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疾病英文名:46,xy Partial Gonadal Dysgenesis 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:46,xy Partial Testicular…
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Dysosteosclerosis与Osteopetrosis, autosomal recessive 7和Osteopetrosis有关,其症状包括癫痫发作。与Dysosteosclerosis有关的重要基因是SLC29A3(溶质载体家族29成员3),其相关通路/超级通路包括常染色体隐性骨硬化通路。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括巨脑和智力障碍。 Dysosteosclerosis
先天性双下肢及足部缺如,又称胫腓端横向半肢畸形,与非综合征性肢体减少缺陷有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Absence of Both Lower Leg and Foot
软骨发育不全,Miura 型,也被称为高身材-脊柱侧弯-大脚趾巨趾症,与 Boudin-Mortier 综合征和过度生长综合征有关。与软骨发育不全,Miura 型相关的基因是 NPR2(利钠肽受体 2)。相关组织包括骨和平滑肌,相关表型为脊柱侧弯和骨质疏松。 ECDM – Epiphyseal Chondrodysplasia, Miura Type
原发性短肠综合症相关组织包括小肠。 Primary Short Bowel Syndrome
4q远端单体型,也被称为4q端粒缺失。 Distal Monosomy 4q