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疾病英文名:APLD - Lipodystrophy, Partial, Acquired 疾病分类:罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名:Acquired Partial …
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第4-5掌骨融合,也称为第8类并指症,与波兰综合症和X连锁脊柱侧弯症有关。与第4-5掌骨融合相关的基因是FGF16(成纤维细胞生长因子16),其相关通路/超级通路包括FGFR3突变受体激活。附属组织包括骨,相关表型包括第5掌骨短和第5手指内扣。 MF4 – Metacarpal 4-5 Fusion
罕见胆道疾病与胆道闭锁和胆管囊肿有关。相关组织包括肝脏。 Rare Biliary Tract Disease
肌肉营养不良,肢带型,常染色体显性2型,也被称为常染色体显性肢带型肌营养不良1f型,与肌病、肌纤维蛋白病和肢带型肌营养不良1a型有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体显性2型相关的基因是TNPO3(运输蛋白3),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏碱表达和急性病毒性心肌炎。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括屈曲挛缩和脊柱僵硬。 LGMDD2 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 2
α-氨基己二酸和α-酮己二酸尿,也称为2-氨基己二酸2-氧己二酸尿,与线粒体DNA耗竭症18和低张力有关。与α-氨基己二酸和α-酮己二酸尿有关的重要基因是DHTKD1(脱氢酶E1和转酮醇酶域含1),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关表型包括低张力和延迟的语言发育。 AAKAD – Alpha-Aminoadipic and Alpha-Ketoadipic Aciduria
头皮侵蚀性脓疱性皮炎与脱发和雄激素性脱发有关,1. 附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型为红斑和脓疱。 Erosive Pustular Dermatosis of the Scalp