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首页 疾病大全 常染色体隐性 ( Page 14 )

常染色体隐性

孤立性无丙种球蛋白血症，也称为孤立性低丙种球蛋白血症，与X连锁无丙种球蛋白血症有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为发育不良和反复呼吸道感染 Isolated Agammaglobulinemia

孤立性无丙种球蛋白血症，也称为孤立性低丙种球蛋白血症，与X连锁无丙种球蛋白血症有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为发育不良和反复呼吸道感染 Isolated Agammaglobulinemia

疾病英文名：Isolated Agammaglobulinemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Isolated Hypogammaglobulinemia 疾病简介…

X连锁隐性
2023-11-10 1,022
胎儿水肿，非免疫性，也称为胎儿水肿，与囊性淋巴管瘤和诺恩综合征有关1，其症状包括水肿和橘皮样皮肤。与胎儿水肿，非免疫性相关的基因是HBA2（血红蛋白亚基α2），其相关通路/超级通路包括腺样囊性癌的影响通路和 Agrin 在神经肌肉接头的相互作用。抗心律失常药物已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括心脏和肺，相关表型包括贫血和充血性心力衰竭。 NIHF – Hydrops Fetalis, Nonimmune

胎儿水肿，非免疫性，也称为胎儿水肿，与囊性淋巴管瘤和诺恩综合征有关1，其症状包括水肿和橘皮样皮肤。与胎儿水肿，非免疫性相关的基因是HBA2（血红蛋白亚基α2），其相关通路/超级通路包括腺样囊性癌的影响通路和 Agrin 在神经肌肉接头的相互作用。抗心律失常药物已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括心脏和肺，相关表型包括贫血和充血性心力衰竭。 NIHF – Hydrops Fetalis, Nonimmune

疾病英文名：NIHF - Hydrops Fetalis, Nonimmune 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：Hydrops Fetalis Non-Imm…

多因子
2023-11-10 737
贫血，自身免疫性溶血性，也称为自身免疫性溶血性贫血，与伊文综合症和脾边缘区淋巴瘤有关。与贫血，自身免疫性溶血性相关的基因是TLR8（Toll样受体8），其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及先天免疫系统。在该疾病的背景下提到了药物环孢素和钙调磷酸酶抑制剂。附属组织包括T细胞和骨髓，相关表型为肌肉无力和疲劳。 AHA – Anemia, Autoimmune Hemolytic

贫血，自身免疫性溶血性，也称为自身免疫性溶血性贫血，与伊文综合症和脾边缘区淋巴瘤有关。与贫血，自身免疫性溶血性相关的基因是TLR8（Toll样受体8），其相关通路/超级通路包括MHC I介导的抗原处理和呈递以及先天免疫系统。在该疾病的背景下提到了药物环孢素和钙调磷酸酶抑制剂。附属组织包括T细胞和骨髓，相关表型为肌肉无力和疲劳。 AHA – Anemia, Autoimmune Hemolytic

疾病英文名：AHA - Anemia, Autoimmune Hemolytic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：Autoimmune Hemolytic A…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,123
松弛性皮肤，也被称为弥漫性弹性纤维病，与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IIIA和松弛性皮肤，常染色体显性2有关，其症状包括瘙痒。与松弛性皮肤有关的重要基因是PYCR1（脯氨酸-5-羧酸还原酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有肾上腺素和利多卡因。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括肌肉和心血管系统。 Cutis Laxa

松弛性皮肤，也被称为弥漫性弹性纤维病，与松弛性皮肤，常染色体隐性，类型IIIA和松弛性皮肤，常染色体显性2有关，其症状包括瘙痒。与松弛性皮肤有关的重要基因是PYCR1（脯氨酸-5-羧酸还原酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有肾上腺素和利多卡因。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括肌肉和心血管系统。 Cutis Laxa

疾病英文名：Cutis Laxa 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Generalized Elastolysis Cutis Laxa Syndrome D…

X连锁隐性
2023-11-10 1,057
先天性静态夜盲症，也称为夜盲症、先天性静态、1a型和X连锁先天性静态夜盲症。与先天性静态夜盲症有关的重要基因是NYX（Nyctalopin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下，已经提到了β-胡萝卜素和类胡萝卜素。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括近视和视力减退。 Congenital Stationary Night Blindness

先天性静态夜盲症，也称为夜盲症、先天性静态、1a型和X连锁先天性静态夜盲症。与先天性静态夜盲症有关的重要基因是NYX（Nyctalopin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下，已经提到了β-胡萝卜素和类胡萝卜素。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括近视和视力减退。 Congenital Stationary Night Blindness

疾病英文名：Congenital Stationary Night Blindness 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Night Blindness, Con…

