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首页 疾病大全 常染色体隐性 ( Page 11 )

常染色体隐性

低磷性软骨病，X连锁隐性，也称为低磷性软骨病，与牙病1和遗传性低磷性软骨病伴高钙尿症有关。与低磷性软骨病，X连锁隐性有关的重要基因是CLCN5（氯离子电压门控通道5），其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节以及维生素D受体通路。在该疾病的背景下，已提到过钙三醇和胆骨化醇。附属组织包括骨和肾，相关表型为低磷和软骨病。 XLRHR – Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Recessive

低磷性软骨病，X连锁隐性，也称为低磷性软骨病，与牙病1和遗传性低磷性软骨病伴高钙尿症有关。与低磷性软骨病，X连锁隐性有关的重要基因是CLCN5（氯离子电压门控通道5），其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节以及维生素D受体通路。在该疾病的背景下，已提到过钙三醇和胆骨化醇。附属组织包括骨和肾，相关表型为低磷和软骨病。 XLRHR – Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Recessive

疾病英文名：XLRHR - Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hyp…

X连锁显性
2023-11-10 738
心肌病，婴儿型组织细胞样，也称为组织细胞样心肌病，与线粒体病和肌阵挛性癫痫伴粗糙红纤维有关。与心肌病，婴儿型组织细胞样相关的基因是MT-CYB（线粒体编码的细胞色素B），其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链，化学耦合ATP合成，以及热能产生通过解耦联蛋白。相关组织包括心脏和心肌细胞，相关表型包括室性心动过速和生长发育不良。 CMIH – Cardiomyopathy, Infantile Histiocytoid

心肌病，婴儿型组织细胞样，也称为组织细胞样心肌病，与线粒体病和肌阵挛性癫痫伴粗糙红纤维有关。与心肌病，婴儿型组织细胞样相关的基因是MT-CYB（线粒体编码的细胞色素B），其相关通路/超级通路包括代谢和电子呼吸链，化学耦合ATP合成，以及热能产生通过解耦联蛋白。相关组织包括心脏和心肌细胞，相关表型包括室性心动过速和生长发育不良。 CMIH – Cardiomyopathy, Infantile Histiocytoid

疾病英文名：CMIH - Cardiomyopathy, Infantile Histiocytoid 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Histiocytoid Cardi…

X连锁显性
2023-11-10 511
淋巴瘤，霍奇金经典型，也称为霍奇金淋巴瘤，与套细胞淋巴瘤和原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤有关。与淋巴瘤，霍奇金经典型相关的基因是KLHDC8B（Kelch域包含8B），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与肝细胞癌STAT3信号通路的ncRNAs。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括血液、骨髓和T细胞，相关表型包括疲劳和免疫缺陷。 CHL – Lymphoma, Hodgkin, Classic

淋巴瘤，霍奇金经典型，也称为霍奇金淋巴瘤，与套细胞淋巴瘤和原发性皮肤T细胞非霍奇金淋巴瘤有关。与淋巴瘤，霍奇金经典型相关的基因是KLHDC8B（Kelch域包含8B），其相关通路/超级通路包括参与DNA损伤反应的miRNAs和参与肝细胞癌STAT3信号通路的ncRNAs。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和咪康唑。附属组织包括血液、骨髓和T细胞，相关表型包括疲劳和免疫缺陷。 CHL – Lymphoma, Hodgkin, Classic

疾病英文名：CHL - Lymphoma, Hodgkin, Classic 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Hodgkin Lymphoma Hodgkin…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,233
Hirschsprung Disease 1（又称Hirschsprung病）与Mowat-Wilson综合症和Waardenburg综合症4a型有关。与Hirschsprung Disease 1相关的基因是RET（Ret原癌基因），其相关通路/超级通路包括信号转导和酪氨酸激酶/适配器。在该疾病的背景下，已经提到了乳酸菌和可乐。附属组织包括结肠和小肠，相关表型包括恶心、呕吐和便秘。 HSCR1 – Hirschsprung Disease 1

Hirschsprung Disease 1（又称Hirschsprung病）与Mowat-Wilson综合症和Waardenburg综合症4a型有关。与Hirschsprung Disease 1相关的基因是RET（Ret原癌基因），其相关通路/超级通路包括信号转导和酪氨酸激酶/适配器。在该疾病的背景下，已经提到了乳酸菌和可乐。附属组织包括结肠和小肠，相关表型包括恶心、呕吐和便秘。 HSCR1 – Hirschsprung Disease 1

疾病英文名：HSCR1 - Hirschsprung Disease 1 疾病分类：罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Hirschsprung Disease Agang…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 1,162
多微小脑回，也称为pmg，与巨脑畸形-多微小脑回-多指-脑积水综合征1和巨脑畸形-毛细血管扩张-多微小脑回综合征有关。与多微小脑回有关的重要基因是ATP1A2（钠/钾转运蛋白α2亚基），其相关通路/超级通路包括疾病和神经系统发育。附属组织包括大脑和皮质，相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域。 PMG – Polymicrogyria

