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疾病英文名:HBLRR - Hyperbilirubinemia, Rotor Type 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rotor Syndrome Rotor-Type…
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疾病英文名:BLSS - Craniofacial Dyssynostosis with Short Stature 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Bilat…
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Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes,也被称为Stapes Ankylosis with Broad Thumb and Toes,与对称性肢端肥大症、近端1a型和2q35染色体重复综合征有关。与Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes有关的重要基因是NOG(Noggin)。附属组织包括骨和眼,相关表型为宽大的拇指和传导性听力障碍。 SABTS – Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes
第四脑神经麻痹,家族性先天性,也被称为家族性先天性动眼神经麻痹。相关组织包括眼睛,相关表型为第四脑神经麻痹和视觉固定异常 Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital
先天性糖基化障碍,类型IIl,也称为先天性糖基化障碍类型IIq和乳糖不耐受III,其症状包括惊厥。与先天性糖基化障碍,类型IIl相关的基因是COG6(寡聚高尔复合物6的组成部分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和囊泡介导的运输。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型包括惊厥和发育不良。 CDG2L – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iil
Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 2b,也称为可缓解的巨脑型白质营养不良伴皮质下囊肿2b,伴有或不伴有智力障碍,与可缓解的巨脑型白质营养不良伴皮质下囊肿2b,伴有或不伴有智力发育障碍和急性巨核细胞白血病有关。与Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 2b相关的基因是HEPACAM(肝细胞和胶质细胞粘附分子)。 Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 2b
角质表皮骨病,也称为CDO综合征。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括蛀牙和畏光 Corneodermatoosseous Syndrome