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中脑半球变异型全脑发育不全,也称为中脑半球变异型全脑发育不全,与全脑发育不全1和孤立性唇裂有关。与中脑半球变异型全脑发育不全有关的重要基因是CDON(细胞粘附相关、癌基因调节),其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。相关组织包括下丘脑和大脑,相关表型包括生长迟缓和身材矮小。 MIH – Midline Interhemispheric Variant of Holoprosencephaly
多囊肾病,婴儿型严重,伴有结节性硬化症,也称为pkdts,与多囊肾病1有关,伴有或不伴有多囊肝和多囊肾。与多囊肾病,婴儿型严重,伴有结节性硬化症有关的重要基因是PKDTS(多囊肾病,婴儿型严重,伴有结节性硬化症)。附属组织包括肾脏和乳腺,相关表型为多囊肾发育不良和肾血管平滑肌脂肪瘤。 PKDTS – Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis
格雷厄姆·博伊尔·特罗克斯尔综合症,也被称为肺肾囊性错构瘤。相关组织包括肾脏和肺部,相关表型包括高血压和多囊肾发育不良。 Graham Boyle Troxell Syndrome
卵巢发育不良2,也称为早发性卵巢功能不全4,与白内障1、多种类型和46xx性腺发育不良有关。与卵巢发育不良2有关的重要基因是BMP15(骨形态发生蛋白15),与其相关通路/超级通路包括受精和卵巢不育。在该疾病的背景下,已经提到了黄体酮和促生长因子。附属组织包括卵巢和子宫,相关表型包括延迟青春期和原发性闭经。 ODG2 – Ovarian Dysgenesis 2
面部畸形、晶状体脱位、前段异常和自发性滤泡肿胀,也称为Traboulsi综合征,与孤立性晶状体脱位和Velocardiofacial综合征有关。与面部畸形、晶状体脱位、前段异常和自发性滤泡肿胀有关的重要基因是ASPH(天冬氨酸β羟化酶)。附属组织包括眼睛,相关表型是小眼症和宽鼻。 FDLAB – Facial Dysmorphism, Lens Dislocation, Anterior Segment Abnormalities, and Spontaneous Filtering Blebs