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肺动脉闭锁合并室间隔完整,也称为肺动脉瓣闭锁合并室间隔完整,与右心室发育不良、孤立单心室有关。与肺动脉闭锁合并室间隔完整相关的基因是 TPM1(肌球蛋白 1)。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型包括三尖瓣畸形和母体糖尿病。 Pulmonary Atresia with Intact Ventricular Septum
莫比乌斯综合症,也被称为莫比乌斯综合症,与斜视和凯恩斯-赛尔综合症有关,症状包括腭肌无力。与莫比乌斯综合症有关的重要基因是PLXND1(Plexin D1)。附属组织包括眼睛和舌头,相关表型为上睑下垂和面瘫。 MBS – Moebius Syndrome
先天性系统性静脉异常 Congenital Systemic Veins Anomaly
先天性鱼鳞病,常染色体隐性4b型,也称为哈里昆鱼鳞病,与先天性鱼鳞病,常染色体隐性3型和先天性鱼鳞病,常染色体隐性2型有关。与先天性鱼鳞病,常染色体隐性4b型有关的重要基因是ABCA12(ATP结合盒家族A成员12),其相关通路/超级通路包括角质化和前列腺素2生物合成和代谢FM。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括反复呼吸道感染和角化过度。 ARCI4B – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 4b
普拉德-威利综合症15q11q13型2型由于父系15q11q13缺失与早熟、中枢、2和瘦素缺乏或功能障碍有关。与普拉德-威利综合症15q11q13型2型有关的重要基因是MAGEL2(MAGE家族成员L2),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利和天使综合症。附属组织包括垂体和皮肤,相关表型包括婴儿喂养困难和隐睾。 Prader-Willi Syndrome Due to Paternal Deletion of 15q11q13 Type 2