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出血障碍,血小板型,9,又称血小板型出血障碍9,与高磷碱血症-智力障碍综合征和先天性膈疝有关。与出血障碍,血小板型,9相关的基因是BDPLT9(出血障碍,血小板型,9),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括血小板减少症和瘀斑倾向。 BDPLT9 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 9
急性粒-单核细胞白血病与白血病和肥大细胞白血病有关。与急性粒-单核细胞白血病相关的重要基因是GATA1(GATA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和造血干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了药物Aldesleukin和Lenograstim。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和免疫系统。 Acute Basophilic Leukemia
5型家族性高胰岛素血症,也称为INSR缺乏引起的高胰岛素血症,与1型和2型家族性高胰岛素血症有关。与5型家族性高胰岛素血症相关的基因是INSR(胰岛素受体),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA激活和Akt信号通路。在该疾病的背景下,兰瑞妥和呋塞米已被提及。附属组织包括胰腺和胰岛,相关表型为高胰岛素血症和复发性低血糖症。 HHF5 – Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 5
银屑病性脓疱病与银屑病14、脓疱性银屑病和牙周炎有关,具有攻击性,1。与银屑病性脓疱病有关的重要基因是AP1S3(Adaptor Related Protein Complex 1 Subunit Sigma 3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到布罗达卢马和依克西库马这两种药物。附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型为免疫系统和造血系统。 Pustular Psoriasis
Nephrotic Syndrome, Type 12,也被称为nphs12。与Nephrotic Syndrome, Type 12相关的基因是NUP93(核孔蛋白93)。相关组织包括肾脏和骨髓,相关表型包括局灶节段性肾小球硬化和激素抵抗性肾病综合症。 NPHS12 – Nephrotic Syndrome, Type 12