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听觉神经病的一个重要基因是GJB3(连接蛋白β3)。 Neuropathy with Hearing Impairment
先天性溶血性贫血,又称贫血、溶血性、先天性,与三磷酸异构酶缺乏和先天性红系发育不良有关。与先天性溶血性贫血有关的重要基因是SPTA1(红细胞血影蛋白α1),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和透明细胞肾细胞癌通路。在该疾病的背景下,提到了苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Congenital Hemolytic Anemia
后极性白内障,也称为后极性白内障,与白内障16、多型白内障11、多型白内障有关。与后极性白内障有关的重要基因是PITX3(配对同源域蛋白3),其相关通路/超级通路包括1q21.1拷数变异综合征。附属组织包括眼睛,相关表型为视力/眼睛。 Posterior Polar Cataract
鼻腔和鼻窦异常与遗传性鼻腔和鼻窦异常有关。 Nose and Cavum Anomaly
非综合征性肛肠畸形,也称为非综合征性臂,与无综合征性肛肠畸形伴直肠膀胱瘘和无瘘性肛肠畸形有关。相关表型为肛门闭锁和半椎体 Non-Syndromic Anorectal Malformation