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慢性白血病,又称为成人慢性白血病,与慢性中性粒细胞白血病和中性粒细胞减少症有关。与慢性白血病相关的重要基因是STAT5A(信号转导和转录激活因子5A),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 CLL – Chronic Leukemia
Liddle综合征1,也被称为Liddle综合征,与高血压、原发性醛固酮增多症1型和假性醛固酮增多症有关。与Liddle综合征1有关的重要基因是SCNN1B(钠通道上皮1亚基β),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及背根神经节神经病理性疼痛信号通路。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型包括便秘和高血压。 LIDLS1 – Liddle Syndrome 1
出血障碍,血小板型,14,又称血栓素合成酶缺乏症,与戈沙尔血液和骨骼发育不良以及血小板质量缺陷有关。与出血障碍,血小板型,14有关的重要基因是BDPLT14(出血障碍,血小板型,14)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为鼻出血和易瘀伤。 BDPLT14 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 14
霍奇金氏副颗粒病,又称霍奇金氏副颗粒病,与淋巴瘤、霍奇金氏病、经典淋巴瘤和眼眶淋巴瘤有关。与霍奇金氏副颗粒病有关的重要基因是UCHL1(泛素C端水解酶L1)。在该疾病的背景下,提到的药物有顺铂和甲基强的松龙半琥酸盐。附属组织包括T细胞和骨髓。 Hodgkin’s Paragranuloma
免疫缺陷伴高IgM型3,也称为higm3,与光固定性癫痫综合症和硬化性胆管炎有关。与免疫缺陷伴高IgM型3有关的重要基因是CD40(CD40分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。附属组织包括B细胞和T细胞,相关表型包括免疫缺陷和中性粒细胞减少症。 HIGM3 – Immunodeficiency with Hyper-Igm, Type 3