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慢性淋巴细胞白血病,也称为慢性淋巴细胞白血病,与B细胞慢性淋巴细胞白血病和T细胞慢性淋巴细胞白血病有关。与慢性淋巴细胞白血病有关的重要基因是MTCP1(成熟T细胞增殖1),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和核受体元通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲基氯乙胺。附属组织包括骨髓和脾脏,相关表型为免疫系统和内分泌/外分泌腺。 PLL – Prolymphocytic Leukemia
抗凝血酶,家族性出血性素质,由于相关表型导致异常出血。 Antithrombin, Familial Hemorrhagic Diathesis Due to
家族性血管脂肪瘤病,又名微血栓性血管脂肪瘤病,与挛缩、翼状胬和脊柱、手足、跖趾融合综合征1a以及神经纤维瘤病1型有关。关联组织包括皮肤和骨骼,相关表型为皮肤血管脂肪瘤。 Angiolipomatosis, Familial
血红蛋白C病,也称为hb c病,与脾梗死和血红蛋白se病有关。与血红蛋白C病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括高尔基体至内质网逆行运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和酶抑制剂。附属组织包括脾脏和骨骼肌。 Hemoglobin C Disease
肺动脉高压,慢性血栓栓塞性,无深静脉血栓,也称为肺动脉高压,慢性血栓栓塞性,无深静脉血栓,易感性。与肺动脉高压,慢性血栓栓塞性,无深静脉血栓,易感性有关的重要基因是CTEPH1(肺动脉高压,慢性血栓栓塞性,无深静脉血栓,易感性)。在该疾病的背景下,已经提到了药物波生坦和特立普司林。附属组织包括肺和心脏。 Pulmonary Hypertension, Chronic Thromboembolic, Without Deep Vein Thrombosis