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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 10 )

常染色体显性遗传

原发性纤毛运动障碍，也称为不动纤毛综合症，与纤毛运动障碍、原发性1和卡塔吉纳综合症有关，症状包括头痛。与原发性纤毛运动障碍有关的重要基因是DNAAF5（轴突内装配因子5）。在该疾病的背景下，已提到的药物有Ivacaftor和Pharmaceutical Solutions。附属组织包括原始条纹、心脏和脾脏，相关表型为慢性中耳炎和复发性中耳炎。 ICS – Primary Ciliary Dyskinesia

原发性纤毛运动障碍，也称为不动纤毛综合症，与纤毛运动障碍、原发性1和卡塔吉纳综合症有关，症状包括头痛。与原发性纤毛运动障碍有关的重要基因是DNAAF5（轴突内装配因子5）。在该疾病的背景下，已提到的药物有Ivacaftor和Pharmaceutical Solutions。附属组织包括原始条纹、心脏和脾脏，相关表型为慢性中耳炎和复发性中耳炎。 ICS – Primary Ciliary Dyskinesia

疾病英文名：ICS - Primary Ciliary Dyskinesia 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Immotile Cilia Syndrome Ka…

X连锁隐性
2023-11-10 396
L-Ferritin Deficiency（LFTD），也被称为lftd，与脑铁积累3和不安腿综合征有关。与L-Ferritin Deficiency相关的基因是FTL（铁蛋白轻链）。相关表型是泛发性发作性癫痫和不安腿。 LFTD – L-Ferritin Deficiency

L-Ferritin Deficiency（LFTD），也被称为lftd，与脑铁积累3和不安腿综合征有关。与L-Ferritin Deficiency相关的基因是FTL（铁蛋白轻链）。相关表型是泛发性发作性癫痫和不安腿。 LFTD – L-Ferritin Deficiency

疾病英文名：LFTD - L-Ferritin Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名：Lftd L-Ferritin Deficiency,…

常染色体显性遗传
2023-11-10 826
表皮发育不良10b，无汗/毛发/牙齿型，常染色体隐性，也称为无汗性表皮发育不良，与免疫缺陷33和表皮发育不良11a，无汗/毛发/牙齿型，常染色体显性有关，症状包括皮肤干燥、呼吸困难和自发性、复发性鼻出血。与表皮发育不良10b，无汗/毛发/牙齿型，常染色体隐性有关的重要基因是EDAR（表皮发育素A受体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有抗体和免疫球蛋白，静脉注射。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为异常面部形状和厚的胭脂边。 ECTD10B – Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessive

表皮发育不良10b，无汗/毛发/牙齿型，常染色体隐性，也称为无汗性表皮发育不良，与免疫缺陷33和表皮发育不良11a，无汗/毛发/牙齿型，常染色体显性有关，症状包括皮肤干燥、呼吸困难和自发性、复发性鼻出血。与表皮发育不良10b，无汗/毛发/牙齿型，常染色体隐性有关的重要基因是EDAR（表皮发育素A受体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有抗体和免疫球蛋白，静脉注射。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为异常面部形状和厚的胭脂边。 ECTD10B – Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessive

疾病英文名：ECTD10B - Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessiv…

X连锁隐性
2023-11-10 220
翼状胬颈智力障碍手足异常症，也称为翼状胬颈智力障碍手足异常综合征。相关表型为颈部蹼状和智力障碍 Pterygium Colli and Mental Retardation with Facial and Digital Anomalies

翼状胬颈智力障碍手足异常症，也称为翼状胬颈智力障碍手足异常综合征。相关表型为颈部蹼状和智力障碍 Pterygium Colli and Mental Retardation with Facial and Digital Anomalies

疾病英文名：Pterygium Colli and Mental Retardation with Facial and Digital Anomalies 疾病分类：罕见病 致命…

X连锁显性
2023-11-10 1,106
孤立性先天性低促性腺激素低性腺功能减退症，又称为孤立性促性腺激素释放激素缺乏症，与孤立性促性腺激素释放激素缺乏症和垂体梗死有关。与孤立性先天性低促性腺激素低性腺功能减退症相关的基因是 GNRHR（促性腺激素释放激素受体）。附属组织包括垂体和松果体。 Isolated Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

孤立性先天性低促性腺激素低性腺功能减退症，又称为孤立性促性腺激素释放激素缺乏症，与孤立性促性腺激素释放激素缺乏症和垂体梗死有关。与孤立性先天性低促性腺激素低性腺功能减退症相关的基因是 GNRHR（促性腺激素释放激素受体）。附属组织包括垂体和松果体。 Isolated Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

疾病英文名：Isolated Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Isolat…

X连锁隐性
2023-11-10 803
短肢畸形伴短指（趾）症与短指（趾）症A7型和短肢畸形伴短指（趾）症伴额外骨表现有关。附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Brachydactyly

短肢畸形伴短指（趾）症与短指（趾）症A7型和短肢畸形伴短指（趾）症伴额外骨表现有关。附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Brachydactyly

疾病英文名：Dysostosis with Brachydactyly 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：短肢畸形伴短指（趾）症与短指（趾）症A7型…

X连锁隐性
2023-11-10 700
悬雍垂，双叶，也称为双叶悬雍垂，与唇裂、孤立唇裂和粘膜下唇裂有关。与悬雍垂，双叶相关的基因是NSD1（核受体结合SET域蛋白1），其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为双叶悬雍垂和鼻部，发音障碍。 Uvula, Bifid

悬雍垂，双叶，也称为双叶悬雍垂，与唇裂、孤立唇裂和粘膜下唇裂有关。与悬雍垂，双叶相关的基因是NSD1（核受体结合SET域蛋白1），其相关通路/超级通路包括NF-κB家族通路。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为双叶悬雍垂和鼻部，发音障碍。 Uvula, Bifid

疾病英文名：Uvula, Bifid 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Bifid Uvula Uvular Cleft Bifidity of the Uvula Uvul…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 687
重度先天性中性粒细胞减少症，也称为先天性中性粒细胞减少症，与重度先天性中性粒细胞减少症4和中性粒细胞减少症，重度先天性，X连锁有关。与重度先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3R（集落刺激因子3受体），其相关通路/超级通路包括免疫系统的细胞因子信号通路和PAK通路。Lenograstim和Adenosine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和肝，相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。 Severe Congenital Neutropenia

重度先天性中性粒细胞减少症，也称为先天性中性粒细胞减少症，与重度先天性中性粒细胞减少症4和中性粒细胞减少症，重度先天性，X连锁有关。与重度先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3R（集落刺激因子3受体），其相关通路/超级通路包括免疫系统的细胞因子信号通路和PAK通路。Lenograstim和Adenosine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和肝，相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。 Severe Congenital Neutropenia

疾病英文名：Severe Congenital Neutropenia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Congenital Neutropenia Neu…

X连锁隐性
2023-11-10 814
垂体腺瘤1型，多发性，也称为垂体腺瘤易感性，与乳溢和多发性内分泌肿瘤，类型IV有关，其症状包括内分泌系统症状。与垂体腺瘤1型，多发性相关的基因包括AIP（芳香烃受体相互作用蛋白），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节以及生长激素受体信号转导。在该疾病的背景下，已提到兰瑞妥和激素。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括前额突出和多汗症。 PITA1 – Pituitary Adenoma 1, Multiple Types

垂体腺瘤1型，多发性，也称为垂体腺瘤易感性，与乳溢和多发性内分泌肿瘤，类型IV有关，其症状包括内分泌系统症状。与垂体腺瘤1型，多发性相关的基因包括AIP（芳香烃受体相互作用蛋白），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节以及生长激素受体信号转导。在该疾病的背景下，已提到兰瑞妥和激素。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括前额突出和多汗症。 PITA1 – Pituitary Adenoma 1, Multiple Types

疾病英文名：PITA1 - Pituitary Adenoma 1, Multiple Types 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pituitary Ade…

X连锁显性
2023-11-10 648
Legg-Calve-Perthes 病，也称为 Perthes 病，与滑膜炎和 Scheuermann 病有关。与 Legg-Calve-Perthes 病相关的基因是 COL2A1（胶原蛋白 II 型 α1 链），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高后的反应和接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）的缺陷。在该疾病的背景下，已提到的药物有麻醉剂和生育酚。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括延迟的骨骼成熟和无血管性坏死。 LCPD – Legg-Calve-Perthes Disease

Legg-Calve-Perthes 病，也称为 Perthes 病，与滑膜炎和 Scheuermann 病有关。与 Legg-Calve-Perthes 病相关的基因是 COL2A1（胶原蛋白 II 型 α1 链），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高后的反应和接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）的缺陷。在该疾病的背景下，已提到的药物有麻醉剂和生育酚。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括延迟的骨骼成熟和无血管性坏死。 LCPD – Legg-Calve-Perthes Disease

疾病英文名：LCPD - Legg-Calve-Perthes Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Perthes Disease Coxa P…

多遗传因素/多因子的
2023-11-10 381
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