和神经系统。 CSO – Craniosynostosis

颅缝早闭，也称为颅骨缝合过早闭合，与穆恩克综合症和杰克逊-魏斯综合症有关。与颅缝早闭有关的重要基因是FGFR2（成纤维细胞生长因子受体2），其相关通路/超级通路包括PAK通路和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下提到了止血酸和止血剂。附属组织包括骨和脑，相关表型包括胰腺谱系的生存能力降低和神经系统。 CSO – Craniosynostosis

疾病英文名：CSO - Craniosynostosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Premature Closure of Cranial Suture…

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2023-11-10 641
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