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扩张型心肌病1ff,也称为扩张型心肌病1ff,与尼曼尼肌病9和尼曼尼肌病10有关。与扩张型心肌病1ff有关的重要基因是TNNI3(心肌型肌钙蛋白I3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1FF – Cardiomyopathy, Dilated, 1ff
野生型淀粉样变性,也称为老年性全身淀粉样变性,与舒张性心力衰竭和心房停搏有关。与野生型淀粉样变性有关的重要基因是TTR(转甲状腺素蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和FOXAI和FOXAI3转录因子网络。在该疾病的背景下提到了Trimetazidine和Calcium, Dietary药物。附属组织包括心脏和骨骼,相关表型为充血性心力衰竭和心肌梗死。 Wild-Type Amyloidosis
智力发育障碍,常染色体隐性12,也被称为mrt12。与智力发育障碍,常染色体隐性12有关的重要基因是ST3GAL3(ST3β-半乳糖苷α-2,3-唾液酸转移酶3)。附属组织包括肺和脑,相关表型为智力障碍。 MRT12 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 12
瘙痒性结节性皮炎,又称结节性瘙痒症,是一种与皮肤疾病和淀粉样病有关的疾病,主要为局限性皮肤淀粉样病。与瘙痒性结节性皮炎相关的基因是RNASE3(核糖核酸酶A家族成员3)。在该疾病的背景下,利多卡因和麻醉剂已被提及。附属组织包括皮肤和肾脏。 Prurigo Nodularis
科塔达·库塞夫·松本综合症 Cortada Koussef Matsumoto Syndrome