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疾病英文名:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Micromelic 疾病分类:罕见病 其他别名:Dwarfism, Micromelic, wit…
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尼氏型蜡样脂褐质沉积病,也称为尼氏型蜡样脂褐质沉积病,帕里型,与尼氏型蜡样脂褐质沉积病,1型和尼氏型蜡样脂褐质沉积病,6b型有关,症状包括肌阵挛,外周运动功能异常和癫痫发作。与尼氏型蜡样脂褐质沉积病,4型有关的重要基因是DNAJC5(热休克蛋白家族(Hsp40)成员C5)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为抑郁症和双侧强直性-阵挛性发作。 CLN4 – Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 4
先天性聋, 常染色体隐性38型,也被称为dfnb38,与先天性聋, 常染色体隐性及非综合征性听力损失有关。与先天性聋, 常染色体隐性38型相关的基因是DFNB38(先天性聋, 常染色体隐性38型)。相关表型是前语言感音神经性听力损伤。 DFNB38 – Deafness, Autosomal Recessive 38
肌肉肿瘤与华氏巨球蛋白血症和平滑肌瘤有关。 Muscular Tumor
青光眼,婴儿型3a期 Glaucoma, Primary Infantile Type 3a
Crigler-Najjar Syndrome, Type II,也被称为Crigler-Najjar Syndrome Type 2,与心肌病、扩张型、伴有高促性腺激素性性腺功能减退和新生儿黄疸有关,其症状包括黄疸。与Crigler-Najjar Syndrome, Type II相关的基因是UGT1A1(UDP葡萄糖醛酸转移酶家族1成员A1),其相关通路/超级通路包括代谢和代谢途径生物转化阶段I和II。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括新生儿黄疸延长和新生儿高胆红素血症。 CN2 – Crigler-Najjar Syndrome, Type Ii