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首页 疾病大全 常染色体隐性 ( Page 9 )

常染色体隐性

遗传性痉挛性截瘫，也称为遗传性痉挛性下肢瘫痪，与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫10和X连锁遗传性痉挛性截瘫2有关，其症状包括尿急、下肢疼痛和腿部抽筋。与遗传性痉挛性截瘫有关的重要基因是SPAST（Spastin）。在该疾病的背景下，提到的药物有乙酰胆碱和戊烯菲林。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 FSP – Hereditary Spastic Paraplegia

遗传性痉挛性截瘫，也称为遗传性痉挛性下肢瘫痪，与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫10和X连锁遗传性痉挛性截瘫2有关，其症状包括尿急、下肢疼痛和腿部抽筋。与遗传性痉挛性截瘫有关的重要基因是SPAST（Spastin）。在该疾病的背景下，提到的药物有乙酰胆碱和戊烯菲林。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 FSP – Hereditary Spastic Paraplegia

疾病英文名：FSP - Hereditary Spastic Paraplegia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Hereditary Spastic Par…

X连锁隐性
2023-11-10 869
非综合征遗传性耳聋，也称为非综合征遗传性听力损失，与dfnb1和聋，常染色体隐性1a有关。与非综合征遗传性耳聋有关的重要基因是CDH23（钙粘蛋白相关23），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。附属组织包括单核细胞和骨，相关表型包括语言和语言发展的延迟以及进行性感觉神经性听力损失。 Non-Syndromic Genetic Deafness

非综合征遗传性耳聋，也称为非综合征遗传性听力损失，与dfnb1和聋，常染色体隐性1a有关。与非综合征遗传性耳聋有关的重要基因是CDH23（钙粘蛋白相关23），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。附属组织包括单核细胞和骨，相关表型包括语言和语言发展的延迟以及进行性感觉神经性听力损失。 Non-Syndromic Genetic Deafness

疾病英文名：Non-Syndromic Genetic Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Nonsyndromic Genetic Hearing Loss …

X连锁隐性
2023-11-10 273
甲硫氨酸血症伴无高半胱氨酸血症，也称为甲硫氨酸血症伴无高半胱氨酸血症。附属组织包括乳腺。 Methylmalonic Acidemia Without Homocystinuria

甲硫氨酸血症伴无高半胱氨酸血症，也称为甲硫氨酸血症伴无高半胱氨酸血症。附属组织包括乳腺。 Methylmalonic Acidemia Without Homocystinuria

疾病英文名：Methylmalonic Acidemia Without Homocystinuria 疾病分类：罕见病 其他别名：Methylmalonic Aciduria W…

X连锁显性
2023-11-10 901
家族性地中海热，也被称为良性阵发性腹膜炎，与自体炎症、网状细胞炎和皮肤炎以及血清淀粉样A淀粉样病有关，其症状包括发热、腹痛和关节痛。与家族性地中海热有关的重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节，Pyrin），其相关通路/超级通路包括疾病和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已经提到了秋水仙碱和白介素1受体拮蛋白。附属组织包括脊髓和肾脏，相关表型包括恶心和呕吐以及便秘。 FMF – Familial Mediterranean Fever

家族性地中海热，也被称为良性阵发性腹膜炎，与自体炎症、网状细胞炎和皮肤炎以及血清淀粉样A淀粉样病有关，其症状包括发热、腹痛和关节痛。与家族性地中海热有关的重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节，Pyrin），其相关通路/超级通路包括疾病和先天免疫系统。在该疾病的背景下，已经提到了秋水仙碱和白介素1受体拮蛋白。附属组织包括脊髓和肾脏，相关表型包括恶心和呕吐以及便秘。 FMF – Familial Mediterranean Fever

疾病英文名：FMF - Familial Mediterranean Fever 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Benign Paroxysmal Per…

常染色体显性遗传
2023-11-10 980
多发性垂体激素缺乏症，遗传型，也称为多发性垂体激素缺乏症，遗传型，与垂体激素缺乏症，联合或孤立，1和库勒-琼斯综合征有关。与多发性垂体激素缺乏症，遗传型有关的重要基因是PROP1（PROP配对样同源框1），其相关通路/超级通路包括内胚层分化和通过Gli蛋白介导的 Hedgehog 信号转导事件。该病的药物治疗包括激素。相关组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括低血压和骨质疏松症。 CPHD1 – Combined Pituitary Hormone Deficiencies, Genetic Forms

多发性垂体激素缺乏症，遗传型，也称为多发性垂体激素缺乏症，遗传型，与垂体激素缺乏症，联合或孤立，1和库勒-琼斯综合征有关。与多发性垂体激素缺乏症，遗传型有关的重要基因是PROP1（PROP配对样同源框1），其相关通路/超级通路包括内胚层分化和通过Gli蛋白介导的 Hedgehog 信号转导事件。该病的药物治疗包括激素。相关组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括低血压和骨质疏松症。 CPHD1 – Combined Pituitary Hormone Deficiencies, Genetic Forms

