热门标签:
疾病英文名:Microphthalmia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Microphthalmos Isolated Anophthalmia-Microph…
疾病英文名:SEDT - Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Spond…
疾病英文名:Superficial Corneal Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Anterior Corneal Dystrophy 疾病简介:浅层角…
疾病英文名:GPS - Gray Platelet Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名:Platelet Alpha-Granule Defi…
疾病英文名:LAHS - Loose Anagen Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Loose Anagen Syndrome Lahs 疾病…
疾病英文名:PPKDFN - Keratoderma, Palmoplantar, with Deafness 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Palmoplan…
疾病英文名:LGS - Lennox-Gastaut Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Encephalopathy of Childhood Lenno…
疾病英文名:NDI - Nephrogenic Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Vasopressin-Resistan…
疾病英文名:Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Amelogenesis Imperfecta Loca…
疾病英文名:Isolated Agammaglobulinemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 其他别名:Isolated Hypogammaglobulinemia 疾病简介…
免费咨询基因检测相关问题
Griscelli 综合症2型,也被称为Griscelli 综合症2型,与Griscelli 综合症1型和Griscelli 综合症3型有关,症状包括癫痫、肌肉痉挛和小脑体征。与Griscelli 综合症2型有关的重要基因是RAB27A(RAB27A,RAS癌基因家族成员),其相关通路/超级通路包括胰腺癌中自然杀细胞的相互作用和胰岛素处理。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 GS2 – Griscelli Syndrome, Type 2
弥漫性大B细胞淋巴瘤激活B细胞型,也称为DLBCL ABC型,与膀胱淋巴瘤和胸骨淋巴瘤有关。与弥漫性大B细胞淋巴瘤激活B细胞型相关的基因是BCL6(BCL6转录抑制因子),其相关通路/超级通路包括信号转导和TGF-β通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有美法仑和环磷酰胺。附属组织包括脾脏,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和减少的乳腺上皮细胞球形成。 Diffuse Large B-Cell Lymphoma Activated B-Cell Type
1型糖尿病22,也称为糖尿病、胰岛素依赖型22,与1型糖尿病和毛滴虫病有关。与Type 1 Diabetes Mellitus 22相关的基因是CCR5(C-C趋化因子受体5),其相关通路/超级通路包括信号转导和GPCR下游信号转导。附属组织包括心脏。 T1D22 – Type 1 Diabetes Mellitus 22
血蛋白病,又称为血蛋白紊乱,与珠蛋白病和镰状细胞病有关。与血蛋白病相关的基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和血管壁细胞表面相互作用。在该疾病的背景下,已提到药物Daratumumab和地塞米松醋酸盐。附属组织包括肝脏,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Blood Protein Disease
急性视网膜炎与化脓性视网膜炎和视网膜炎有关。与急性视网膜炎有关的重要基因是VEGFA(血管内皮生长因子A),其相关通路/超通路包括异体移植排斥。在该疾病的背景下,已提到的药物有雌二醇和雌二醇。附属组织包括眼睛和内皮。 Acute Endophthalmitis