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Cdags 综合症,也被称为颅面骨缝早闭-肛门直肠畸形-角化不良综合征,与肌营养不良-肌糖原病,类型 a,4 和先天性肌营养不良,LMNA 相关,并且有癫痫等症状。与 Cdags 综合症相关的重要基因是 RNU12(RNA,U12 小核)。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括前额突出和骨骼成熟延迟。 FCMD – Cdags Syndrome
银屑病15型,脓疱型,也称为银屑病15型,脓疱型,易感性,与银屑病15型有关。与银屑病15型相关的重要的基因是AP1S3(Adaptor Related Protein Complex 1 Subunit Sigma 3)。关联的组织包括皮肤,相关的表型包括指甲发育不良和银屑病样皮炎。 PSORS15 – Psoriasis 15, Pustular
RP93,也被称为RP93。与RP93相关的基因是CC2D2A(卷曲螺旋和C2域包含2A)。相关表型是视力减退和视网膜色素沉着症。 RP93 – Retinitis Pigmentosa 93
阿克罗帽股骨发育不良,也称为ACFD,与骨发育不良和短指症有关。与阿克罗帽股骨发育不良有关的重要基因是IHH(印度刺猬信号分子),其相关通路/超级通路包括信号转导和ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生。附属组织包括骨和心脏,相关表型为骨骼发育不良和延迟骨骼成熟。 ACFD – Acrocapitofemoral Dysplasia
自身免疫性胰腺炎1型,又称淋巴浆细胞硬化性胰腺炎,与自身免疫性胰腺炎和胰腺炎有关。附属组织包括胰腺和骨骼。 Autoimmune Pancreatitis Type 1