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喉部平滑肌肉瘤,也称为喉部平滑肌肉瘤,与平滑肌肉瘤和肉瘤有关。附属组织包括平滑肌和喉部。 Larynx Leiomyosarcoma
斯蒂克勒综合症II型,也被称为斯蒂克勒综合症2型,与马歇尔综合症和挛缩、翼状胬、脊柱关节融合综合症1a有关。与斯蒂克勒综合症II型有关的一个重要基因是COL11A1(胶原蛋白XIα1链)。关联组织包括骨和眼,相关表型包括白内障和角膜混浊。 STL2 – Stickler Syndrome, Type Ii
单发病纤维性骨炎,又称为纤维性骨炎、单发病,与纤维性骨炎和麦卡恩-阿尔布里希特综合症有关。与单发病纤维性骨炎有关的重要基因是 GNAS (GNAS 复合位点)。附属组织包括骨和甲状腺。 Monostotic Fibrous Dysplasia
低磷性软骨病,常染色体隐性2型,也称为arhr2,与低磷性软骨病,常染色体隐性1型和婴儿期广泛动脉钙化1型有关。与低磷性软骨病,常染色体隐性2型有关的重要基因是ENPP1(ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1)。附属组织包括骨和肾,相关表型包括龋齿和身材矮小 ARHR2 – Hypophosphatemic Rickets, Autosomal Recessive, 2
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1g型,也称为cmt1g,与Charcot-Marie-Tooth病1g型有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1g型有关的重要基因是PMP2(周围髓蛋白2)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为疼痛感觉障碍和足弓高。 CMT1G – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g