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唇裂镫固定先天性牙釉质发育不全,也称为唇裂镫固定先天性牙釉质发育不全综合症。相关表型为唇裂和内眦赘。 Cleft Palate Stapes Fixation Oligodontia
遗传性痉挛性截瘫30型,也称为常染色体显性遗传性痉挛性截瘫30型,与神经病、遗传性感觉性IIIC型和痉挛性截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫30型有关的重要基因是KIF1A(Kinesin家族成员1A)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为巴宾斯基征和步态不稳。 SPG30 – Hereditary Spastic Paraplegia 30
免疫球蛋白轻链淀粉样变性,也称为原发性淀粉样变性,与单克隆免疫球蛋白血症和淀粉样肿瘤有关。与免疫球蛋白轻链淀粉样变性相关的基因是LYZ(溶菌酶),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和间充质干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了Thalidomide和血管生成抑制剂。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型包括疲劳和蛋白尿。 Immunoglobulin Light Chain Amyloidosis
Plod1-相关性脊柱侧弯型埃勒斯-当洛斯综合征,也被称为埃勒斯-当洛斯综合征Ⅵ型,与埃勒斯-当洛斯综合征、脊柱侧弯型2型和FKBP14脊柱侧弯型埃勒斯-当洛斯综合征有关。该病与维生素B2和叶酸有关。相关组织包括皮肤和肾脏。 KEDS – Plod1-Related Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos Syndrome
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型,也称为spg29,与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫28型有关,其症状包括腱反射亢、尿急和持续呕吐。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型相关的基因是SPG29(常染色体显性遗传性痉挛性截瘫29型)。相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。 SPG29 – Spastic Paraplegia 29, Autosomal Dominant