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非综合征单侧单颅缝闭合症,也称为非综合征后颅缝闭合性偏头畸形,与缝合和颅缝闭合有关。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Unilambdoid Craniosynostosis
先天性感音神经性听力障碍 DFNX3 – Deafness, X-Linked 3
胎儿水银中毒症,又称为水俣病,与汞中毒和震颤有关。相关组织包括背根神经节和大脑,相关表型包括肌张力减低和听力障碍 Fetal Methylmercury Syndrome
上唇和上颌骨附属组织的中缝包括眼睛和骨骼。 Median Cleft of the Upper Lip and Maxilla
斜颈、疤痕疙瘩、隐睾和肾发育不良,也称为戈米尼TKCR综合征,与斜颈和隐睾有关,单侧或双侧,并有斜颈等症状。与斜颈、疤痕疙瘩、隐睾和肾发育不良有关的重要基因是TKCR(斜颈、疤痕疙瘩、隐睾和肾发育不良)。附属组织包括皮肤,相关表型为隐睾和黑素细胞痣。 TKCR – Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia