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吸入性炭疽,又称肺炭疽,与炭疽病和消化道炭疽有关。与吸入性炭疽相关的重要基因是ANTXR2(ANTXR细胞粘附分子2),其相关通路/超级通路包括G蛋白信号转导_Rap1A调节通路和细菌毒素的摄取和作用。在该疾病的背景下提到了药物抗体和免疫球蛋白。附属组织包括肺和单核细胞,相关表型为疲劳和发热。 Inhalation Anthrax
非综合征性X连锁智力障碍23,也称为X连锁精神发育迟滞23,与智力发育障碍X连锁23和脆性X综合征有关。 MRX23 – Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 23
儿童交替性偏瘫,也称为交替性偏瘫,与家族性偏瘫性偏头痛和第6型周期性眩晕有关,其症状包括偏瘫、偏瘫、软瘫和暂时性偏瘫。与儿童交替性偏瘫有关的重要基因是ATP1A2(钠钾转运蛋白α2亚基),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的疾病和运输以及眼和脊髓等附属组织。在该疾病的背景下,已提到的药物有氧苯甲酸钠和甘油。相关表型包括胃肠动力障碍和周期性偏瘫。 AHC – Alternating Hemiplegia of Childhood
先天性聋,常染色体隐性93型,也称为dfnb93,与先天性聋,常染色体隐性4型,大前庭水管和先天性聋,常染色体隐性24型有关。与先天性聋,常染色体隐性93型有关的重要基因是CABP2(钙结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型为听力障碍和神经系统。 DFNB93 – Deafness, Autosomal Recessive 93
血色病性贫血,也称为血色病性贫血1和血色病性贫血2,与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关。与血色病性贫血相关的基因是PUS1(假尿苷合成酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体生物发生转录激活。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和甲氨蝶呤。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和shRNA丰度降低。 Sideroblastic Anemia