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短肠综合症,也被称为短肠综合症,与先天性短肠综合症和肠假性梗阻有关,症状包括疼痛、术后和术后恶心呕吐。与短肠综合症有关的重要基因是CLMP(CXADR类似膜蛋白),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号通路和A类/1(视紫红质样受体)。在该疾病的背景下,提到了药物特杜格鲁肽和过氧化氢胺。附属组织包括小肠和肾脏,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Short Bowel Syndrome
先天性上腔静脉异常,又称先天性上腔静脉异常,与持久性左上腔静脉连接到左心房的顶部有关。 Congenital Anomaly of Superior Vena Cava
佩尔曼综合症,也被称为肾母细胞瘤、胎儿腹水、巨大儿和威尔斯瘤,与威尔斯瘤5和威尔斯瘤1有关,症状包括腹痛。与佩尔曼综合症有关的重要基因是DIS3L2(DIS3类似3′-5’外切核酸酶2),其相关通路/超级通路包括翻译控制和Wnt / Hedgehog / Notch。在该疾病的背景下,已经提到了达卡替霉素和长春花碱。附属组织包括肾脏和胰岛,相关表型是巨脑和智力障碍。 PRLMNS – Perlman Syndrome
戈麦斯-洛佩斯-埃尔南德斯综合症,又称颅缝早闭-脱发-脑缺陷综合症,与cebald综合症和脱发有关,症状包括共济失调和癫痫。附属组织包括大脑和小脑,相关表型为共济失调和脑积水 GLHS – Gomez-Lopez-Hernandez Syndrome
肾肝胰发育不良1,也称为rhp1,与肾小管性肾病3和肾小管性肾病有关。与肾肝胰发育不良1有关的重要基因是NPHP3(肾小管性肾病蛋白3)。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型为Dandy-Walker畸形和输尿管闭锁。 RHPD1 – Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia 1