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疾病英文名:Acrorenal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名: 疾病简介:肾发育不全/肾缺如1和肾发育不全/肾缺如综合征,常染色体隐性遗传。…
疾病英文名:ESWS - Elsahy-Waters Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Brachioskeletogenital Syndr…
疾病英文名:FPCT - Porphyria Cutanea Tarda 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Hepatoerythropoietic Porp…
疾病英文名:DEE14 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 14 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名:Malig…
疾病英文名:HTX - Visceral Heterotaxy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Situs Ambiguus Heterotaxia Heter…
疾病英文名:Poland Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Poland Anomaly Poland Sequence Poland Syn…
疾病英文名:HDFNRH - Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他…
疾病英文名:PEHO - Peho Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Progressive Encephalopathy with Edema,…
疾病英文名:OPMD - Oculopharyngeal Muscular Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Muscular Dystroph…
疾病英文名:HGPS - Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Progeria Hgps…
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肢带型肌营养不良1a型,也称为lgmd1a,与肌病、肌纤维变性和肌病、球状体有关。与肢带型肌营养不良1a型有关的重要基因是MYOT(肌动蛋白),其相关通路/超级通路包括心脏传导和平滑肌收缩。附属组织包括髓系和骨,相关表型为肌肉。 LGMD1 – Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1a
范可尼贫血,补体组W,也被称为fancw。与范可尼贫血,补体组W有关的重要基因是RFWD3(环指和WD重复域3)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括小头畸形和生长迟缓 FANCW – Fanconi Anemia, Complementation Group W
原发性侧索硬化症,青少年型,也称为青少年型原发性侧索硬化症,与侧索硬化症和遗传性脊髓性肌萎缩症有关,症状包括上运动神经元征。与青少年型原发性侧索硬化症有关的重要基因是ALS2(Alsin Rho鸟苷酸交换因子ALS2)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为高反射和异常锥体征。 PLSJ – Primary Lateral Sclerosis, Juvenile
Herrmann Opitz Craniosynostosis, also known as craniosynostosis, Herrmann-Opitz type. Affiliated tissues include bone, and related phenotypes are hypertelorism and short stature. Herrmann Opitz Craniosynostosis
多发性骨骺发育不良,常染色体显性遗传与多发性骨骺发育不良和挛缩、翼状胬、脊柱-手-足融合综合征1a有关。附属组织包括骨骼。 Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant