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椎体、心脏、肾和肢体缺陷综合征2,也被称为vcrl2。与椎体、心脏、肾和肢体缺陷综合征2有关的一个重要基因是KYNU(Kynureninase)。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型是前额突出和鼻梁凹陷。 VCRL2 – Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 2
糖尿病,永久性新生儿,4型,也称为糖尿病,永久性新生儿4型,与胰岛β细胞缺如伴新生儿糖尿病和新生儿糖尿病有关。与糖尿病,永久性新生儿,4型有关的重要基因是INS(胰岛素),其相关通路/超级通路包括AMP活化蛋白激酶信号通路。相关表型为1型糖尿病和妊娠期小体重。 PNDM4 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 4
先天性糖基化障碍,类型Iu,也称为先天性肌病伴智力障碍和严重癫痫,与发育性和癫痫性脑病36和先天性糖基化障碍,类型I有关。与先天性糖基化障碍,类型Iu有关的重要基因是DPM2(多糖磷酸基转移酶亚基2,调节)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为发育不良和脊柱侧弯。 CDG1U – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iu
阿克罗帽股骨发育不良,也称为ACFD,与骨发育不良和短指症有关。与阿克罗帽股骨发育不良有关的重要基因是IHH(印度刺猬信号分子),其相关通路/超级通路包括信号转导和ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生。附属组织包括骨和心脏,相关表型为骨骼发育不良和延迟骨骼成熟。 ACFD – Acrocapitofemoral Dysplasia
酰基辅脱氢酶, 短链型, 缺陷症,也称为 scad 缺陷症,与有机酸血症和腹部肥胖-代谢综合症 1 有关,症状包括肌肉无力、嗜睡和癫痫发作。与酰基辅脱氢酶, 短链型, 缺陷症相关的基因是 ACADS (酰基辅脱氢酶短链型),其相关通路/超级通路包括代谢和 SLITs 和 ROBOs 的表达调控。附属组织包括骨骼肌和大脑皮层,相关表型包括发育不良和喂养困难。 ACADSD – Acyl-Coa Dehydrogenase, Short-Chain, Deficiency of