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疾病英文名:HDFNRH - Hemolytic Disease of Fetus and Newborn, Rh-Induced 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他…
疾病英文名:PEHO - Peho Syndrome 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:Progressive Encephalopathy with Edema,…
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致死性先天性挛缩综合症2,也称为lccs2,与致死性先天性挛缩综合症3和远端关节挛缩有关。与致死性先天性挛缩综合症2相关的基因是ERBB3(Erb-B2受体酪氨酸激酶3),其相关通路/超级通路包括肌纤维收缩通路。附属组织包括骨骼肌和脊髓,相关表型包括扩张型心肌病和室间隔缺损。 LCCS2 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 2
肌萎缩侧索硬化症3,也称为肌萎缩侧索硬化症3,与皮克病和肌萎缩侧索硬化症1有关。与肌萎缩侧索硬化症3有关的重要基因是ALS3(肌萎缩侧索硬化症3(常染色体显性)),其相关通路/超级通路包括神经科学和淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括脊髓和大脑皮层,相关表型包括口部症状和下肢肌肉无力。 ALS3 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 3
短指症A2型,也称为短指症A2型,与短指症A4型和2b型先天性大骨节病有关。与短指症A2型有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括骨和心脏,相关表型为A2型短指症和第五指内弯。 BDA2 – Brachydactyly, Type A2
先天性糖基化障碍,类型Ib,也称为cdg1b,与蛋白质丢失性肠病和先天性糖基化障碍,类型ia有关,症状包括呕吐和腹泻。与先天性糖基化障碍,类型Ib有关的重要基因是MPI(甘露糖磷酸异构酶)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为异常酶/辅酶活性和肝肿大 CDG1B – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ib
2型中心核性肌病,也称为常染色体隐性遗传性中心核性肌病,与5型中心核性肌病和中心核性肌病有关,症状包括鸭步、眼肌麻痹和面瘫。与2型中心核性肌病有关的重要基因是BIN1(桥接整合子1),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和引导线索和生长锥运动。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括高腭和呼吸不足。 CNM2 – Myopathy, Centronuclear, 2