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Nephrotic Syndrome, Type 3,也称为Nephrotic Syndrome type 3,与focal segmental glomerulosclerosis和nephrotic syndrome有关,其症状包括水肿。与Nephrotic Syndrome, Type 3相关的基因包括PLCE1(磷脂酶C epsilon 1),其相关通路/超级通路包括细胞过程中的G蛋白信号转导RAC1和C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下,已提到Reviparin和Metoprolol这两种药物。附属组织包括肾脏,相关表型包括蛋白尿和nephrotic syndrome。 NPHS3 – Nephrotic Syndrome, Type 3
胆囊和肝外胆道的腺癌,也称为胆囊和ebt的腺癌。附属组织包括肝脏。 Adenocarcinoma of the Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract
布朗-谢尔德综合症,又称半脊髓病,与脊髓疾病和脊髓损伤有关。与布朗-谢尔德综合症有关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4)。附属组织包括脊髓和乳腺。 Brown-Sequard Syndrome
纤毛运动障碍, 原发性, 23,也被称为原发性纤毛运动障碍 23。与纤毛运动障碍, 原发性, 23 关联的一个重要基因是 ODAD2 (外鞭毛臂着位复合体亚基 2)。相关组织包括睾丸和肺,相关表型包括复发性中耳炎和支气管扩张症。 CILD23 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 23
角质溶解性冬季红斑,也称为KWE,与皮肤病和红斑角化病“en cocardes”有关。与角质溶解性冬季红斑有关的重要基因是CTSB(Cathepsin B)。附属组织包括皮肤,相关表型为红斑和多汗症 KWE – Keratolytic Winter Erythema