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青少年型糖尿病13型,也称为青少年型糖尿病13型,与青少年型糖尿病和低钾血症有关。与青少年型糖尿病13型有关的重要基因是KCNJ11(钾内向整流通道家族J成员11),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和跨膜转运器障碍。相关表型为母糖尿病和青少年型糖尿病。 MODY13 – Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 13
Amed 综合征,二基因,也被称为 Amed 综合征,与酒精依赖和范可贫血,补体组 A 有关。与 Amed 综合征,二基因相关的基因是 ADH5(酒精脱氢酶 5(III 类),Chi 肽),其相关通路/超级通路包括细胞色素 P450 氧化和 BRCA1 通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括智力障碍和发育不良 AMEDS – Amed Syndrome, Digenic
莱雪-尼汉综合症,也被称为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症,与嘌呤代谢障碍和高尿酸血症有关,与 hprt 相关,并且有呕吐、外周锥体外系运动功能异常和后仰等症状。与莱雪-尼汉综合症有关的重要基因是 HPRT1(次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有多巴胺和埃考哌。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为痉挛和行为异常。 LNS – Lesch-Nyhan Syndrome
长QT综合征8,也称为lqt8,与蒂莫西综合症和非典型蒂莫西综合症有关。与长QT综合征8有关的重要基因是CACNA1C(钙电压门控通道亚基α1C)。附属组织包括心脏,相关表型为猝死和晕厥。 LQT8 – Long Qt Syndrome 8
血管肉瘤,又称为血管内皮肉瘤,与肝血管肉瘤和乳腺血管肉瘤有关。与血管肉瘤相关的基因是KRAS(KRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。在该疾病的背景下,提到的药物有碘化油和异环磷酰胺。附属组织包括内皮和皮肤,相关表型包括活力降低和有丝分裂指数增加。 Angiosarcoma