热门标签:
疾病英文名:FSP - Hereditary Spastic Paraplegia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Hereditary Spastic Par…
疾病英文名:Non-Syndromic Genetic Deafness 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Nonsyndromic Genetic Hearing Loss …
疾病英文名:Rolandic Epilepsy-Speech Dyspraxia Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:兰德鲁克利夫纳综合症与儿童…
疾病英文名:Methylmalonic Acidemia Without Homocystinuria 疾病分类:罕见病 其他别名:Methylmalonic Aciduria W…
疾病英文名:FMF - Familial Mediterranean Fever 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Benign Paroxysmal Per…
疾病英文名:CPHD1 - Combined Pituitary Hormone Deficiencies, Genetic Forms 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾…
疾病英文名:NIHH - Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别…
疾病英文名:SNDNS - Sneddon Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Livedo Reticularis and Cerebrova…
疾病英文名:Early-Onset Non-Syndromic Cataract 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:早发性非综合征性白内障关联组织包括眼…
疾病英文名:HTC1 - Hypertrichosis Universalis Congenita, Ambras Type 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Am…
免费咨询基因检测相关问题
膀胱外翻,也称为膀胱外翻,与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和肛门外翻有关。与膀胱外翻相关的基因是ISL1(ISL LIM同源框1),其相关通路/超级通路包括转录雄激素受体核信号通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了麻醉剂、一般麻醉剂和麻醉剂。附属组织包括前列腺和平滑肌,相关表型包括脐疝和膀胱输尿管反流。 Bladder Exstrophy
Oculoectodermal Syndrome, also known as aplasia cutis congenita with epibulbar dermoids, is related to encephalocraniocutaneous lipomatosis and lipomatosis. An important gene associated with Oculoectodermal Syndrome is KRAS (KRAS Proto-Oncogene, GTPase), and among its related pathways/superpathways are Activation of cAMP-Dependent PKA and Nervous system development. Affiliated tissues include skin and breast, and related phenotypes are agenesis of corpus callosum and aplasia/hypoplasia of the skin. OES – Oculoectodermal Syndrome
钼辅因子缺乏症,补足群B,也被称为硫氧化酶缺陷,由于钼辅因子缺乏型B,与脑软化症和黄嘌呤尿症有关,症状包括opisthotonus。与钼辅因子缺乏症,补足群B相关的基因是MOCS2(钼辅因子合成2),在其相关通路/超级通路中包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型是眼球震颤和肌张力减低。 MOCODB – Molybdenum Cofactor Deficiency, Complementation Group B
胎儿红细胞增多症,也称为红细胞增多症,胎儿型,与新生儿溶血病、Rh诱导和Rh同种免疫有关。与胎儿红细胞增多症有关的重要基因是POLR1C(RNA聚合酶I和III亚基C),其相关通路/超级通路包括代谢和抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路、药理学。在该疾病的背景下提到了抗体和γ-球蛋白。附属组织包括胎盘和骨髓,相关表型是稳态/代谢。 Fetal Erythroblastosis
家族性腹裂合并面畸形 Familial Omphalocele Syndrome with Facial Dysmorphism