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身体质量指数定量性状位点14,也称为肥胖,与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关,症状包括症状、体重高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点14有关的重要基因是FTO(FTO Alpha-Ketoglutarate依赖性过氧化物酶)。在该疾病的背景下,已提到Lactitol和Abacavir这两种药物。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为肥胖。 BMIQ14 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 14
银屑病关节炎,也称为银屑病关节炎易感性,与脊柱炎1和银屑病有关,症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与银屑病关节炎相关的基因是LTA(淋巴毒素α),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和PAK通路。在该疾病的背景下,已经提到了甲氨蝶呤和布罗杜单抗。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和稳态/代谢。 PSORAS – Psoriatic Arthritis
耳骨发育不全,也称为多骨发育不良、特征性耳形和矮小。附属组织包括骨骼,相关表型为矮小和耳垂的缺如/发育不良 Auriculoosteodysplasia
身体质量指数定量性状位点12,也称为肥胖易感性,bmiq12,与身体质量指数定量性状位点11和前蛋白酶抑制剂1/3缺陷有关,症状包括症状、体重高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点12有关的重要基因是PCSK1(前蛋白酶抑制剂1/3)。在该疾病的背景下,乳糖醇和阿巴卡韦已被提及。附属组织包括骨骼肌和大脑。 BMIQ12 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 12
进行性结节性组织细胞增多症与组织细胞增多症和朗格汉斯细胞组织细胞增多症有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为皮下结节和丘疹 Progressive Nodular Histiocytosis