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掌趾屈曲伴纤维组织增生和骨骼发育不良,也称为掌趾屈曲-纤维组织增生-骨骼异常综合征。附属组织包括骨骼。 Camptodactyly with Fibrous Tissue Hyperplasia and Skeletal Dysplasia
Orofacial Cleft 13,也被称为 ofc13,与口腔颌裂有关。与 Orofacial Cleft 13 相关的重要基因是 OFC13(口腔颌裂13)。相关表型包括后缩颌和小颌。 OFC13 – Orofacial Cleft 13
低肌张力-言语障碍-重度认知延迟综合征,也称为低肌张力-婴儿期-伴有心理运动发育迟缓和特征性面相,与低肌张力-婴儿期-伴有心理运动发育迟缓和特征性面相1和低肌张力-婴儿期-伴有心理运动发育迟缓和特征性面相2有关。与低肌张力-言语障碍-重度认知延迟综合征相关的重要基因是UNC80(Unc-80同源物,NALCN通道复合物亚基),其相关通路/超通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和离子通道运输。相关表型为全球发育迟缓和智力障碍,严重。 Hypotonia-Speech Impairment-Severe Cognitive Delay Syndrome
17号染色体短臂部分重复,也称为17号染色体短臂部分三体,与波托斯基-卢普斯基综合症有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 17
Orofacial Cleft 14,也被称为家族性上、下唇中线裂,与口腔颌裂有关。与Orofacial Cleft 14相关的基因是OFC14(口腔颌裂14)。相关表型是中线唇裂和上颌异常。 OFC14 – Orofacial Cleft 14