X连锁隐性
2023-11-10 873
46,xx 性反转1，也被称为46,xx睾丸性发育障碍，与46 xx生殖细胞发育不良和卵巢发育不良有关。与46,xx 性反转1有关的重要基因是SRY（性决定区Y），其相关通路/超级通路包括卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统和卵巢不育。在该疾病的背景下，已经提到了克罗米芬和潘托菲林。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型是早发性卵巢功能不全和生殖细胞发育不良。 SRXX1 – 46,xx Sex Reversal 1

46,xx 性反转1，也被称为46,xx睾丸性发育障碍，与46 xx生殖细胞发育不良和卵巢发育不良有关。与46,xx 性反转1有关的重要基因是SRY（性决定区Y），其相关通路/超级通路包括卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统和卵巢不育。在该疾病的背景下，已经提到了克罗米芬和潘托菲林。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型是早发性卵巢功能不全和生殖细胞发育不良。 SRXX1 – 46,xx Sex Reversal 1

疾病英文名：SRXX1 - 46,xx Sex Reversal 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：46,xx Testicular Disorder of…

X连锁显性
2023-11-10 766
卡曼综合症，也被称为伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症1，以及伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症2。与卡曼综合症相关的一个重要基因是PROKR2（Prokineticin Receptor 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和NF-κB家族通路。在该疾病的背景下，锌离子和促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括延迟的青春期和前腺性激素缺乏症。 Kallmann Syndrome

卡曼综合症，也被称为伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症1，以及伴有或不伴有嗅觉缺失的性腺功能减退症2。与卡曼综合症相关的一个重要基因是PROKR2（Prokineticin Receptor 2），其相关通路/超级通路包括信号转导和NF-κB家族通路。在该疾病的背景下，锌离子和促性腺激素已被提及。附属组织包括垂体和乳腺，相关表型包括延迟的青春期和前腺性激素缺乏症。 Kallmann Syndrome

疾病英文名：Kallmann Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Hypogonadism with Anosmia Anosmic Idio…

X连锁隐性
2023-11-10 402
Cherubism, also known as crbm, is related to giant cell reparative granuloma and noonan syndrome 1. An important gene associated with Cherubism is SH3BP2 (SH3 Domain Binding Protein 2), and among its related pathways/superpathways are Signal Transduction and PIP3 activates AKT signaling. Affiliated tissues include bone and lymph node, and related phenotypes are full cheeks and bone cyst. CRBM – Cherubism

Cherubism, also known as crbm, is related to giant cell reparative granuloma and noonan syndrome 1. An important gene associated with Cherubism is SH3BP2 (SH3 Domain Binding Protein 2), and among its related pathways/superpathways are Signal Transduction and PIP3 activates AKT signaling. Affiliated tissues include bone and lymph node, and related phenotypes are full cheeks and bone cyst. CRBM – Cherubism

疾病英文名：CRBM - Cherubism 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Crbm Familial Multilocular Cystic Disea…

常染色体显性遗传
2023-11-10 935
先天性短肠综合症，又称为先天性短肠，与肠伪梗阻和短肠综合症有关。与先天性短肠综合症有关的重要基因是CLMP（CXADR类似膜蛋白）。在该疾病的背景下，已提到普鲁卡洛普利和神经递质药物。附属组织包括小肠和肝脏，相关表型为肠发育不全和身材矮小 CSBS – Congenital Short Bowel Syndrome

先天性短肠综合症，又称为先天性短肠，与肠伪梗阻和短肠综合症有关。与先天性短肠综合症有关的重要基因是CLMP（CXADR类似膜蛋白）。在该疾病的背景下，已提到普鲁卡洛普利和神经递质药物。附属组织包括小肠和肝脏，相关表型为肠发育不全和身材矮小 CSBS – Congenital Short Bowel Syndrome

疾病英文名：CSBS - Congenital Short Bowel Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肝脏类疾病 其他别名：Congenital Short Bo…

X连锁隐性
2023-11-10 368
中心核肌病，也称为中心核肌病1和中心核肌病2，是一种与肌病、中心核肌病1和中心核肌病2有关的疾病，症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和肌肉痉挛。与中心核肌病有关的重要基因是DNM2（Dynamin 2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和甘油磷脂生物合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为稳态/代谢和肌肉。 CNM – Centronuclear Myopathy

中心核肌病，也称为中心核肌病1和中心核肌病2，是一种与肌病、中心核肌病1和中心核肌病2有关的疾病，症状包括肌肉无力、肌肉疼痛和肌肉痉挛。与中心核肌病有关的重要基因是DNM2（Dynamin 2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和甘油磷脂生物合成。在该疾病的背景下，已提到的药物有他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为稳态/代谢和肌肉。 CNM – Centronuclear Myopathy

疾病英文名：CNM - Centronuclear Myopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Myopathy, Centronuclear Myot…

X连锁隐性
2023-11-10 282
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