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疾病英文名:PDHBD - Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Pdhbd Pyruvat…
疾病英文名:Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Microphthalmos Isolated Anophthalmia-Microph…
疾病英文名:SEDT - Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spond…
疾病英文名:GPS - Gray Platelet Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Platelet Alpha-Granule Defi…
疾病英文名:NDI - Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vasopressin-Resistan…
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疾病英文名:Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Micromelic 疾病分类:罕见病 其他别名:Dwarfism, Micromelic, wit…
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常染色体隐性梅毒杆菌易感性部分Jak1缺陷,也称为常染色体隐性msmd由于部分jak1缺陷。与常染色体隐性梅毒杆菌易感性部分Jak1缺陷有关的重要基因是JAK1(Janus激酶1)。 Autosomal Recessive Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to Partial Jak1 Deficiency
moyamoya disease 1, also known as moyamoya disease, is related to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type ii and moyamoya disease 2. An important gene associated with Moyamoya Disease 1 is GUCY1A1 (Guanylate Cyclase 1 Soluble Subunit Alpha 1), and among its related pathways/superpathways are CCL18 signaling pathway and Cell adhesion_Plasmin signaling. The drugs Xylometazoline and Platelet Aggregation Inhibitors have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and endothelial, and related phenotypes are telangiectasia and intellectual disability. MYMY1 – Moyamoya Disease 1
血管疾病,也称为血管疾病,与周围血管疾病和心肌瘤有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血管疾病相关的重要基因是MIR145(微小RNA 145),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,已提到药物Cobicistat和Darunavir。附属组织包括脊髓和心脏,相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Vascular Disease
血栓调节蛋白异常,家族性,也称为家族性血栓调节蛋白异常。 Thrombomodulin Anomalies, Familial
全羧化酶合成酶缺乏症,也称为早发性多羧化酶缺乏症,与生物素缺乏症和多羧化酶缺乏症有关,症状包括呕吐、嗜睡和惊厥。与全羧化酶合成酶缺乏症有关的重要基因是HLCS(全羧化酶合成酶),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为惊厥和恶心呕吐。 HLCS DEFICIENCY – Holocarboxylase Synthetase Deficiency