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新生儿白血病与骨髓增生性疾病、暂时性巨核细胞白血病和急性巨核细胞白血病有关。与新生儿白血病有关的重要基因是GATA1(GATA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和复制前复合物的组装。附属组织包括髓系和皮肤,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和生长/大小/身体部位。 Neonatal Leukemia
T-细胞大颗粒淋巴细胞白血病,也称为大颗粒淋巴细胞增殖,与淋巴增殖综合症和前淋巴细胞白血病有关。与T-细胞大颗粒淋巴细胞白血病有关的重要基因是STAT3(信号转导和转录激活因子3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了甲氨蝶呤和左旋门冬酰维生素B12。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型为免疫系统和造血系统。 T-LGL – T-Cell Large Granular Lymphocyte Leukemia
Von Willebrand 病,类型 3,也称为 von Willebrand 病类型 3,与获得性 von Willebrand 综合征和血友病有关。与 Von Willebrand 病,类型 3 有关的重要基因是 VWF(Von Willebrand 因子),其相关通路 / 超通路包括接触激活系统(CAS)的疾病和缺陷以及激肽 / 凝血酶原激活系统(KKS)。在该疾病的背景下,已提到的药物有凝血剂和因子 VIII。附属组织包括内皮和肾脏,相关表型为关节出血和血小板减少症。 VWD3 – Von Willebrand Disease, Type 3
F12相关冷性自体炎症综合症 与F12相关冷性自体炎症综合症有关的重要基因是F12(凝血因子十二)。附属组织包括皮肤和骨骼。 F12-Associated Cold Autoinflammatory Syndrome
胎儿血红蛋白数量性状位点6,也称为遗传性胎儿血红蛋白持续存在,klf1相关,与胎儿血红蛋白数量性状位点1和遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血综合征有关。与胎儿血红蛋白数量性状位点6有关的重要基因是KLF1(KLF转录因子1)。附属组织包括骨髓和脾脏。 HBFQTL6 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 6