多微小脑回，也称为pmg，与巨脑畸形-多微小脑回-多指-脑积水综合征1和巨脑畸形-毛细血管扩张-多微小脑回综合征有关。与多微小脑回有关的重要基因是ATP1A2（钠/钾转运蛋白α2亚基），其相关通路/超级通路包括疾病和神经系统发育。附属组织包括大脑和皮质，相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域。 PMG – Polymicrogyria

疾病英文名：PMG - Polymicrogyria 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Pmg 疾病简介：多微小脑回，也称为pmg，与巨脑畸形-多微小脑回-多指…

X连锁显性
2023-11-10 414
肝静脉闭塞症，又名布迪-奇里综合症，与肝静脉闭塞性疾病和髓系增生性肿瘤有关。与布迪-奇里综合症相关的一个重要基因是JAK2（Janus激酶2），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括蛋白质C和贝伐单抗。相关组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括脾肿大和门静脉高压。 BDCHS – Budd-Chiari Syndrome

肝静脉闭塞症，又名布迪-奇里综合症，与肝静脉闭塞性疾病和髓系增生性肿瘤有关。与布迪-奇里综合症相关的一个重要基因是JAK2（Janus激酶2），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括蛋白质C和贝伐单抗。相关组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括脾肿大和门静脉高压。 BDCHS – Budd-Chiari Syndrome

疾病英文名：BDCHS - Budd-Chiari Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hepatic Vein Thrombosis Memb…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 574
孤立性分型手足畸形，也称为外胚层发育不良，与分型手足畸形1有关，伴有感觉神经性听力损失、常染色体隐性遗传和粘连性睑内翻-外胚层缺陷-唇腭裂。与孤立性分型手足畸形有关的重要基因是DLX5（远端-无盒5），其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和MECP2和相关Rett综合征。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是寡指和手指并指。 SHFM – Isolated Split Hand-Split Foot Malformation

孤立性分型手足畸形，也称为外胚层发育不良，与分型手足畸形1有关，伴有感觉神经性听力损失、常染色体隐性遗传和粘连性睑内翻-外胚层缺陷-唇腭裂。与孤立性分型手足畸形有关的重要基因是DLX5（远端-无盒5），其相关通路/超级通路包括WNT信号传导和MECP2和相关Rett综合征。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是寡指和手指并指。 SHFM – Isolated Split Hand-Split Foot Malformation

疾病英文名：SHFM - Isolated Split Hand-Split Foot Malformation 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Ectrod…

X连锁隐性
2023-11-10 1,155
马尔沙尔斯基综合症，也称为mrshs，与胶原病和感觉神经性听力损失有关。与马尔沙尔斯基综合症有关的重要基因是COL11A1（胶原蛋白XIα1链），其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括白内障和鼻梁凹陷。 MRSHS – Marshall Syndrome

马尔沙尔斯基综合症，也称为mrshs，与胶原病和感觉神经性听力损失有关。与马尔沙尔斯基综合症有关的重要基因是COL11A1（胶原蛋白XIα1链），其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括白内障和鼻梁凹陷。 MRSHS – Marshall Syndrome

疾病英文名：MRSHS - Marshall Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Mrshs Periodic Fever, Aphthous S…

常染色体显性遗传
2023-11-10 949
Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome, also known as telangiectatic membranoproliferative glomerulonephritis, is related to hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome and hereditary lymphedema i. An important gene associated with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome is SOX18 (SRY-Box Transcription Factor 18). Affiliated tissues include skin and testis, and related phenotypes are alopecia and abnormality of the lymphatic system. HLTRS – Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome

Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome, also known as telangiectatic membranoproliferative glomerulonephritis, is related to hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia syndrome and hereditary lymphedema i. An important gene associated with Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome is SOX18 (SRY-Box Transcription Factor 18). Affiliated tissues include skin and testis, and related phenotypes are alopecia and abnormality of the lymphatic system. HLTRS – Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome

疾病英文名：HLTRS - Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病…

常染色体显性遗传
2023-11-10 605
麦芽糖酶缺乏症，也称为麦芽糖不耐受，症状包括腹泻。与麦芽糖酶缺乏症有关的重要基因是TREH（麦芽糖酶）。相关组织包括结肠，相关表型为异常酶/辅酶活性和吸收不良。 TREHD – Trehalase Deficiency

麦芽糖酶缺乏症，也称为麦芽糖不耐受，症状包括腹泻。与麦芽糖酶缺乏症有关的重要基因是TREH（麦芽糖酶）。相关组织包括结肠，相关表型为异常酶/辅酶活性和吸收不良。 TREHD – Trehalase Deficiency

疾病英文名：TREHD - Trehalase Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Trehalose Intolerance Alpha, Alpha…

内分泌类疾病
2023-11-10 935
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