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Al Gazali Sabrinathan Nair 综合征,也称为骨形成不全视网膜病变惊厥智力缺陷,与骨形成不全视网膜病变惊厥智力障碍综合征有关。 Al Gazali Sabrinathan Nair Syndrome
后轴面面颅骨发育不全,也称为米勒综合症,与发育不全和面颅骨发育不全有关。与后轴面面颅骨发育不全有关的重要基因是DHODH(二氢尿嘧脱氢酶(醌)),其相关通路/超级通路包括PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸和嘧啶代谢。在该疾病的背景下提到了Cimetidine和Pharmaceutical Solutions。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为小耳和小下颌。 POADS – Postaxial Acrofacial Dysostosis
股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如,也称为戈洛普-沃尔夫复合体,与胫骨半肢症和手足分裂畸形有关。与股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如有关的重要基因是BHLHA9(基本螺旋-环-螺旋家族成员A9)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为双骨股骨和缺趾。 GWC – Femur, Unilateral Bifid, with Monodactylous Ectrodactyly
先天性糖基化紊乱2v型,也称为cdg2v。与先天性糖基化紊乱2v型有关的重要基因是EDEM3(ER降解增强α-甘露糖苷酶类似蛋白3)。相关组织包括睾丸和眼睛,相关表型包括上睑下垂和高腭。 CDG2V – Congenital Disorder of Glycosylation, Type 2v
RP75,也称为rp75,与RP55和角膜新生血管化有关。与RP75相关的基因是AGBL5(AGBL羧肽酶5),其相关通路/超级通路包括 Prefoldin 和 TriC/CCT 在 actin 和 tubulin 的折叠中的合作。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括近视和视网膜色素沉着症。 RP75 – Retinitis Pigmentosa 75