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肩-髋肌病,X连锁显性,也被称为X连锁肩-髋肌营养不良,与皮克病、继发性进展性多发性硬化症有关,症状包括鸭步。与肩-髋肌病,X连锁显性有关的重要基因是FHL1(四个半LIM结构域1)。关联组织包括骨骼肌,相关表型为屈曲挛缩和肌病。 SPM – Scapuloperoneal Myopathy, X-Linked Dominant
脊椎骨和骨骺发育不良伴角膜病变,也称为smdcd,与血管肌瘤和鳞状细胞皮肤癌有关。与脊椎骨和骨骺发育不良伴角膜病变有关的重要基因是PLCB3(磷脂酶Cβ3),其相关通路/超级通路包括神经科学和脊髓损伤。附属组织包括骨和眼,相关表型包括鼻梁下陷和角膜混浊。 SMDCD – Spondylometaphyseal Dysplasia with Corneal Dystrophy
复合氧化磷酸化缺陷6,也称为严重X连锁线粒体脑肌病,与线粒体脑肌病和X连锁隐性遗传的Charcot-Marie-Tooth病,伴有或不伴有小脑性共济失调有关,症状包括肌肉无力、不自主运动和癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷6有关的重要基因是AIFM1(凋亡诱导因子线粒体相关1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括骨骼肌和舌,相关表型包括语言发育延迟和骨骼肌萎缩。 COXPD6 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 6
Hamanishi Ueba Tsuji 综合征,又称先天性手指和拇指伸展肌缺如伴全身性多发性神经病,与手指伸展肌缺如、单侧、伴全身性多发性神经病和多发性神经病有关。附属组织包括骨骼肌。 Hamanishi Ueba Tsuji Syndrome
青少年重叠性肌炎与肌炎和重叠性肌炎有关。关联组织包括骨骼。 Juvenile Overlap Myositis