热门标签:
疾病英文名:Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名: 疾病简介:先天性低促性腺激素…
疾病英文名:ICS - Primary Ciliary Dyskinesia 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Immotile Cilia Syndrome Ka…
疾病英文名:LFTD - L-Ferritin Deficiency 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名:Lftd L-Ferritin Deficiency,…
疾病英文名:ECTD10B - Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessiv…
疾病英文名:Richieri-Costa/guion-Almeida Syndrome 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Short Stature, Ment…
疾病英文名:HBLRR - Hyperbilirubinemia, Rotor Type 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rotor Syndrome Rotor-Type…
疾病英文名:Isolated Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Isolat…
疾病英文名:Dysostosis with Brachydactyly 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:短肢畸形伴短指(趾)症与短指(趾)症A7型…
疾病英文名:Severe Congenital Neutropenia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Congenital Neutropenia Neu…
疾病英文名:BLSS - Craniofacial Dyssynostosis with Short Stature 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Bilat…
免费咨询基因检测相关问题
脊椎骨-骨骺-骨化不全症,东非型,也称为脊椎骨-骨骺-骨化不全症,东非型,与脊椎骨-骨骺-骨化不全症,斯特鲁迪克型和皮尔病有关。附属组织包括骨,相关表型为卵圆形椎体和短指症。 Spondylometaphyseal Dysplasia, East African Type
2型侵袭性牙周炎的一个重要基因是PDON2(局限性侵袭性牙周炎)。 Periodontitis, Aggressive, 2
丹-唐氏病,也被称为糖原贮病类型iiib,与沃尔夫-帕金森-怀特综合症和X连锁肌病有关,伴有过度自噬。与丹-唐氏病有关的重要基因是LAMP2(溶酶体相关膜蛋白2),其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括智力障碍和步态障碍 DAND – Danon Disease
拉龙综合症,也被称为生长激素不敏感综合症,与胰岛素样生长因子I和生长激素缺乏有关。与拉龙综合症有关的一个重要基因是GHR(生长激素受体),其相关通路/超级通路包括TGF-β通路和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物Mecasermin和激素。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型为生长发育不良和骨骼成熟延迟。 LARS – Laron Syndrome
脊柱骨化不全,常染色体隐性,也称为常染色体隐性脊柱骨化不全,与脊柱骨化不全4,常染色体隐性和脊柱骨化不全1,常染色体隐性有关。与脊柱骨化不全,常染色体隐性相关的关键基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚层分化。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive