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钻石-布莱班贫血2,也称为dba2,与钻石-布莱班贫血和缺铁性贫血有关。与钻石-布莱班贫血2有关的重要基因是DBA2(钻石-布莱班贫血2),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和核质和胞质rRNA加工。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为核60S生物合成缺陷。 DBA2 – Diamond-Blackfan Anemia 2
Wt Limb-Blood Syndrome, also known as wt limb blood syndrome, is related to fanconi anemia, complementation group a and aplastic anemia. Affiliated tissues include bone marrow and bone, and related phenotypes are sensorineural hearing impairment and cryptorchidism. (Wt Limb-Blood Syndrome, also known as wt limb blood syndrome, is a genetic disorder that is related to fanconi anemia, complementation group a, and aplastic anemia. It affects the bone marrow and bone, and can cause sensorineural hearing impairment and cryptorchidism.) Wt Limb-Blood Syndrome
休-斯托文综合症与贝赫切综合症和因凝血酶缺陷引起的血栓形成有关。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型为疲劳和静脉血栓。 Hughes-Stovin Syndrome
血小板减少症、贫血和骨髓纤维化,也被称为 thamy。与血小板减少症、贫血和骨髓纤维化相关的基因是 MPIG6B(巨核细胞和血小板抑制受体 G6b)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括脾肿大和贫血。 THAMY – Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis
血小板减少症,巴黎-特鲁瓦类型,也称为巴黎-特鲁瓦血小板减少症,与雅各布森综合症和血小板减少症有关,症状包括肌肉痉挛。与血小板减少症,巴黎-特鲁瓦类型有关的重要基因是TCPT(血小板减少症,巴黎-特鲁瓦类型)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为智力障碍和心血管系统异常。 TCPT – Thrombocytopenia, Paris-Trousseau Type