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面心肾综合征,也称为 Eastman-Bixler 综合征,与唇裂、孤立和孤立的生长激素缺乏有关,症状包括鸭步步态。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为智力障碍和宽头症。 Faciocardiorenal Syndrome
Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1型,也称为遗传性神经病,伴有或不伴有年龄相关性黄斑变性,与年龄相关性黄斑变性3有关。与Charcot-Marie-Tooth病,脱髓型,1型有关的重要基因是FBLN5(纤维蛋白5)。附属组织包括皮肤,相关表型为皮肤过度延伸和远端下肢肌肉无力 CMT1H – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1h
伴有短指(趾)的先天性成骨不全(无软组织症状型) Dysostosis with Brachydactyly Without Extraskeletal Manifestations
dfny2 是 Deafness, Y-Linked 2 的别名。与 Deafness, Y-Linked 2 有关的重要基因是 TBL1Y (Transducin Beta Like 1 Y-Linked),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路。相关组织包括大脑,相关表型为感音性听力障碍。 DFNY2 – Deafness, Y-Linked 2
蹼颈-小下颌-乳头发育不全-颈部蹼状挛综合征,也称为迪诺综合征。 Contractures-Webbed Neck-Micrognathia-Hypoplastic Nipples Syndrome