疾病英文名：CPHD1 - Combined Pituitary Hormone Deficiencies, Genetic Forms 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾…

X连锁隐性
2023-11-10 535
正常嗅觉性先天性性腺功能减退症，也称为正常嗅觉性特发性性腺功能减退症，与嗅觉性性腺功能减退症2和无嗅觉性性腺功能减退症23有关。与正常嗅觉性先天性性腺功能减退症有关的重要基因是CHD7（染色域螺旋酶DNA结合蛋白7），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括垂体和卵巢，相关表型包括延迟骨骼成熟和隐睾症。 NIHH – Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

正常嗅觉性先天性性腺功能减退症，也称为正常嗅觉性特发性性腺功能减退症，与嗅觉性性腺功能减退症2和无嗅觉性性腺功能减退症23有关。与正常嗅觉性先天性性腺功能减退症有关的重要基因是CHD7（染色域螺旋酶DNA结合蛋白7），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括垂体和卵巢，相关表型包括延迟骨骼成熟和隐睾症。 NIHH – Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

疾病英文名：NIHH - Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别…

X连锁隐性
2023-11-10 1,039
巴德-毕德尔综合症，也被称为bbs，与巴德-毕德尔综合症1和巴德-毕德尔综合症11有关。与巴德-毕德尔综合症有关的重要基因是BBS1（巴德-毕德尔综合症1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和alpha-MSH。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型为智力障碍和异常电生理记录。 BBS – Bardet-Biedl Syndrome

巴德-毕德尔综合症，也被称为bbs，与巴德-毕德尔综合症1和巴德-毕德尔综合症11有关。与巴德-毕德尔综合症有关的重要基因是BBS1（巴德-毕德尔综合症1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和alpha-MSH。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型为智力障碍和异常电生理记录。 BBS – Bardet-Biedl Syndrome

疾病英文名：BBS - Bardet-Biedl Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Bbs Biedl-Bardet Syndrome 疾病简介…

内分泌类疾病
2023-11-10 879
斯内登综合症，又名网状青斑和脑血管意外，与抗磷脂综合症和脑血管疾病有关，症状包括震颤、头痛和偏瘫。与斯内登综合症有关的重要基因是ADA2（腺苷脱氨酶2）。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为行为异常和眩晕 SNDNS – Sneddon Syndrome

斯内登综合症，又名网状青斑和脑血管意外，与抗磷脂综合症和脑血管疾病有关，症状包括震颤、头痛和偏瘫。与斯内登综合症有关的重要基因是ADA2（腺苷脱氨酶2）。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为行为异常和眩晕 SNDNS – Sneddon Syndrome

疾病英文名：SNDNS - Sneddon Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Livedo Reticularis and Cerebrova…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,177
早发性非综合征性白内障关联组织包括眼睛。 Early-Onset Non-Syndromic Cataract

早发性非综合征性白内障关联组织包括眼睛。 Early-Onset Non-Syndromic Cataract

疾病英文名：Early-Onset Non-Syndromic Cataract 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：早发性非综合征性白内障关联组织包括眼…

X连锁隐性
2023-11-10 450
长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症，也称为lchad缺乏症，与腹部肥胖-代谢综合征1和雷耶综合征有关，症状包括肌痛和无力。与长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症相关的重要基因是HADHA（三功能多酶复合物亚基α-羟基酰辅酶A脱氢酶），其相关通路/超级通路包括脂肪酸代谢和突然婴儿死亡综合症（SIDS）易感性通路。在该疾病的背景下，提到了甘油和（3-羧基-2-（R）-羟基-丙基）三甲基铵这两种药物。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为光敏感和酮尿症。 LCHAD DEFICIENCY – Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency

长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症，也称为lchad缺乏症，与腹部肥胖-代谢综合征1和雷耶综合征有关，症状包括肌痛和无力。与长链3-羟基酰辅酶A脱氢酶缺乏症相关的重要基因是HADHA（三功能多酶复合物亚基α-羟基酰辅酶A脱氢酶），其相关通路/超级通路包括脂肪酸代谢和突然婴儿死亡综合症（SIDS）易感性通路。在该疾病的背景下，提到了甘油和（3-羧基-2-（R）-羟基-丙基）三甲基铵这两种药物。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为光敏感和酮尿症。 LCHAD DEFICIENCY – Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency

疾病英文名：LCHAD DEFICIENCY - Long-Chain 3-Hydroxyacyl-Coa Dehydrogenase Deficiency 疾病分类：罕见病 内分…

内分泌类疾病
2023-11-10 235
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