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扩张型心肌病1HH,也称为扩张型心肌病1HH,与肌病、肌纤维蛋白病6和远端遗传性运动神经元病2有关。与扩张型心肌病1HH有关的重要基因是BAG3(BAG伴侣蛋白3)。附属组织包括心脏和平滑肌,相关表型为充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1HH – Cardiomyopathy, Dilated, 1hh
口腔-面部-数字综合症,也称为口腔-面部-数字综合症,与口腔-面部-数字综合症IV和口腔-面部-数字综合症III有关,其症状包括癫痫发作。与口腔-面部-数字综合症相关的基因是TMEM107(跨膜蛋白107),其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括舌头和骨骼,相关表型包括生长/大小/身体部位和神经系统。 OFD – Orofaciodigital Syndrome
大脑相关性淀粉样血管病,也称为hchwad,与唐氏综合症和脑内出血有关。与大脑相关性淀粉样血管病相关的基因是APP(淀粉样β前体蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括大脑皮层和骨骼,相关表型包括智力障碍和步态障碍。 CAA-APP – Cerebral Amyloid Angiopathy, App-Related
婴儿肌阵挛性癫痫,也称为良性婴儿肌阵挛性癫痫,与德拉维特综合症和伴有发热惊厥的全面性癫痫有关。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型包括智力障碍、轻度和注意缺陷多动障碍。 Myoclonic Epilepsy of Infancy
线粒体DNA耗竭症6,也被称为纳瓦霍神经肝病,与乳酸酸中毒和线粒体DNA耗竭症3有关,其症状包括共济失调、呕吐和腹泻。与线粒体DNA耗竭症6有关的重要基因是MPV17(线粒体内膜蛋白MPV17),其相关通路/超级通路包括线粒体生物发生转录激活和嘌呤代谢及相关疾病。相关组织包括肝脏和眼睛,相关表型包括癫痫和发育不良。 MTDPS6 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 6