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肺动脉缺如与肺动脉缺如和肺高血压有关。附属组织包括肺和心脏。 Pulmonary Artery Agenesis
嗜酸性胃肠炎,也称为嗜酸性肠炎,与奥门综合症和胃食管反流病有关。与嗜酸性胃肠炎相关的基因是CCL11(C-C趋化因子配体11),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了氟替卡松和比沙可丁这两种药物。附属组织包括小肠和结肠,相关表型是嗜酸性粒细胞增多和吞咽困难。 EGE – Eosinophilic Gastroenteritis
近视5,常染色体显性,也称为近视5,与近视和散光有关。与近视5,常染色体显性相关的基因是MYP5(近视5(高度,常染色体显性))。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为高度近视和视网膜脱离。 MYP5 – Myopia 5, Autosomal Dominant
类风湿结节与对称性类风湿和痛风有关。相关组织包括皮肤和单核细胞,相关表型为皮下结节。 Rheumatoid Nodulosis
Rigid Spine Muscular Dystrophy 1,也被称为僵硬脊柱综合症,与僵硬脊柱肌营养不良和肌营养不良,先天性,lmna相关,并且有症状包括全身肌肉无力和面部偏瘫。与Rigid Spine Muscular Dystrophy 1相关的基因是SELENON(硒蛋白N),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。附属组织包括骨骼和骨骼肌,相关表型包括脊柱侧弯和呼吸不足。 RSMD1 – Rigid Spine Muscular Dystrophy 1